Y-хромосома

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосомная идеограммаY-хромосомы человека

Y-хромосо́ма— одна из двухполовых хромосомв системехромосомного определения пола XY,которая встречается у многих животных, в том числе у большинствамлекопитающих,включаячеловека.У млекопитающих содержитгенSRY,определяющиймужской полорганизма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов.Мутациив гене SRY могут привести к формированию женского организма сгенотипомXY (синдром Свайера). Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов парнуклеотидов[1].

Открытие

[править|править код]

Y-хромосому как определяющую пол хромосому идентифицировала в 1905 годуНетти Стивенс,изучая хромосомы убольшого мучного хрущака.Эдмунд Уилсонсамостоятельно обнаружил те же механизмы в том же году. Нетти Стивенс предположила, что хромосомы всегда существуют в парах и что Y-хромосома является парой Х-хромосомы, открытой в 1890 годуГерманом Хенкингом.Она поняла, что идея, высказаннаяКларенсом Мак-Клангом,что Х-хромосома определяет пол, была неверной, и чтоопределение пола,по сути, связано с наличием или отсутствием Y-хромосомы. Стивенс назвала хромосому «Y» просто в алфавитном порядке, вслед за «Х» Хенкинга[2].

Общие сведения

[править|править код]

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома иX-хромосома— у самцов, две X-хромосомы — у самок. У некоторых млекопитающих, например,утконоса,пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом[3].При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц[4],а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации[5].

В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две (реже несколько) X-хромосомы и одну Y-хромосому (см.синдром Клайнфельтера); или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (XYY-синдром); клетки некоторых женщин содержат несколько, чаще три (см.Трисомия по X-хромосоме) или одну X-хромосомы (см.синдром Шерешевского — Тёрнера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX-организма) (см. такжеИнтерсексуальность).

Различные типыполиморфизмов,которые содержатся в Y-хромосоме, могут быть поделены на две большие группы: биаллельные и микросателлитныемаркеры.Биаллельные маркеры включаютоднонуклеотидные полиморфизмы(SNP),инсерциииделеции.SNPсоставляют более 90% от всех полиморфизмов. Другим часто встречающимся типом полиморфизмов являютсятандемные повторы,расположенные в некодирующих областях. Они классифицируются в зависимости от длины повтора:сателлитная ДНК,минисателлиты(VNTRs),микросателлитыили короткие тандемные (простые) повторы (STRs). В популяционных исследованиях Y-хромосомы используются главным образом микросателлиты[6].

Происхождение и эволюция у позвоночных

[править|править код]

До появления Y-хромосомы

[править|править код]

У многихэктотермных(«холоднокровных»)позвоночныхотсутствуют половые хромосомы. Если у них имеются два пола, то полопределяетсяв большей степени условиями среды, чем генетически. У некоторых из них, в частностирептилий,пол зависит от температуры инкубации; другие являютсягермафродитами(то есть каждая особь содержит как мужские, так и женские гаметы).

Происхождение

[править|править код]

Считается, что X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом[7],когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей (одна из разновидностей) которого приводил к развитию мужского организма[8].Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. C течением времени, гены, полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y-хромосоме, либо перемещались в Y-хромосому в процессетранслокации[9].

Ингибирование рекомбинации

[править|править код]

Доказано, чторекомбинациямежду X- и Y-хромосомами вредна — она приводит к появлению самцов без необходимых генов в Y-хромосоме и самок с ненужными или даже вредными генами, до этого находящимися только в Y-хромосоме. В результате, во-первых, полезные самцам гены накапливались возле генов, определяющих пол, и, во-вторых, рекомбинация в этой части хромосомы подавлялась для сохранения этого, присущего только самцам района[8].С течением времени гены в Y-хромосоме повреждались (см. следующий раздел), после чего она теряла участки, не содержащие полезных генов, и процесс начинался в соседних участках. В результате многократного повторения этого процесса 95 % человеческой Y-хромосомы не способно к рекомбинации.

Потеря генов

[править|править код]

Предположение о потере генов было основано на высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа. Существует гипотеза о том, что 300 млн. лет назад Y-хромосома человека имела около 1400 генов, однако в научной среде данная гипотеза не нашла ни малейших подтверждений, поскольку ДНК, даже в идеальных условиях, сохраняется не более 1 млн лет[10].Поэтому используется сравнительный геномный анализ, подразумевающий сравнение с другими видами. Сравнительный геномный анализ, однако, показывает, что некоторые виды млекопитающих испытывают потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах, а сходные с человеческим не испытывают. Сравнительный геномный анализ, как установили недавние исследования Y-хромосом человека и шимпанзе, показал, что человеческая Y-хромосома не потеряла ни одного гена с момента дивергенции человека и шимпанзе около 6—7 миллионов лет назад[11],и потеряла только один ген с момента дивергенции человека и макаки-резус около 25 миллионов лет назад[12][13][8],что доказывает ошибочность данной гипотезы.

Высокая скорость мутирования

[править|править код]

Человеческая Y-хромосома частично подвержена высокойскорости мутирования[англ.]в связи со средой, в которой она находится. Так, например, наиболее распространённой мутацией человека, приобретаемой в течение жизни, является потеря Y-хромосомы (LOY) в клетках крови мужчин, связанная с возрастом и курением, которая, видимо, уменьшает продолжительность жизни мужчин[14].Y-хромосома передается исключительно через сперматозоиды, которые образуются в результате множественных клеточных делений клеток-предшественниц в процессе гаметогенеза. Каждое клеточное деление предоставляет дополнительную возможность для накопления мутаций. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая стимулирует усиление мутирования. Эти два условия вместе повышают риск мутирования Y-хромосомы в 4,8 раза по сравнению с остальным геномом[8].

Неэффективный отбор

[править|править код]

При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.

Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называетсяхраповиком Мёллера.

Часть Y-хромосомы (у человека — 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это — одна из причин, по которой она подвергается порче генов.

Возраст Y-хромосомы

[править|править код]

До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования[15],в частности секвенирование генома утконоса[4],показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало ещё 166 млн л. н. при отделенииоднопроходныхот других млекопитающих[5].Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц[5].Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса[16][17].

Y-хромосома человека

[править|править код]

У человека Y-хромосома состоит из чуть более чем 57 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % отгенома человека[18].Хромосома содержит 203 гена[19],из которых 63 кодируютбелок,а также 397псевдогенов.Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является генSRY,служащий генетическим «включателем» для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят названиеголандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольшихпсевдоаутосомных участковнателомерах(которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древнейгомологиимежду X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ.non-recombining region of the Y chromosome)[20].Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценкиоднонуклеотидного полиморфизмаопределить прямых предков по отцовской линии.

В 2023 году специалисты заявили о том, что удалось полностью расшифровать Y-хромосому человека. В ходе научной работы был обнаружен 41 ранее неизвестный ген[21][22][23].

Последующая эволюция

[править|править код]

В терминальных стадияхдегенерацииY-хромосомы другие хромосомы все чаще используют гены и функции, ранее связанные с ней. Наконец, Y-хромосома полностью исчезает, и возникает новая система определения пола. Несколько видов грызунов достигли этих стадий:

  • Закавказская слепушонка и некоторые другие виды грызунов полностью потеряли Y-хромосому и SRY. Некоторые из них перенесли гены, присутствующие на Y-хромосоме, на Х-хромосому. Урюкийской мышиоба пола имеет XO-генотип (у человека при таком наборе половых хромосом возникаетсиндром Шерешевского — Тёрнера), тогда как все особи некоторых видовслепушонокобладают генотипом XX.
  • Лесные и арктический лемминги и несколько видов в роде южноамериканских полевых хомячков (Akodon) характеризуются наличиемфертильныхсамок, которые обладают генотипом XY, в дополнение к обычным самкам XX, из-за различных модификаций К хромосомам X и Y.
  • Самки североамериканскойполевкиMicrotus oregoni с одной Х-хромосомой производят толькогаметыX, а самцы XY производят Y-гаметы или гаметы, лишенные какой-либо половой хромосомы, из-за нерасхождения хромосом[24].

Вне отряда грызунов учерного мунтжакапоявились новые X и Y-хромосомы благодаря слиянию предковых половых хромосом и аутосом.

Считается, что у людей Y-хромосома утратила почти 90 % своих изначальных генов и этот процесс продолжается, а её риск мутирования в пять раз выше, чем у других участков ДНК. В ходе исследований учёные пришли к выводу, что теоретически люди могут размножаться без Y-хромосомы. Вполне возможно, что Y-хромосома у людей исчезнет в ходе дальнейших эволюционных изменений[25].

Соотношение полов 1:1

[править|править код]

Принцип Фишерапоказывает, почему почти у всех видов, использующих половое размножение, соотношение полов составляет 1:1, а это означает, что в случае людей 50 % потомства получат Y-хромосому, а 50 % — нет.У. Д. Гамильтондал следующее объяснение в своей статье 1967 года «Чрезвычайные соотношения полов»:

  1. Предположим, что мужчины рождаются реже, чем женщины.
  2. Новорождённый мужчина имеет лучшие перспективы спаривания, чем новорождённая женщина, и поэтому может рассчитывать на то, что у него будет больше потомства.
  3. Поэтому родители, генетически предрасположенные к рождению самцов, обычно имеют число внуков больше среднего.
  4. Поэтому гены, несущие предрасположенность к рождению мужчин, распространяются, и мужчины рождаются чаще.
  5. По мере того, как соотношение полов приближается к 1:1, преимущество, связанное с производством самцов, угасает.
  6. Те же рассуждения имеют место, если самки заменяют самцов.
  7. Следовательно, 1:1 — равновесное соотношение[26].

См. также

[править|править код]

Примечания

[править|править код]
  1. ↑Научные исследования расшифровали сложную последовательность Y-хромосомы и обнаружили новые гены.Дата обращения: 25 августа 2023.Архивировано25 августа 2023 года.
  2. ↑David Bainbridge.The X in sex: how the X chromosome controls our lives(англ.).— Cambridge, Massachusetts, USA; London, United Kingdom.: Harvard University Press, 2003. — P. 3-15. — 224 p. — ISBN: 0-674-01028-0.
  3. ↑Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al.In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes(англ.)// Nature. — 2004. —Vol. 432.—P. 913—917.—doi:10.1038/nature03021.Архивировано22 ноября 2009 года.
  4. ↑12Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al.Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution(англ.)// Nature. — 2008. —Vol. 453.—P. 175—183.—doi:10.1038/nature06936.Архивировано22 июля 2017 года.
  5. ↑123Veyrunes F., Waters P. D., Miethke P. et al.Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes(англ.)// Genome Research. — 2008. —Vol. 18.—P. 965—973.—doi:10.1101/gr.7101908.Архивировано25 июля 2021 года.
  6. ↑Популяционно-генетическое исследование татар по локусам Y-хромосомы и Alu-инсерцийАрхивная копияот 21 мая 2021 наWayback Machine,2014
  7. ↑Lahn B. T.,Page D. C.Four evolutionary strata on the human X chromosome.(англ.)// Science (New York, N.Y.). — 1999. — Vol. 286,no. 5441.— P. 964—967. —PMID10542153.[исправить]
  8. ↑1234Graves J. A.Sex chromosome specialization and degeneration in mammals.(англ.)// Cell. — 2006. — Vol. 124,no. 5.— P. 901—914. —doi:10.1016/j.cell.2006.02.024.—PMID16530039.[исправить]
  9. ↑Graves J. A.,Koina E.,Sankovic N.How the gene content of human sex chromosomes evolved.(англ.)// Current opinion in genetics & development. — 2006. — Vol. 16,no. 3.— P. 219—224. —doi:10.1016/j.gde.2006.04.007.—PMID16650758.[исправить]
  10. ↑Из зубов российских мамонтов возрастом в 1,2 млн лет удалось извлечь ДНК - Наука - ТАСС.Дата обращения: 28 марта 2022.Архивировано14 июня 2021 года.
  11. ↑Hughes J. F.,Skaletsky H.,Pyntikova T.,Minx P. J.,Graves T.,Rozen S.,Wilson R. K.,Page D. C.Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee.(англ.)// Nature. — 2005. — Vol. 437,no. 7055.— P. 100—103. —doi:10.1038/nature04101.—PMID16136134.[исправить]
  12. ↑Мужская хромосома останется стабильной в ближайшие миллионы лет.МедНовости (24 февраля 2012). Дата обращения: 16 мая 2017.Архивировано24 марта 2017 года.
  13. ↑Лидия Градова.Вымирание мужчин оказалось мифом.«Утро» (23 февраля 2012). Дата обращения: 16 мая 2017.Архивировано27 декабря 2016 года.
  14. ↑Lars A. Forsberg.Loss of chromosome Y (LOY) in blood cells is associated with increased risk for disease and mortality in aging men:[англ.]// Human Genetics. — 2017. —doi:10.1007/s00439-017-1799-2.—PMID28424864.—PMC5418310.
  15. ↑Jon Hamilton.Human Male: Still A Work In Progress(англ.).NPR (13 января 2010). Дата обращения: 16 мая 2017.Архивировано22 апреля 2016 года.
  16. ↑Grützner F.,Rens W.,Tsend-Ayush E.,El-Mogharbel N.,O'Brien P. C.,Jones R. C.,Ferguson-Smith M. A.,Marshall Graves J. A.In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes.(англ.)// Nature. — 2004. — Vol. 432,no. 7019.— P. 913—917. —doi:10.1038/nature03021.—PMID15502814.[исправить]
  17. ↑Watson J. M.,Riggs A.,Graves J. A.Gene mapping studies confirm the homology between the platypus X and echidna X1 chromosomes and identify a conserved ancestral monotreme X chromosome.(англ.)// Chromosoma. — 1992. — Vol. 101,no. 10.— P. 596—601. —doi:10.1007/BF00360536.—PMID1424984.[исправить]
  18. ↑Y chromosome.Genetics Home Reference.National Institutes of Health. Дата обращения: 16 мая 2017.Архивировано13 мая 2017 года.
  19. ↑Ensembl Human MapView release 108(англ.)(октябрь 2022).Архивировано3 апреля 2005 года.
  20. ↑Scientists Reshape Y Chromosome Haplogroup Tree Gaining New Insights Into Human Ancestry(англ.).ScienceDaily.com (3 апреля 2008). Дата обращения: 16 мая 2017.Архивировано2 апреля 2017 года.
  21. ↑Y-хромосома человека полностью расшифрована.ТАСС. Дата обращения: 24 августа 2023.Архивировано25 августа 2023 года.
  22. ↑Ученые впервые смогли полностью расшифровать Y-хромосому человека.МИР 24.Дата обращения: 24 августа 2023.Архивировано24 августа 2023 года.
  23. ↑Arang Rhie and etc.The complete sequence of a human Y chromosome(англ.)// Nature. — 2023. —ISSN1476-4687.—doi:10.1038/s41586-023-06457-y.Архивировано27 августа 2023 года.
  24. ↑Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W. H.; Wang, J. H.; Liu, Y.; Zhao, X. Y. et al.Neo-sex chromosomes in the black muntjac recapitulate incipient evolution of mammalian sex chromosomes(англ.)//BioMed Central[англ.]:journal. — 2008. —Vol. 9,no. 6.—P. R98.—doi:10.1186/gb-2008-9-6-r98.—PMID18554412.—PMC2481430.
  25. ↑Y-хромосома не нужна для размножения/National Geographic Russia, 3 февраля 2016.Дата обращения: 13 июня 2017.Архивировано7 июня 2017 года.
  26. ↑Hamilton, W. D.Extraordinary sex ratios(англ.)// Science. — 1967. —Vol. 156,no. 3774.—P. 477—488.—doi:10.1126/science.156.3774.477.—Bibcode:1967Sci...156..477H.—PMID6021675.Архивировано5 сентября 2010 года.

Ссылки

[править|править код]
Источник —https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Y-хромосома&oldid=136341271