Sari la conținut

Ereditate

De la Wikipedia, enciclopedia liberă

Ereditateaeste proprietatea tuturororganismelorvii aparținătoare unei specii de a da naștere la urmași asemănători sau capacitatea organismelor de a transmite la descendenți anumitecaractereereditare, fie prin reproducere asexuată sau reproducere sexuală. Prin procesul eredității,variațiile geneticese acumulează și pot duce laevoluțiaprin selecție naturală a unor fenotipuri (conform teorieievoluțieiluiDarwin). Studiul eredității înbiologiese numeștegeneticăși include alte subdomenii cum ar fiepigenetica.

Aspecte generale[modificare|modificare sursă]

Ereditatea fenotipurilor: atât tatăl, cât și fiul au urechi proeminente.
StructuraADN.Nucleobazelese află în centru, înconjurate de lanțurile dezaharîndublu helix.

La oameni, culoarea ochilor reprezintă un exemplu de caracteristică ereditară: un individ poate moșteni culoarea căprui a ochilor de la unul dintre părinți.[1] Caracteristicile ereditare sunt controlate degene,iar mulțimea genelor dingenomulunui organism se numeștegenotip.[2]

Mulțimea tuturor caracteristicilor observabile din structura și comportamentul unui organism se numeștefenotip.Aceste caracteristici sunt rezultatul interacțiunilor dintre genotip și mediul înconjurător.[3] Drept rezultat, multe aspecte ale fenotipului unui organism nu sunt ereditare, cum ar fi pielea bronzată.[4]Culoarea bronzată a pielii nu se transmite urmașilor. Cu toate acestea, unii oameni se bronzează mai ușor decât alții, datorită diferențelor dintre genotipuri.[5]Un exemplu în acest sens îl reprezintă oameniialbinoși,care nu se bronzează deloc și au pielea foarte sensibilă la razele solare.[6]

Caracteristicile ereditare sunt transmise de la generație la alta prinADN,o moleculă care păstrează informația genetică.[2] ADN-ul este un polimer compus din patru baze. Ordinea bazelor dintr-o moleculă de ADN specifică informația genetică, precum secvențele de litere formează textul unei cărți.[7] Înainte diviziunii unei celule prin mitoză, ADN-ul este copiat, altfel încât celula rezultată moștenește secvența ADN. Partea unei molecule ADN care specifică o singură unitate funcțională se numește genă. În interiorul unei celule, lanțurile ADN formează structuri condensate numitecromozomi.Organismele moștenesc material genetic de la părinți, sub forma unor cromozomi omologi, care sunt constituiți din combinații unice de secvențe ADN. Locul specific al unei secvențeADNpe uncromozomse numeștelocus(la plural, loci). Diferențele dintre diferite loci de la un individ la altul se numescalele. Secvențele ADN pot fi alterate prinmutații,care duc la producerea de noi alele. Dacă mutația are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afectafenotipulindividului.[8]

Unele fenotipuri sunt consecințele unei singure alele, dar majoritatea fenotipurilor sunt complexe și sunt controlate de mai multe gene care interacționează între ele(înenglezăquantitative trait locus).[9][10]

Studii recente au confirmat că, în anumite situații, schimbările ereditare nu pot fi explicate direct de structura ADN. Aceste fenomene sunt clasificate ca sisteme ereditare epigenetică epigenetice, care evoluează fie datorită genelor, fie independent. Studiul eredității epigenetice este doar la început.[11] Câteva dintre sistemele ereditare epigenetice suntmetilarea ADN,ciclurile metabolice (veziMetabolism) (înenglezămetabolic loops),atenuarea genelor(înenglezăgene silencing) prininterferența ARNsau structura tridimensională a proteinelor.[12][13]

De exemplu, ereditatea ecologică prin procesul construirii nișelor este definită de acțiunile repetate și regulate ale unui organism în mediul lui de viață. Acest fenomen să naștere unui efect care alterează procesul de selecție timp de mai multe generații. Moștenitorii preiau genele părinților, dar și caracteristicile determinate de mediu, generate prin comportamentul înaintașilor.[14]

Alte exemple de caracteristici ereditare care nu sunt controlate de informația genetică suntcaracteristicile culturale,ereditatea de grupșisimbiogeneza. [15][16][17]

Aceste exemple de ereditate, nelegate de informația genetică, poartă numele deselecție la mai multe nivele(înenglezămultilevel selection).[16][18]

Gregor Mendel: părintele geneticii[modificare|modificare sursă]

Tabelul prezintă felul în care are loc schimbul de gene în timpul meiozei, și felul în care aceasta este transpusă în legile lui Mendel

Ideea eredității genelor este atribuită călugărului Gregor Mendel dinMoravia[19],care și-a publicat munca în anul 1865. Munca sa a rămas aproape necunoscută, până când a fost republicată în 1901.

La început s-a crezut că ereditatea mendeliană are loc numai în sensul diferențelor evidente calitativ, precum cele observate de Mendel în experimentul său cu mazărea. Ideea efectului cantitativ al genelor a fost propusă deR. A. Fisherîn 1918. Experimentului cu mazărea a pus bazele studiului carecteristicilor mendeliene. Aceste caracteristici își au originea într-un singurlocus.[20]

Legătura cu Teoria evoluției a lui Darwin[modificare|modificare sursă]

Vezi și:Evoluție.

Atunci cândCharles Darwina propus teoria evoluției în 1859, principala sa problemă a fost lipsa de cunoștințe legate de erediate.[21]

Prima abordare a lui Darwin a fost legată de felul în care ereditatea părea să funcționeze (a observat că și caracteristicile absente ale părinților la momentul reproducerii puteau fi moștenite, apoi a mai observat că unele caracteristici erau legate de sex), dar a evitat să explice mecanismele eredității.

Primul model al eredității propus de Darwin a fost adoptat, și mai apoi modificat, de verișorul acestuiaFrancis Galton,care a pus bazele școlii biometrice despre ereditate.[22]

Modelul eredității dobândite, propus de Darwin, a fost contrazis în 1880, cândAugust Weismanna tăiat codițele mai multor generații de șoareci și a observat că puilor acestora continuau să le crească codițe.[23]

Boli genetice des întâlnite[modificare|modificare sursă]

Terapia genelor[modificare|modificare sursă]

Oamenii de știință cercetează posibilitatea corectării mutațiilor din genele care provoacă boli genetice, în embrioni. În 2015 a fost publicat primul studiu în care au fost modificate genele unui embrion uman care suferea dehemofilie,folosind tehnologiaCRISPR-Cas9. În mod oficial, până în decembrie 2015, nu s-a născut niciun bebelaș uman modificat cu această tehnologie.[24]


Note[modificare|modificare sursă]

  1. ^Sturm RA; Frudakis TN (). „Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry”.Trends Genet.20(8): 327–32.doi:10.1016/j.tig.2004.06.010.PMID15262401.
  2. ^abPearson H (). „Genetics: what is a gene?”.Nature.441(7092): 398–401.Bibcode:2006Natur.441..398P.doi:10.1038/441398a.PMID16724031.
  3. ^Visscher PM; Hill WG; Wray NR (). „Heritability in the genomics era—concepts and misconceptions”.Nat. Rev. Genet.9(4): 255–66.doi:10.1038/nrg2322.PMID18319743.
  4. ^Shoag J; et al. (). „PGC-1 coactivators regulate MITF and the tanning response”.Mol Cell.49(1): 145–57.doi:10.1016/j.molcel.2012.10.027.PMID23201126.
  5. ^Pho LN; Leachman SA ().„Genetics of pigmentation and melanoma predisposition”.G Ital Dermatol Venereol.145(1): 37–45.PMID20197744.
  6. ^Oetting WS; Brilliant MH; King RA (). „The clinical spectrum of albinism in humans and by action”.Molecular medicine today.2(8): 330–5.doi:10.1016/1357-4310(96)81798-9.PMID8796918.
  7. ^Griffiths, Anthony, J. F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley J ().Introduction to Genetic Analysis(ed. 10th). New York: W. H. Freeman and Company. p. 3.ISBN978-1-4292-2943-2.
  8. ^Futuyma, Douglas J.().Evolution.Sunderland, Massachusetts: Sinauer Associates, Inc.ISBN0-87893-187-2.
  9. ^Phillips PC ().„Epistasis—the essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems”.Nat. Rev. Genet.9(11): 855–67.doi:10.1038/nrg2452.PMC2689140Accesibil gratuit.PMID18852697.
  10. ^Wu R; Lin M (). „Functional mapping – how to map and study the genetic architecture of dynamic complex traits”.Nat. Rev. Genet.7(3): 229–37.doi:10.1038/nrg1804.PMID16485021.
  11. ^Jablonka, E.; Raz, G. ().„Transgenerational epigenetic inheritance: Prevalence, mechanisms, and implications for the study of heredity and evolution”(PDF).The Quarterly Review of Biology.84(2): 131–176.doi:10.1086/598822.PMID19606595.Arhivat dinoriginal(PDF)la.Accesat în.
  12. ^Bossdorf, O.; Arcuri, D.; Richards, C. L.; Pigliucci, M. ().„Experimental alteration of DNA methylation affects the phenotypic plasticity of ecologically relevant traits inArabidopsis thaliana.Evolutionary Ecology.24(3): 541–553.doi:10.1007/s10682-010-9372-7.Arhivat dinoriginalla.Accesat în.
  13. ^Jablonka, E.; Lamb, M. ().Evolution in four dimensions: Genetic, epigenetic, behavioural, and symbolic.MIT Press.ISBN0-262-10107-6.
  14. ^Laland, K. N.; Sterelny, K. ().„Perspective: Seven reasons (not) to neglect niche construction”(PDF).Evolution.60(8): 1751–1762.doi:10.1111/j.0014-3820.2006.tb00520.x.Arhivat dinoriginal(PDF)la.Accesat în.
  15. ^Chapman, M. J.; Margulis, L. ().„Morphogenesis by symbiogenesis”(PDF).International Microbiology.1(4): 319–326.PMID10943381.Arhivat dinoriginal(PDF)la.Accesat în.
  16. ^abWilson, D. S.; Wilson, E. O. ().„Rethinking the theoretical foundation of sociobiology”(PDF).The Quarterly Review of Biology.82(4): 327–48.doi:10.1086/522809.PMID18217526.Arhivat dinoriginal(PDF)la.Accesat în.
  17. ^Bijma, P.; Wade, M. J. (). „The joint effects of kin, multilevel selection and indirect genetic effects on response to genetic selection”.Journal of Evolutionary Biology.21(5): 1175–1188.doi:10.1111/j.1420-9101.2008.01550.x.PMID18547354.
  18. ^Vrba, E. S.; Gould, S. J. ().„The hierarchical expansion of sorting and selection: Sorting and selection cannot be equated”(PDF).Paleobiology.12(2): 217–228. Arhivat dinoriginal(PDF)la.Accesat în.
  19. ^Henig, Robin Marantz ().The Monk in the Garden: The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Father of Genetics.Houghton Mifflin.ISBN0-395-97765-7.The article, written by an obscure Moravian monk named Gregor Mendel
  20. ^abCarlson, Neil and et al.Psychology the Science of Behavior,p. 206. Pearson Canada, United States of America.ISBN 978-0-205-64524-4.
  21. ^Griffiths, Anthony, J. F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John ().Introduction to Genetic Analysis(ed. 10th). New York: W. H. Freeman and Company. p. 14.ISBN978-1-4292-2943-2.
  22. ^„Francis Galton (1822-1911)”.Science Museum.Arhivat dinoriginalla.Accesat în.
  23. ^Lipton, Bruce H. ().The Biology of Belief: Unleashing the Power of Consciousness, Matter and Miracles.Hay House, Inc. p. 12.ISBN9781401923440.
  24. ^„copie arhivă”.Arhivat dinoriginalla.Accesat în.

Vezi și[modificare|modificare sursă]