Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen(CMT) er ei mengdarvelegeperifere nevropatiarog mellom dei mest vanlege arvelege nervesjukdomane. Sjukdomane har uliktgenetiskopphav. Kring 70% av pasientane med CMT har ei eller anna form avDNA-endring som involverergenetforperifert myelinprotein 22.Kring halvparten av pasientane har eidupliseringav dette genet, og andre har ulikemutasjonari det. Andre pasientar att har mutasjonar i gena som kodar for protein somneksusbeta-1-protein(GJB1),mitofusin-2(MFN2),myelinprotein null(MPZ),tidleg vekstrespons 2(EGR2) ogperiaksin(PRX). Totalt er over 80 gen knytte til danninga av sjukdomen.[1][2]
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen kan gje pasientar frå milde symptom til sterkinvalidisering.Symptom inkluderermuskelveikskap,muskelsvinnogkjensletap.Dei fleste pasientane oppleverdemyelinisering.[1][2]
Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen vart fyrst skildra i 1886 avnevrologaneJean-Martin Charcot(1825–1893), eleven hansPierre Marie(1853–1940)[3]ogHoward Henry Tooth(1856–1925)[4]og har namnet sitt frå desse.[5]
Kjelder
[endre|endre wikiteksten]- ↑1,01,1Berger, Philipp; Young, Peter; Suter, Ueli (2002).«Molecular cell biology of Charcot-Marie-Tooth disease»(PDF).Neurogenetics4(1): 1–15.PMID12030326.doi:10.1007/s10048-002-0130-z.
- ↑2,02,1Fridman, V; Bundy, B; Reilly, M M; Pareyson, D; et al. (2015).«CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: A cross-sectional analysis».Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry86(8): 873.doi:10.1136/jnnp-2014-308826.
- ↑«Sur une forme particulière d'atrophie musculaire progressive, souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains».Revue médicale(Paris)6:97–138. 1886.)
- ↑The peroneal type of progressive muscular atrophy,dissertation, London, 1886.
- ↑Rossor, Alexander M.; Polke, James M.; Houlden, Henry; Reilly, Mary M. (2013). «Clinical implications of genetic advances in Charcot–Marie–Tooth disease».Nature Reviews Neurology9(10): 562.PMID24018473.doi:10.1038/nrneurol.2013.179.
