Genoma
Embiologia,ogenomaé toda a informação hereditária de um organismo que está codificada em seuDNA(ou, no caso de algunsvírus,noRNA). Isso inclui tantogenescomoregiões intergénicas,DNA mitocondrialeDNA plastídico.Os genes consistem tanto na sua região codificante (exons) quanto a região não codificante, conhecida comoíntronsoujunk DNA,[Nota 1]termo criado, em 1920, porHans Winkler,professor debotânicanaUniversidade de Hamburgo,e que não é mais usado, porque atualmente se sabe que essas sequências não codificadoras são muito importantes para aregulação gênica,dentre outras funções.[1]Mais precisamente, ogenomade umorganismoé umasequência de DNAcompleta de um conjunto decromossomos;por exemplo, um dos dois conjuntos que um indivíduodiploidecontém em cada uma das suascélulas somáticas.Quando se diz que o genoma de uma espécie que sereproduz sexualmentefoi "sequenciado", normalmente está a referir-se à determinação das sequências de um conjunto deautossomose de um de cada tipo decromossomo sexual,que determinam o sexo. Mesmo em espécies cujos indivíduos são todos do mesmo sexo, o que é descrito como "uma sequência genómica" pode ser um composto de cromossomos de vários indivíduos.
Em português corrente, a expressãoconstituição genéticapode ser usada para designar o genoma de um dado indivíduo ou organismo. O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados chama-se geralmentegenómica,[2]termo que distingue essa disciplina daanatomia,que em geral se preocupa com o estudo das propriedades de genes únicos ou de grupos de genes.
- 1) É o conjunto simples de cromossomos de umacélula(cariótipo). É o conjunto formado por apenas um cromossomo de cada tipo, naespécieestudada. No ser humano o genoma é constituído por 23 pares decromossomas.
- 2) Projeto genoma, denominação dada a tarefa de decodificação do DNA humano aceita por diversas nações associadas.[3]
Visão geral
editarAlguns organismos possuem múltiplas cópias de cromossomos:diploides,triploides,tetraploidese assim por diante. Nagenéticaclássica, em um organismo reproduzindo sexualmente (tipicamenteeukarya), o gameta tem metade do número decromossomosda célulasomáticae o genoma é um conjunto completo de cromossomos em uma célula diploide. A redução à metade do material genético em gametas é realizada pela segregação de cromossomos homólogos durante a meiose. Em organismos haploides, incluindo células debactérias,arqueaseorganelas,incluindo mitocôndrias e cloroplastos, ou vírus, que contêm genes semelhantes, o único ou conjunto de cadeias circulares ou lineares de DNA (ou RNA para alguns vírus), também constituem o genoma. O termo genoma pode ser aplicado especificamente para significar o que é armazenado em um conjunto completo deDNA nuclear(ou seja, o "genoma nuclear" ), mas também pode ser aplicado ao que é armazenado dentro de organelas que contêm seu próprio DNA, como com o "mitocondrial Genoma" ou o "genoma do cloroplasto". Além disso, o genoma pode compreender elementos genéticos não cromossômicos, como vírus,plasmídeose elementos transponíveis.
Normalmente, quando se diz que o genoma de uma espécie reproduzindo sexualmente foi "sequenciado", ele se refere a uma determinação das seqüências de um conjunto deautossomose um de cada tipo de cromossomo sexual, que juntos representam ambos os sexos possíveis. Mesmo emespéciesque existem em apenas um sexo, o que é descrito como uma "sequência do genoma" pode ser uma leitura composta dos cromossomos de vários indivíduos. De forma coloquial, a frase "maquiagem genética" às vezes é usada para significar o genoma de um determinado indivíduo ou organismo. O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados geralmente é referido comogenômica,o que a distingue da genética que Geralmente estuda as propriedades de genes ou grupos de genes únicos.[4]
Mapeamento e Sequência
editarEm 1976, Walter Fiers na Universidade de Ghent (Bélgica) foi o primeiro a estabelecer a sequência denucleotídeoscompleta de um genoma de ARN viral (Bacteriophage MS2). No ano seguinte, Fred Sanger completou a primeira sequência de DNA-genoma: Phage Φ-X174, de 5386 pares de bases.[5]As primeiras sequências completas do genoma entre os três domínios da vida foram liberadas em um curto período em meados da década de 1990: o primeiro genoma bacteriano a ser sequenciado foi o deHaemophilus influenzae,completado por uma equipe do Instituto de Pesquisa Genômica em 1995. A Poucos meses depois, o primeiro genoma eucariótico foi completado, com sequências dos 16cromossomosda fermento em broto Saccharomyces cerevisiae, publicados como resultado de um esforço dirigido pela Europa iniciado em meados da década de 1980. A primeira sequência do genoma para um archaeon,Methanococcus jannaschii,foi completada em 1996, novamente pelo The Institute for Genomic Research.
O desenvolvimento de novas tecnologias tornou-se dramaticamente mais fácil e mais barato fazer sequenciação, e o número de sequências completas do genoma está crescendo rapidamente. Os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA mantêm uma das várias bases de dados abrangentes de informações genômicas.[6]Entre os milhares de projetos completos de sequenciamento do genoma, incluem-se o arroz, o mouse, a planta Arabidopsis thaliana, o peixe-soprador e abactériaE. coli. Em dezembro de 2013, os cientistas primeiro sequenciaram todo o genoma de umNeanderthal,uma espécie extinta de humanos. O genoma foi extraído do osso dos pés de um Neanderthal de 130 mil anos encontrado em uma caverna daSibéria.[7][8]
As novas tecnologias desequenciamento,como aquencial paralela maciça, também abriram a perspectiva de sequenciamento pessoal do genoma como ferramenta de diagnóstico, como pioneira pela Manteia Predictive Medicine. Um passo importante em direção a esse objetivo foi a conclusão em 2007 do genoma completo de James D. Watson, um dos codescobridores da estrutura do DNA.[9]
Enquanto uma sequência do genoma lista a ordem de cada base deDNAem um genoma, um mapa do genoma identifica os pontos de referência. Um mapa de genoma é menos detalhado do que uma sequência de genoma e ajuda a navegar pelo genoma. O Projeto Genoma Humano foi organizado para mapear e sequenciar o genoma humano. Um passo fundamental no projeto foi o lançamento de um mapa genômico detalhado de Jean Weissenbach e sua equipe no Genoscope em Paris.[10][11]
As sequências e mapas do genoma de referência continuam a ser atualizados, removendo erros e esclarecendo regiões de alta complexidade alelica.[12]O custo decrescente do mapeamento genômico permitiu que os sitesgenealógicosa ofereçam como serviço,[13]na medida em que se pode submeter seu genoma a engajarpesquisas científicas,tais como o DNA. land no New York Genome Center, um exemplo tanto de
Tamanhos de genomas
editarTabela comparativa de tamanhos de genomas (em pares de bases):
| Tipo | Organismo | Tamanho
(pares de base) |
Total de genes | |
|---|---|---|---|---|
| Vírus | Porcine circovirus type 1 | 1.759 | 1,8 kB | |
| Vírus | Bacteriophage MS2[14] | 3.569 | 3,5 kB | |
| Vírus | SV40 | 5.224 | 5,2 kB | |
| Vírus | Phage Φ-X174[15] | 5.386 | 5,4 kB | |
| Vírus | HIV | 9.749 | 9,7 kB | |
| Vírus | Phage λ | 48.502 | 48,5 kB | |
| Vírus | Megavirus | 1.259.197 | 1,3 MB | |
| Vírus | Pandoravirus salinus | 2.470.000 | 2,47 MB | |
| Organela Eucariota | Human mitochondrion | 16.569 | 16,6 kB | |
| Bactéria | Nasuia deltocephalinicola (strain NAS-ALF) | 112.091 | 112 kB | 137 |
| Bactéria | Carsonella ruddii | 159.662 | 160 kB | |
| Bactéria | Buchnera aphidicola | 600.000 | 600 kB | |
| Bactéria | Wigglesworthia glossinidia | 700.000 | 700Kb | |
| Bactéria – Cianobactéria | Prochlorococcus spp. (1.7 Mb) | 1.700.000 | 1,7 MB | 1.884 |
| Bactéria | Haemophilus influenzae | 1.830.000 | 1,8 MB | |
| Bactéria | Escherichia coli[16] | 4.600.000 | 4,6 MB | 4.288 |
| Bactéria – Cianobactéria | Nostoc punctiforme | 9.000.000 | 9 MB | 7.432 |
| Bactéria | Solibacter usitatus (strain Ellin 6076) | 9.970.000 | 10 MB | |
| Planta | Genlisea tuberosa | 61.000.000 | 61 MB | |
| Planta | Arabidopsis thaliana | 135.000.000 | 135 MB | 27.655 |
| Planta | Populus trichocarpa | 480.000.000 | 480 MB | 73.013 |
| Planta | Fritillaria assyriaca | 130.000.000.000 | 130 GB | |
| Planta | Paris japonica[17] | 150.000.000.000 | 150 GB | |
| Planta | Physcomitrella patens | 480.000.000 | 480 MB | |
| Fungo - levedura | Saccharomyces cerevisiae | 12.100.000 | 12,1 MB | 6.294 |
| Fungo | Aspergillus nidulans | 30.000.000 | 30 MB | 9.541 |
| Nematode | Pratylenchus coffeae | 20.000.000 | 20 MB | |
| Nematode | Caenorhabditis elegans | 100.300.000 | 100 MB | 19.000 |
| Inseto | Drosophila melanogaster[18] | 175.000.000 | 175 MB | 13.600 |
| Inseto | Apis mellifera (honey bee) | 236.000.000 | 236 MB | 10.157 |
| Inseto | Bombyx mori (silk moth) | 432.000.000 | 432 MB | 14.623 |
| Inseto | Solenopsis invicta (fire ant) | 480.000.000 | 480 MB | 16.569 |
| Mamífero | Mus musculus[19] | 2.700.000.000 | 2,7 GB | 20.210 |
| Mamífero | Pan paniscus | 3.286.640.000 | 3,3 GB | 20.000 |
| Mamífero | Homo sapiens[20] | 3.117.000.000 | 3,1 GB | 20.000 |
| Pássaro | Gallus gallus | 1.043.000.000 | 1,0 GB | 20.000 |
| Peixe | Tetraodon nigroviridis | 385.000.000 | 390 MB | |
| Peixe | Protopterus aethiopicus | 130.000.000.000 | 130 GB | |
Ver também
editarNotas
- ↑Embora as regiões não codificantes tenham sido chamadas deJunk DNA,uma vez que não são expressas, pesquisadores descobriram que muitas delas regulam a expressão de outras seções do DNA. VerCohen, Jon (2010).Almost Chimpanzee.Searching for What Makes us Human, in Rainforests, Labs, Sanctuaries, and Zoos (em inglês). New York: Times Books. p. 24–26. 369 páginas.ISBN978-0-8050-8307-1
Referências
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- ↑Valdomiro José de Souza,Projeto genoma humano;Edicoes Loyola, 2004,ISBN 8-515-02877-8
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- ↑«Help - Genome Reference Consortium».www.ncbi.nlm.nih.gov.Consultado em 17 de agosto de 2017
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