Zespół MERRF

Inne określone choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego

Klasyfikacje
ICD-10	G31.8

Zespół MERRF(ang.Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers-padaczkamiokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) –choroba mitochondrialna.

Postać sporadyczna lub uwarunkowana genetycznie.

Cechy zespołu

Zespół charakteryzuje:

• postępująca padaczka miokloniczna(mioklonie,napady uogólnione,ataksja)
• cechymiopatii
• cukrzyca
• upośledzenie umysłowe
• oftalmoplegiazewnętrzna
• neuropatia
• zlepki nieprawidłowychmitochondriówskupionych podsarkolemmą,które są widoczne jako "czerwone poszarpane włókna" tzw. włókna szmatowate w zmodyfikowanejmetodzie barwienia Gomoriego,
• niskorosłość.

Badania dodatkowe

MRI:zanikkory mózgu,obniżenie sygnału zjąder podkorowych podstawy.

Linki zewnętrzne

• MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRFw bazieOnline Mendelian Inheritance in Man(ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.