Albinisme
| Albinisme | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||
Albinovrouw inBenin
| ||||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | E70.3 | |||
| ICD-9 | 270.2 | |||
| eMedicine | oph/315derm/12 | |||
| ||||
Albinismeis hetaangeboren,gedeeltelijk of geheel ontbreken van hetpigmentmelanine,bij mensen, dieren of planten. Dit resulteert bij dier of mens in een gedeeltelijk, of geheelwittehuid, veren of schubben, en vaak rode ogen.
Het tegenovergestelde van albinisme ismelanisme:een teveel aan donkere pigmenten (vooral melanine).
Bij de mens[bewerken|brontekst bewerken]
Bij mensen met albinisme is ontbreekt het pigment melanine gedeeltelijk of geheel in hethaaren/of dehuid,wat resulteert in een gedeeltelijk of geheelwittehuid en vaak rode ogen. De rode ogen zijn een gevolg van het ontbreken van pigment in deiris;bij mensen zonder albinisme maskeert het pigment in de iris de bloedvaten. De huid van iemand met albinisme is erg gevoelig voor de zon enverbrandtsnel. Albinisme komt voor bij 1 op de 20.000 mensen.
Albinisme geeft allerlei oogklachten:
- verminderdevisus(gezichtsscherpte); sommige patiënten zijn praktisch blind, anderen zijn nauwelijks beperkt.
- onderontwikkeldegele vlek
- nystagmus:spontane onwillekeurige oogbewegingen
- lichtdoorlatende iris
- somsstrabisme(lui oog, scheelzien).
- somsfotofobie:afkeer en/of pijn bij te fel licht.
Verder blijken de zenuwbanen bij hetchiasma opticumafwijkend te zijn aangelegd. Sommige vormen van albinisme blijven tot de oogklachten beperkt:oculair albinisme.Deze vormen ervenX-gebondenover, zodat vrouwen (draagster, geen klachten) de ziekte doorgeven aan zonen (wel klachten).
Bij andere vormen van albinisme is pigment ook verminderd of afwezig in huid en haar:oculocutaan albinisme(OCA). Deze erven alleautosomaal recessiefover. De meest voorkomende vormen inEuropazijn: OCA1 (onderverdeeld in OCA1a: helemaal geen pigment; en OCA1b: nog enig pigment) en OCA2 (wel enig pigment). OCA3 komt vooral in Afrika voor. OCA4 is erg zeldzaam. Bij OCA1 worden mutaties gevonden in het genTYR,wat codeert voortyrosinase.Bij OCA2 worden mutaties gevonden in OCA2, voorheen het P-gen geheten. Dit gen is een belangrijke factor (90%) in de bepaling vanoogkleur,en beïnvloedt ook de kans opmelanoom.Albinisme van de huid leidt tot snel verbranden. Hierdoor treedt versnelde huidveroudering op, met een verhoogd risico opkeratosis actinicanenplaveiselcelcarcinomen.Omdat niet alle vormen van albinisme gepaard gaan met een totaal gebrek aan pigment, heeft niet elke albino per definitie wit haar en geheel rode ogen.
Daarnaast zijn er vormen van albinisme die met andere klachten gepaard gaan:
- de (minstens zeven) verschillende vormen van hetsyndroom van Hermansky-Pudlakgaan gepaard met een verminderde functie vanbloedplaatjes,leidend tot bloedingsproblemen. Komt relatief vaak voor inPuerto Rico;
- hetsyndroom van Chediak-Higashi:bloedingsproblemen en verminderde afweer;
- hetsyndroom van Griscellikan gepaard gaan met neurologische achteruitgang en afweerproblemen.
Maatschappij[bewerken|brontekst bewerken]
Jaarlijks wordt er op 13 juni stil gestaan bij de albinisme op deInternationale Dag van het Albinisme.Deze dag is officieel erkend door deVerenigde Naties.[1][2]In maart 2018 werd inZimbabwevoor de eerste keer in de wereld een Miss Albino georganiseerd.[3]
In Suriname worden de belangen van de albino's sinds 2021 behartigd door hetNationaal Albino's Platform Suriname,dat bekendheid wil geven aan het albinisme in de maatschappij en albino's bij elkaar wil brengen zodat zij steun aan elkaar hebben en kunnen vragen om advies.[4]
Misdrijven in Burundi en Tanzania[bewerken|brontekst bewerken]
In verschillende gebieden inAfrika,zoals inBurundienTanzania,schrijven mensen magische krachten toe aan albino's. Dat leidt ertoe dat sommigen van hen daar vermoord en hun lichaamsdelen verkocht worden. Zo werd inBurundieen zesjarig meisje in november 2008 als vierde slachtoffer in korte tijd aan stukken gehakt. InTanzaniawaren op dat moment bijna dertig albino's vermoord in de loop van het jaar.[5]Ledematen en genitaliën van albino's zouden voor duizendendollarsverhandeld worden aan"tovenaars". Ook in de huidige tijd (2020) worden nog altijd albino's aangevallen.[6]
DeMalinesefilmmakers Adama Drabo en Ladji Diakite maakten in 2008 de filmFantan Fanga(Engelse titelThe Power of the Poor) over dit dramatisch probleem van de behandeling van albino's in Afrika. De film werd in maart 2009 gepresenteerd op hetPan-AfrikaansFilmfestival inOuagadougou,Burkina Faso.
Bij dieren[bewerken|brontekst bewerken]
Albino's komen onder andere voor bijkonijnen,fretten,ratten,walvissenenvogels.Wanneer het ontbreken van pigment niet gepaard gaat met rode ogen en overgevoeligheid voor zonlicht, spreekt men vanleucisme.Veel vogels hebben dankzij deze aandoening een gedeeltelijk wit verenkleed.
Een wit dier is geen albino wanneer het een kenmerk is van zijn soort. Zo zijn veel dieren die in depoolstrekenleven wel wit, maar geen albino's. Sommige diepzeevissen entroglobietenhebben geen pigment nodig omdat ze in een donkere omgeving leven.
Bekende albinodieren[bewerken|brontekst bewerken]
- de potvisMocha Dick,die een inspiratiebron was voorHerman MelvillesMoby-Dick.
- de gorillaSneeuwvlokje,die in2003in dedierentuinvanBarcelonaoverleed.
Bij planten[bewerken|brontekst bewerken]
De albinokustmammoetboomis een voorbeeld van een albinoplant, die dus niet in staat is ombladgroenaan te maken. Daardoor heeft hij witte in plaats van groene naalden en kan ook geenfotosyntheselaten plaatsvinden. Om te overleven moeten dit soort planten op andere manieren aan hun voedingsstoffen komen en dit gebeurt viaparasitisme:de plant tapt met zijn wortels de voedingsstoffen van andere planten af.[7]Er is maar een handvol albinoplanten bekend, met als oorzaak dat deze nooit lang leven. Zo zijn er bijvoorbeeld zo'n 25 albino kustmammoetbomen bekend, waarvan acht in hetHenry Cowell Redwoods State Parken een enkele in hetHumboldt Redwoods State Park,de exacte locatie is echter niet bekendgemaakt om deze bomen te helpen beschermen.[8]Ook delen van planten kunnen bladgroen missen en de plant een deels albino uiterlijk geven.
Zie ook[bewerken|brontekst bewerken]
Bronnen
- (en)Dermatologic Manifestations of Albinism,Medscape, 13 januari 2012
- Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2(1):43.PMID17980020
- Bolognia JL et al (ed). Dermatology. Mosby 2003. Hfd 81.ISBN 0 32302 4092
Referenties
- ↑Albinism in Africa,International Albinism Awareness day 2017
- ↑Hindustan Times,International albinism awareness day: All you need to know about the condition,2021
- ↑NOS,Eerste 'Miss Albino' gekroond in Zimbabwe,18 maart 2018
- ↑Dagblad Suriname,Nationaal Albino’s Platform zet zich in voor acceptatie van mensen met albinisme,9 juni 2022
- ↑Rovers vermoorden albino meisje om ledematen,Telegraaf.nl, 17 november 2008.Gearchiveerdop 22 december 2015.
- ↑Hand van albino (7) afgehakt uit bijgeloof,Nieuwsblad.be, 18 februari 2013.Gearchiveerdop 23 februari 2013.
- ↑Tom Stienstra,It's no snow job - handful of redwoods are rare albinos.San Francisco Chronicle(October 11, 2007).Gearchiveerdop31 augustus 2009.Geraadpleegd op6 december 2010.
- ↑Parascientifica,The Albino, Vampiric Redwood Tree(28 januari 2011).Gearchiveerdop23 december 2021.