Cromossoma 12
Aspeto
![](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/33/Human_male_karyotpe_high_resolution_-_Chromosome_12_cropped.png)
![](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c9/Chromosome_12.svg/125px-Chromosome_12.svg.png)
ocromossoma 12é um dos 23 pares decromossomasemhumanos.As pessoas normalmente têm duas cópias desse cromossomo. O cromossomo 12 abrange cerca de 133 milhões depares de bases(o material de construção doDNA) e representa entre 4 e 4,5 por cento do DNA total emcélulas.[1][2]
Genes
[editar|editar código-fonte]ACVRL1 | receptor deactivinaA tipo II-like 1f[3] |
APOLD1 | domínio de apolipoproteína L contendo 1[4] |
CBX5 | cromobox homólogo 5[5] |
COL2A1 | colágeno, tipo II, alfa 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)[6] |
HPD | 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase[7] |
KCNA1 | subfamília A do canal dependente de voltagem de potássio membro 1 em 12p13.32[8] |
KERA | keratocan[9] |
LRRK2 | quinase de repetição rica em leucina 2[10] |
MMAB | acidúria metilmalônica (deficiência de cobalamina) tipo cblB |
MYO1A | miosinaIA[11] |
NANOG | gene de homeodomínio tipo NK-2[12] |
PAH | fenilalanina hidroxilase[13] |
PPP1R12A | proteína fosfatase 1, regulador (inibidor) subungfdit 12A[14] |
PTPN11 | proteína tirosina fosfatase, não receptora tipo 11 (síndrome de Noonan 1)[15] |
KRAS | homólogo do oncogene viral do sarcoma de rato V-Ki-ras2 Kirsten[16] |
Doenças
[editar|editar código-fonte]Referências
- ↑«Chromosome 12: MedlinePlus Genetics».medlineplus.gov(em inglês).Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«Chromosome 12 News, Research».News-Medical(em inglês).Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«ACVRL1 gene: MedlinePlus Genetics».medlineplus.gov(em inglês).Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«APOLD1 Gene - GeneCards | APLD1 Protein | APLD1 Antibody».genecards.org.2 de abril de 2024.Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«CBX5 Gene - GeneCards | CBX5 Protein | CBX5 Antibody».genecards.org.2 de abril de 2024.Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«COL2A1 gene: MedlinePlus Genetics».medlineplus.gov(em inglês).Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«HPD gene: MedlinePlus Genetics».medlineplus.gov(em inglês).Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«KCNA1 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI».www.ncbi.nlm.nih.gov.Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«KERA keratocan [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI».www.ncbi.nlm.nih.gov.Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«LRRK2 leucine rich repeat kinase 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI».www.ncbi.nlm.nih.gov(em inglês).Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«MYO1A Gene - GeneCards | MYO1A Protein | MYO1A Antibody».genecards.org.3 de abril de 2024.Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«NANOG Nanog homeobox [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI».www.ncbi.nlm.nih.gov.Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«PAH gene: MedlinePlus Genetics».medlineplus.gov(em inglês).Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«PPP1R12A protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI».www.ncbi.nlm.nih.gov.Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI».www.ncbi.nlm.nih.gov.Consultado em 18 de abril de 2024
- ↑«KRAS gene: MedlinePlus Genetics».medlineplus.gov(em inglês).Consultado em 18 de abril de 2024