Chromosom 13
Wygląd
![](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/3b/Chromosome_13.jpeg)
Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 13 liczy około 113 milionów par nukleotydów, co stanowi 3,5-4% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 13 ocenia się na 300-700.
Geny
[edytuj | edytuj kod]Aberracje chromosomalne
[edytuj | edytuj kod]Trisomia chromosomu 13 jest związana z fenotypem zespołu wad wrodzonych zwanego zespołem Pataua. Rzadki zespół wad wrodzonych związany jest z delecją długich ramion chromosomu 13 (kariotyp 46,XX,del(13)(q14-q22)
lub 46,XY,del(13)(q14-q22)
).
Choroby genetyczne
[edytuj | edytuj kod]Niektóre choroby związane z mutacjami w obrębie chromosomu 13:
- rak sutka
- cukrzyca MODY 4
- kwasica propionowa
- siatkówczak
- zespół Pataua
- choroba Wilsona
- zespół Waardenburga.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- A Dunham, LH Matthews, J Burton, JL Ashurst i inni. The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. „Nature”. 428 (6982), s. 522-8, 2004. DOI: 10.1038/nature02379. PMID: 15057823.
- Gilbert F. Chromosome 13. „Genetic Testing”. 4. 1, s. 85-94, 2000. PMID: 10794368.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Chromosom 13. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-09)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)