SRY

SRY
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Human UniProt:PDBeRCSB
Lista de códigos id do PDB
	1HRY,1HRZ,1J46,1J47,2GZK
Identificadores
Nomes alternativos	SRY
IDs externos	OMIM:480000HomoloGene:48168GeneCards:SRY
Ontologia genética
Função molecular	•GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; •transcription factor binding; •calmodulin binding; •transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; •DNA binding; •GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; •GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; •GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
Componente celular	•citoplasma; •nuclear speck; •cariolinfa; •núcleo celular;
Processo biológico	•diferenciação celular; •GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; •sex differentiation; •transcription, DNA-templated; •GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; •positive regulation of male gonad development; •male sex determination; •GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; •GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; •GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; •central nervous system development; •GO:1901313 positive regulation of gene expression; •diferenciação neural;
	Sources:Amigo/QuickGO
Padrão deexpressão RNA
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	n/a
	NP_003131
	NP_036904
	Wikidata
Ver/Editar Humano

Ogene SRY(do inglêssex-determining region Y) é a região docromossomo Yque determina o desenvolvimento dos genitais masculinos nosmamíferos térios(marsupiaise placentários).^[2]

Alterações genéticas

Mutações nesse gene são a causa de diversos de distúrbios relacionados ao desenvolvimento dos genitais e das características sexuais masculinas como^[3]:

Síndrome de insensibilidade a andrógenos:pode ser causada por defeito na parte desse gene responsável pelos receptores de andrógenos (como atestosterona). Se nenhum receptor a andrógenos funciona uma pessoa com XY terá a aparência e genitais femininos.^[4]
Síndrome do homem XX:Quando o SRY foi translocado para ocromossomo Xou foi deletado ou está defeituoso nocromossomo Y.Se o SRY está ausente a síndrome foi causada pelos outros genes que também regulam o desenvolvimento sexual.
Síndrome da mulher XY:Quando SRY está ausente ou defeituoso nocromossomo Y.Quando o SRY está intacto pode ser causado por factores de inibição da expressão desse gene.

Determinação sexual

O SRY não é o único gene responsável pelaDeterminação sexual cromossômica em mamíferos,outros genes produzem proteínas que regulam seu funcionamento como o Factor esteroidogênico 1 (SF1), o fator de transcrição da proteína de especificidade 1 e a proteína do tumor de Wilms 1 (WT1).^[5]

Patologias

O SRY também foi associado ao fato de que os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver doenças relacionadas a produção de dopamina comoesquizofreniaedoença de Parkinson.O SRY codifica uma proteína que controlam a concentração de dopamina, oneurotransmissorque transporta sinais do cérebro que controlam o movimento, a coordenação motora e o prazer.^[6]

Referências

↑«Human PubMed Reference:»
↑Wallis MC, Waters PD, Graves JA (2008). «Sex determination in mammals - Before and after the evolution of SRY».Cell. Mol. Life Sci.65(20). 3182 páginas.PMID 18581056.doi:10.1007/s00018-008-8109-z
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↑Dewing P, Chiang CW, Sinchak K, Sim H, Fernagut PO, Kelly S, Chesselet MF, Micevych PE, Albrecht KH, Harley VR, Vilain E (February 2006). "Direct regulation of adult brain function by the male-specific factor SRY". Curr. Biol. 16 (4): 415–20. doi:10.1016/j.cub.2006.01.017

Leitura de apoio

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Harley VR (2002). «The molecular action of testis-determining factors SRY and SOX9.».Novartis Found. Symp.244:57–66; discussion 66–7, 79–85, 253–7.PMID 11990798.doi:10.1002/0470868732.ch6
Jordan BK, Vilain E (2003). «Sry and the genetics of sex determination.».Adv. Exp. Med. Biol.511:1–13; discussion 13–4.PMID 12575752
Oh HJ, Lau YF (2006). «KRAB: a partner for SRY action on chromatin.».Mol. Cell. Endocrinol.247(1-2): 47–52.PMID 16414182.doi:10.1016/j.mce.2005.12.011
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Hawkins JR, Taylor A, Goodfellow PN; et al. (1992).«Evidence for increased prevalence of SRY mutations in XY females with complete rather than partial gonadal dysgenesis.».Am. J. Hum. Genet.51(5): 979–84.PMC1682856.PMID 1415266
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[1] «Human PubMed Reference:»

[pmid18581056-2] Wallis MC, Waters PD, Graves JA (2008). «Sex determination in mammals - Before and after the evolution of SRY».Cell. Mol. Life Sci.65(20). 3182 páginas.PMID 18581056.doi:10.1007/s00018-008-8109-z

[3] Margarit E, Coll MD, Oliva R, Gómez D, Soler A, Ballesta F (January 2000). "SRY gene transferred to the long arm of the X chromosome in a Y-positive XX true hermaphrodite". Am. J. Med. Genet. 90 (1): 25–8. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<25::AID-AJMG5>3.0.CO;2-5

[4] Yuan X, Lu ML, Li T, Balk SP (December 2001). "SRY interacts with and negatively regulates androgen receptor transcriptional activity". J. Biol. Chem. 276 (49): 46647–54. doi:10.1074/jbc.M108404200

[5] Ely D, Underwood A, Dunphy G, Boehme S, Turner M, Milsted A (November 2010). "Review of the Y chromosome, Sry and hypertension". Steroids. 75 (11): 747–53. doi:10.1016/j.steroids.2009.10.015

[6] Dewing P, Chiang CW, Sinchak K, Sim H, Fernagut PO, Kelly S, Chesselet MF, Micevych PE, Albrecht KH, Harley VR, Vilain E (February 2006). "Direct regulation of adult brain function by the male-specific factor SRY". Curr. Biol. 16 (4): 415–20. doi:10.1016/j.cub.2006.01.017

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