Zespół IPEX
 Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| OMIM | |
Zespół IPEX,Sprzężony z chromosomem X zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii(ang.immunodysregulationpolyendocrinopathyenteropathyX-linked syndrome,IPEX) – rzadki,genetycznie uwarunkowanypierwotny zespół niedoboru odporności,który charakteryzuje triada objawów klinicznych: enteropatia z przewlekłą biegunką, endokrynopatia i zapalenie skóry.
Genetyczne podłoże zespołu IPEX wiąże się zmutacjąbiałka,czynnika transkrypcyjnegoFOXP3,kodowanego przezgen,o tej samej nazwie, znajdujący się nachromosomie X(locus Xp11.23). To białko jest odpowiedzialne za powstawanielimfocytów T regulatorowych(Treg) o fenotypieCD4+CD25+[1][2].
U chłopców występuje aktywacjalimfocytówT z nadprodukcjącytokinoraz zaburzenia autoimmunologiczne z obecnością różnorodnychautoprzeciwciał.Powoduje to ciężkie zaburzeniaukładu immunologicznegoz występowaniem m.in. chorób autoimmunologicznych: enteropatii,cukrzycy typu 1,niedokrwistości autoimmunohemolitycznej, niedoczynności przysadki,tarczycyoraz zmian skórnych o charakterze wyprysku (egzemy) lub łuszczycopodobne, nefropatii błoniastej oraz nawracających zakażeń. Powoduje to, że chłopcy z zespołem IPEX bez leczenia umierają zwykle przed 2 rokiem życia[1].
Możliwe sposoby leczenia przyczynowego obejmują zastosowanie leków immunosupresyjnych (cyklosporyna,takrolimus,sirolimus), a następnie wykonanieprzeszczepu szpiku kostnego.
Przypisy
[edytuj|edytuj kod]Zobacz też
[edytuj|edytuj kod]Linki zewnętrzne
[edytuj|edytuj kod]- Zespół IPEXw bazieOnline Mendelian Inheritance in Man(ang.)
