Retās slimības

Retās slimībasir tāsslimības,kuru statistikaEiropāparasti nepārsniedz 1 gadījumu uz 2000 iedzīvotāju, betASV,kad tās skar mazāk nekā 200 000 valsts iedzīvotāju, tas ir, vienu no 1500.Uz 2014 gadu pasaulē ir zināmas 6000—8000 reto slimību. Eiropas Savienībā ar tām sirgst apmēram 30 miljoni iedzīvotāju. Pēc epidemioloģiskiem datiem, Latvijā varētu būt ap 160 000 cilvēku ar retām slimībām.Apmēram 80% šo slimību irģenētiskas,- pārmantotas vai sporādiskas. Pārējas (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi,autoimūnās slimības,iedzimtas malformācijas, toksiskas uninfekcijas slimības.Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst, nesasniedzot 5 gadu vecumu. 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas.Dažu reto slimību cēlonis joprojām nav noskaidrots.

Ikdienas medicīnas praksē reto slimību problemātika izpaužas nepietiekamajā speciālistu sagatavotībā, lai tās laikus un precīzi diagnosticētu. Dažas patoloģijas ir tik retas, ka vairums ārstu nesaskaras ar tām medicīnas skolā vai saskaras tik maz, ka neatpazīst to simptomus. Nereti slimniekiem aiziet vairāki gadi, pirms viņi tiek pie pareizas diagnozes. Piemēram,Arnolda—Kiari malformācijasgadījumā tam aiziet vidēji 5 gadi un puse gadījumu sākotnēji tiek pieskaitīta piepsihosomatiskiemtraucējumiem.Gadās arī, ka ar nediagnosticētunepilnīgo osteoģenēzislima mazuļa vecāki, griežoties slimnīcā pēc palīdzības, tiek apsūdzēti vardarbībā.Cita nopietna problēma šajā nozarē ir medicīnas pētniecības nerentabilitāte.ArEiropas Parlamentaun Padomes Regulu (EK) Nr. 141/2000 par zālēm medikamentiem tiek piešķirts zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanas statuss, ja tie ir paredzēti tādām diagnozēm, dzīvību apdraudošu vai hroniski novājinošu saslimšanu profilaksei vai ārstēšanai, kas skar ne vairāk kā 5 no 10 000 Kopienas iedzīvotāju.

Katru gadu visā pasaulē 28.februārī atzīmē Starptautisko Reto slimību dienu.

Ārējās saites

• Reto slimību portāls
• EURORDIS Eiropas reto slimību pacientu organizāciju apvienība