Aberracje chromosomowe
Aberracja chromosomowa(mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczbychromosomów.Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływemczynników mutagennych(np.promieniowanie jonizujące,promieniowanie ultrafioletowe,wysoka temperatura).
Anomalie liczbowe
[edytuj|edytuj kod]Aneuploidieipoliploidiesą skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczaspodziału komórki.
U człowieka na poziomie całegoorganizmu(tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu powinna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczbychromosomów autosomalnychjest śmiertelna. Wyjątki to:
- zespół Downa– trisomia 21
- zespół Edwardsa– trisomia 18
- zespół Pataua– trisomia 13
- zespół Warkany’ego 2– trisomia 8
- trisomia 9
Zmiany liczbychromosomów płciowychsą lepiej tolerowane.
Anomalie strukturalne
[edytuj|edytuj kod]Anomalie strukturalne są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dlaewolucji,ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansęrekombinacji.
- delecję– utrata odcinka chromosomu
- deficjencję– utrata końcowego odcinka chromosomu[1][2]
- inwersję– odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
- duplikację– powielenie odcinka chromosomu
- translokację– przeniesienie odcinków międzyniehomologicznymichromosomami.
- pęknięcie centromeru– rozdzielenie ramion chromosomu
- chromosom pierścieniowy– powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu.
Aberracje popromienne
[edytuj|edytuj kod]Mutacje chromosomowe powstałe w ściśle określonym punkciechromosomówna skutek bezpośredniego lub pośredniego działaniapromieniowania jonizującego.Zwykle są to zmiany nieodwracalne. Promieniowanie powoduje poprzeczne pęknięcie całego chromosomu. Oderwane fragmenty łączą się ponownie (często odwrotnymi końcami), albo łączą się z fragmentami innych chromosomów. Mogą też nie połączyć się wcale. Struktura takich chromosomów zostaje zmieniona, następujemutacja.Aberracje popromienne chromosomów mogą być potęgowane przez czynniki zewnętrzne, np. temperaturę.
Znaczenie w ewolucji
[edytuj|edytuj kod]Podwojenie liczby chromosomów jest podstawąhipotezy Ohno,według której dostarcza ono materiału dla nowych funkcji genów.
Zmiany liczby chromosomów umożliwiają także genetyczną izolację nowych gatunków.
Zobacz też
[edytuj|edytuj kod]
Przypisy
[edytuj|edytuj kod]- ↑Marzena Popielarska-Konieczna:Słownik szkolny: biologia.Kraków: Wydawnictwo Zielona Sowa, 2003, s. 7.ISBN83-7389-096-3.
- ↑deficjencja,[w:]Encyklopedia PWN[dostęp 2013-07-18].
Bibliografia
[edytuj|edytuj kod]- Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała:Patologia znaczy słowo o chorobie.Kraków: WydawnictwoPAU,2003.ISBN83-88857-65-7.
- Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith:Podstawy genetyki medycznej.Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997.ISBN83-200-2250-9.
Linki zewnętrzne
[edytuj|edytuj kod]- Chromosome Abnormalitiesna stronieNational Human Genome Research Institute(ang.)