Hoppa till innehållet

Akr Omega li

Från Wikipedia
Akr Omega li
Latin: acr Omega lia, pachyacria
Acromegaly facial features.JPEG
Ansiktsdrag hos en person med akr Omega li. Kindbenen är utpräglade, pannan har valkar, käken är förstorad och ansiktsdragen uttalade. Huden är förtjockad, vilket kan orsaka en utskjutande ögonbrynsbåge.
Klassifikation och externa resurser
ICD-10E22.0
ICD-9253.0
OMIM102200
DiseasesDB114
Medlineplus000321
eMedicinemed/27derm/593
MeSHsvenskengelsk
 Wiktionary har en ordboksartikel omakr Omega li.

Akr Omega liär enendokrin sjukdomvilken yttrar sig i en onormal kroppslig tillväxt och beror på för hög insöndring (hypersekretion) avtillväxthormoni blodet. Hos barn yttrar den sig igigantism(jätteväxt) och hos vuxna framförallt tillväxt av brosk och ben i ansikte, händer och fötter. Akr Omega li skiljs undantagsvis från akr Omega loidism eller akr Omega loid konstitution vilket är ett utseende som liknar det som kännetecknar akr Omega li.[1]

Akr Omega li i vuxen ålder kan orsakas av enbenign tumörihypofysen,ett så kallat hypofysadenomeller en ektopisk tumör.[2][3]Tillväxthormonproducerande tumörer hos barn som fortfarande växer, leder till jätteväxt (gigantism). Detta är dock mycket sällsynt.Dopningmed tillväxthormon kan orsaka akr Omega liliknande tillstånd.

Orsaker

[redigera|redigera wikitext]
Underkäken kan börja växa och ge bådeunderbettoch glest mellan tänderna.

Akr Omega li beror på atthypofysenproducerar för myckettillväxthormon.Tillväxthormon stimulerarlevernatt tillverka ett annat hormon,IGF-1.Den vanligaste orsaken till att hypofysen börjar tillverka för mycket tillväxthormon är en godartadhjärntumöri hypofysen, ett så kallatadenom,vilket tillverkar mer hormon än hypofysen skulle ha gjort annars. Tillväxthormon kan emellertid också tillverkas av tumörer i andra delar av kroppen och leda till akr Omega li eller börja överproduceras för att en tumör tillverkartillväxthormonfrisättande hormon(GHRH).[4]I cirka 99 av 100 fall uppstår akr Omega li till följd av adenom i hypofysen.[5]

Adenom i hypofysen kan vara ärftliga, varmed akr Omega li kan uppkomma i kombination med, eller i samma släkt som,gigantism;[6]medan akr Omega li uppkommer i vuxen ålder uppkommer gigantism innan personen slutat växa. Cirka 5 % av alla adenom är ärftliga. Av dessa finns flera varianter, bl.a. adenom som ger akr Omega li och adenom som ger både akr Omega li ochhyperprolaktinemi.En adenomvariant som ger akr Omega li har kunnat spåras till genenarenreceptorinteragerande protein(Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein) men endast cirka 30 % av dem med genen utvecklar sjukdomen.[7]

Varken orsaker till de adenom som saknar känd koppling till ärftlighet eller några riskfaktorer är kända.[8]

Tillväxthormon används illegalt somdopninginomidrottpå grund av dess anabola effekter under kortvarigt bruk. Även om långvarig sådan dopning kan ge samma symtom som akr Omega li, används dock termen som regel för tillstånd som uppkommer avpatologiska tillstånd.[9][10]

Symtom

[redigera|redigera wikitext]

Direkta symtom av tumören

[redigera|redigera wikitext]

Tumören kan orsakahuvudvärkoch synbortfall.[11]Stora adenom (makroadenom) kan getunnelseende,suddig synoch minskat färgseende.[2]

Om tumören trycker på hypofysen, kan personen drabbas avhypofysinsufficiens(bristande funktion i hypofysen). Detta ger olika symtom beroende på vilket annat hypofyshormon som drabbas.[2]

Symtom hos barn

[redigera|redigera wikitext]

Hos barn visar sig akr Omega li genom att de drabbade är mycket längre än sina jämnåriga och har större händer och fötter, och liksom hos vuxna blir ansiktsdragen grövre. Käken blir större och kraftigare, och därför har ofta barn med akr Omega li glest mellan flera tänder.[12]

Förändringar i utseendet

[redigera|redigera wikitext]

Symtomen på akr Omega li i vuxen ålder uppkommer sent efter utbrottet. I vuxen ålder märks akr Omega li genom attbrosketi näsa, ögonbrynsbåge, underkäke, haka eller öron börjar växa, så att de blir större eller ändrar form. Avståndet mellan tänderna kan öka. Detta ger ett för akr Omega li karaktäristiskt utseende. En person med akr Omega li har vanligenunderbettmed stor, utskjutande haka och kraftigt käkben, tillplattad och liten överkäke, utstående ögonbrynsben, och stor, bakåtlutande panna. Detta ändrar proportionerna i ansiktet.[13]Också näsan, ögonlocken och underläppen drabbas av tillväxt. Naglarna blir hårdare och tjockare.[14]Huden blir grövre, får störreporer,[15]och får hudflikar. Ett fåtal personer får en pigmentförändring i huden som kallasacanthosis nigricans.[14]

Tillväxthormonet kan också fåledbrosketi händer och fötter att växa. Fingrarna och tårna kan bli bredare, vilket i synnerhet gäller den yttersta falangen och vilket kan göra så att avståndet mellan fingrar eller tår blir större. Också fötterna kan bli större.[2]

Tillväxthormon är ettanabolthormon, varför förhöjda nivåer ger ökadmuskelmassa,mindre vätskeansamling, ochlipolys.Detta bidrar ytterligare till det fysiska uttrycket av sjukdomen, eftersom det till exempel ger mindre fett på kinderna och grova fåror i huden.[15]Tillväxthormon används som doping, men akr Omega li och annan långvarig exponering för förhöjda nivåer ger mindremuskelstyrka,trots ökad muskelmassa. Också den fysiska uthålligheten ochkonditionenminskar. I praktiskt taget alla organsystem är proteinerna remodellerade, ochhistologiskastudier har visat att den ökade muskelmassan till trots så uppvisar muskler enmyopatiskutveckling av bådehypertrofiochatrofi.[10]

Somliga med akr Omega li drabbas av allvarligfetma.[16]

Organ Omega li och följdsjukdomar

[redigera|redigera wikitext]

Vid akr Omega li oavsett ålder förekommer ocksåorgan Omega li,såsomförstoringaravhjärtat(och medföljandekardiomyopati),mjälte,lever,njurar,sköldkörtel,prostataochbröst,[17][18]liksom tungan och läpparna – ävenstämbanden,vilket resulterar i en karaktäristiskbred, djup röstoch saktare tal, och risk försömnapné.[2]Akutdyspné(andningssvårigheter) kan bero på akr Omega li.[19][20]Akr Omega lin kan drabba hjärntillväxten och orsakaSotos syndrom,cerebral gigantism. Det finns risk förpolyperi tarmen. Risken förhögt blodtryckochtyp 2-diabetesökar.[21]Svårartad svettning (hyperhidros) är mycket vanligt.[22]

Till följd av tillväxten av ledbrosket får personerna ofta smärtor.Artropati(ledsjukdomar) är vanligt, och brukar vid akr Omega li drabba flera leder samtidigt. Vid akr Omega li brukar artropatierna börja med förstoring (hypertrofi) av leder, för att utmynna i degeneration avbroskoch senareartros.[18]

Värdena på kvinnorsöstrogennivåer sjunkermed tillhörandehyperandrogenism,vilket kan gehirsutismochmenstruationsstörningar.På grund av att tillväxthormon ochprolaktinsamverkar, kanhyperprolaktinemiuppkomma medgalaktorrésom symtom.[12]Hypofysinsufficiens leder till mindre mängdkönshormoner,vilket kan orsakatestosteronbristhos män, ochhypogonadotropismhos båda könen,[2]ochfertiliteten kan upphöra.[2]

Ämnesomsättningenochkroppstemperaturenstiger, vilket påminner om symtomen vidgiftstruma.[12]Vid hypofysinsufficiens kan personen dock fåhypotyroidism.[2]

Psykisk påverkan

[redigera|redigera wikitext]

Liksom med många andraendokrina sjukdomar,finns en förhöjd incidenspsykiska störningar.[23]Vid akr Omega li finns framför allt en psykisk symtombild avaffektiva störningarmed ett för sjukdomen karaktariskt mönster.[24]Det finns en tendens tillmaladaptiva personlighetsdragochpsykopatologisom kvarstår även efter behandling.[25]Det finns sporadiska fall avpsykoser.[26]

En italiensk studie har visat att vuxna med akr Omega li kan fåkognitiva problemoch beteendeförändringar, såsom minskad initiativförmåga, mindre spontanitet, ochhumörsvängningar.[27]Det finns studier som tyder påminnesstörningaroch lokal minskad cerebral nervaktivitet vid akr Omega li.[28]Tillväxthormonets påverkan påcentrala nervsystemetkan dock vara könsbunden.[29]Hos båda könen minskarlibidot.[21]

Akr Omega li hos kvinnor

[redigera|redigera wikitext]

Akr Omega li förekommer ibland hos kvinnor medpolycystiskt ovariesyndromoch andra former av sänktagonadotropinnivåer(hypogonadotropism),hypoöstrogenismellerhyperprolaktinemi.Detta tyder på att den ökade utsöndringen av tillväxthormon kan ha sammaetiologisom polycystiskt ovariesyndrom. 50–80 % av alla kvinnor med akr Omega li harmenstruationsstörningar.Genomsnittsåldern för utbrott av akr Omega li hos kvinnor är 44 år.[30]

De förhöjda nivåerna prolaktin kan orsaka utsöndring av bröstmjölk hos icke ammande kvinnor (galaktorré) och förstorade bröst (gigantomasti).[31]Dock kan tillväxthormonet också göra bröstmassan mindre.[14]Mammografikan visa förhöjd densitet ibrösten.Detta brukar uppfattas som förhöjd risk förbröstcancer.En kontroversiell fråga är huruvida akr Omega li också innebär förhöjd sådan risk.[32]Godartde tumörer sommyom,cystor,ochganglion,är vanligare vid akr Omega li.[33][34]

Komplikationer

[redigera|redigera wikitext]

Det är viktigt att man behandlar akr Omega li eftersom kroppen annars kan ta skada. Det finns en ökad dödlighet ihjärt- och kärlsjukdomar,cerebrovaskulära sjukdomar, och lungsjukdomar. Tillväxthormon och IGF-1 verkar itumörer,och akr Omega li ger följaktligen en förhöjdcancerrisk.[35]I en metaanalys från 2018 sågs en något högre cancerrisk.[36]

Kirurgiskt avlägsnande av tumören som orsakar akr Omega lin, kan resultera ihåravfall.Håravfallet blir värre om operationen leder till tillväxthormonbrist, om personen är kvinna, och ju mer framgångsrik behandlingen varit. Håravfallet tenderar att bli permanent för män och för personer som tappat mycket hår.[37]

Förlopp och prevalens

[redigera|redigera wikitext]

Symptomen kommer ofta långsamt under loppet av 10–20 år. Hur snabbt akr Omega lin blir påtaglig beror på hur allvarlig sjukdomen är, det vill säga hur snabbt tumören växer eller hur mycket hormon som bildas.[38]

De flesta drabbade är 30–50 år. Drabbade är lika ofta män som kvinnor.[8][39]För varje miljon personer går det 50–70 fall med akr Omega li. Varje år upptäcks cirka 3–4 nya fall per miljoner invånare.[40][41][42]

Diagnos

[redigera|redigera wikitext]

Den viktigaste utredningen består av läkarundersökning med fysisk undersökning,[43]ögonundersökning (synfält), magnetkameraundersökning(MRT) avhypofyssamt blodprovstagningar.

Det viktigaste blodprovet för att diagnostisera akr Omega li är att mäta nivån av detinsulinliknandehormonetIGF-1(insulin-like growth factor 1). IGF-1 avspeglar kroppens dygnsproduktion av tillväxthormon. Kvoten mellanGH(tillväxthormonet) och IGF kan dock påverkas av olika faktorer, och akr Omega li kan uppstå utan stegring av IGF. Kvoten är könsspecifik.[44]

Kvinnor har normalt tre gånger högre nivåer tillväxthormon än män, men ungefär samma IGF-1-nivåer. Mängden är också beroende av eventuell östrogenbehandling. Därför gäller att blodnivåer av tillväxthormon och IGF-1 vid akr Omega li skiljer sig mellan könen. Kvinnor har viss resistens mot tillväxthormon.[45]En person med akr Omega loid konstitution har normala värden tillväxthormon och IGF-1.[46][47]

Vidare kan akr Omega li diagnosticeras genom att studera tillväxthormonets reaktion på glukos, genom att låta personen dricka englukosrikdryck. Hos friska individer sänker glukos tillväxthormonet, men hos persoenr med akr Omega li förblir tillväxthormonnivåerna höga.[43]

Differentialdiagnoser, när fysiken talar för akr Omega li men utan förefintlig ökning av tillväxthormon eller IGF-1, talar för pseudo-akr Omega li. Pseudo-akr Omega li uppkommer oftast som läkemedelsbiverkning eller vidinsulinresistens.[48]

Behandling

[redigera|redigera wikitext]

Behandlingen utförs i samarbete mellan läkare inom olika specialiteter, till exempelendokrinologi,öron, näsa och halsochneurokirurgi.Akr Omega li kan behandlas medläkemedel,strålbehandlingelleroperation.

Vid läkemedelsbehandling utnyttjas syntetiskasomatostatinersom hämmar utsöndringen av tillväxthormon från hypofysen. Tillståndet kan också behandlas meddopaminagonister,trots attdopaminhos friska individer stimulerar till GH-utsöndring. Dopaminagonister tillsätts vid samtidighyperprolaktinemi.[3]Tamoxifen,selektiva östrogenreceptormodulatorer, ochöstrogen,har använts som behandling.[49]

Ungefär en femtedel reagerar inte på somatostatinanaloger. Om akr Omega lin beror på en tumör, kan kirurgi avlägsna den, vilket särskilt får gott utfall om det är ett mikroadenom. Dock föreligger risk förhypofysinsufficiensvid sådan behandling. Strålbehandling används om det inte är lämpligt med operation. Effekten är mycket långsam (kan ta upp till fem år innan det ger resultat).[3]

Kända personer med akr Omega li

[redigera|redigera wikitext]

Kända personer med akr Omega li är skådespelarnaIrwin Keyes[50],Rondo HattonochRichard Kiel(som speladeHajeni tvåJames Bond-filmer) samt den ryske tungviktsboxarenNikolaj Valujev.Även wrestlern Andre Rene Roussimoff, mer känd somAndré the Giant,led av akr Omega li.

Vidare läsning

[redigera|redigera wikitext]

Källor

[redigera|redigera wikitext]
  1. ^http://medical-dictionary.thefreedictionary /acr Omega loidism
  2. ^ [abcdefgh]http://pituitary.ucla.edu/body.cfm?id=89
  3. ^ [abc]Annamaria Colao, Gaetano Lombardi, Growth-hormone and prolactin excess, Lancet 1998; 352: 1455–1461
  4. ^http:// mayoclinic.org/diseases-conditions/acr Omega ly/basics/causes/con-20019216
  5. ^http:// patient.co.uk/health/acr Omega ly-leaflet
  6. ^Benlian, Pascale, et al. "Familial acr Omega ly: a specific clinical entity—further evidence from the genetic study of a three-generation family." European journal of endocrinology 133.4 (1995): 451-456.
  7. ^”Arkiverade kopian”.Arkiverad frånoriginaletden 20 december 2014.https://web.archive.org/web/20141220204344/http:// fipapatients.org/disorders/fipa/.Läst 11 december 2014.
  8. ^ [ab]”Arkiverade kopian”.Arkiverad frånoriginaletden 15 december 2014.https://web.archive.org/web/20141215035849/http:// hypofysis.se/upload/file/Hypophysis_Akr Omega li.pdf.Läst 11 december 2014.
  9. ^McHugh, Cathy M., et al. "Challenges in detecting the abuse of growth hormone in sport." Clinical chemistry 51.9 (2005): 1587-1593.
  10. ^ [ab]Widdowson, W. Matthew, et al. "The physiology of growth hormone and sport." Growth Hormone & IGF Research 19.4 (2009): 308-319.
  11. ^http:// ohsu.edu/xd/health/services/brain/getting-treatment/diagnosis/pituitary-disorders/about/diseases-of-the-pituitary/acr Omega ly.cfm
  12. ^ [abc]”Arkiverade kopian”.Arkiverad frånoriginaletden 18 augusti 2010.https://web.archive.org/web/20100818003032/http:// pfizer.se/default____5392.aspx.Läst 29 oktober 2011.
  13. ^”Arkiverade kopian”.Arkiverad frånoriginaletden 24 september 2015.https://web.archive.org/web/20150924102445/http:// skullbaseinstitute /papers/surgical-correction-acr Omega lic-face-part1.htm.Läst 7 december 2014.
  14. ^ [abc]http://emedicine.medscape /article/925446-overview
  15. ^ [ab]”Arkiverade kopian”.Arkiverad frånoriginaletden 10 december 2014.https://web.archive.org/web/20141210031608/http:// internetmedicin.se/page.aspx?id=396.Läst 7 december 2014.
  16. ^Lecube, Albert, et al. "Renaissance of acr Omega ly after bariatric surgery." Endocrine 43.1 (2013): 239-241.
  17. ^http:// mayoclinic.org/diseases-conditions/acr Omega ly/basics/symptoms/con-20019216
  18. ^ [ab]Colao, A., et al. "The acr Omega lic arthropathy." Journal of endocrinological investigation 28.8 Suppl (2004): 24-31.
  19. ^Dujovny, Manuel, Carroll P. Osgood, and Ricardo Segal. "Acute acr Omega lic dyspnea." The Laryngoscope 86.9 (1976): 1397-1401.
  20. ^Saussez, Sven, et al. "Acr Omega ly presented as a cause of laryngeal dyspnea." Auris Nasus Larynx 34.4 (2007): 541-543.
  21. ^ [ab]”Arkiverade kopian”.Arkiverad frånoriginaletden 9 december 2014.https://web.archive.org/web/20141209044747/http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/acro/acro.aspx.Läst 7 december 2014.
  22. ^Sneppen, Simone B., et al. "Sweat secretion rates in growth hormone disorders." Clinical endocrinology 53.5 (2000): 601-608.
  23. ^Auer, M., et al. "The GH/IGF-1-Axis in Psychopathological Functions." Open Endocrinology Journal 6.1 (2012): 62-67.
  24. ^Sievers, Caroline, et al. "Prevalence of mental disorders in acr Omega ly: a cross‐sectional study in 81 acr Omega lic patients." Clinical endocrinology 71.5 (2009): 691-701.
  25. ^Tiemensma, Jitske, et al. "Increased psychopathology and maladaptive personality traits, but normal cognitive functioning, in patients after long-term cure of acr Omega ly." The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 95.12 (2010): E392-E402.
  26. ^Spence, Sean. "The psychopathology of acr Omega ly." Irish Journal of Psychological Medicine 12.04 (1995): 142-144.
  27. ^Paola Pantanetti et al, Self Image and Quality of Life in Acr Omega ly, Pituitary Volume 5, Number 1, 17–19
  28. ^José Leon-Carrion et al, Evidence of Cognitive and Neurophysiological Impairment in Patients with Untreated Naive Acr Omega ly, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism September 1, 2010 vol. 95 no. 9 4367–4379
  29. ^Addison, Melisande L., and Emilie F. Rissman. "Sexual dimorphism of growth hormone in the hypothalamus: regulation by estradiol." Endocrinology 153.4 (2012): 1898-1907.
  30. ^G. A. KALTSAS et al, Menstrual Irregularity in Women with Acr Omega ly, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Vol. 84, No. 8 1999
  31. ^http:// acr Omega lysupport.ca/symptoms.html
  32. ^Tagliafico, Alberto, et al. "Increased mammographic breast density in acr Omega ly: quantitative and qualitative assessment." European Journal of Endocrinology 164.3 (2011): 335-340.
  33. ^Cohen, Ohad, Bella Schindel, and Roy Homburg. "Uterine leiomyomata--a feature of acr Omega ly." Human Reproduction 13.7 (1998): 1945-1946.
  34. ^Barzilay, Joshua, Gerald J. Heatley, and Gary W. Cushing. "Benign and malignant tumors in patients with acr Omega ly." Archives of internal medicine 151.8 (1991): 1629-1632.
  35. ^Gullu, Bennur Esen, et al. "Thyroid cancer is the most common cancer associated with acr Omega ly." Pituitary 13.3 (2010): 242-248.
  36. ^Dal J, Leisner MZ, Hermansen K, Farkas DK, Bengtsen M, Kistorp C, et al. (2018).” Cancer Incidence in Patients With Acr Omega ly: A Cohort Study and Meta-Analysis of the Literature”.The Journal of clinical endocrinology and metabolism..
  37. ^Yamada S et al, Scalp hair loss after transsphenoidal adenomectomy in patients with acr Omega ly. Clin Endocrinol (Oxf). 2013 Sep;79(3):386-93.
  38. ^”Arkiverade kopian”.Arkiverad frånoriginaletden 10 september 2014.https://web.archive.org/web/20140910224925/http:// betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Acr Omega ly.Läst 11 december 2014.
  39. ^”Arkiverade kopian”.Arkiverad frånoriginaletden 13 december 2014.https://web.archive.org/web/20141213020937/http:// novartis.se/behandlingomraden/cancer/akr Omega li/fakta.shtml.Läst 11 december 2014.
  40. ^http:// researchweb.org/is/sverige/document/5211
  41. ^”Arkiverade kopian”.Arkiverad frånoriginaletden 13 december 2014.https://web.archive.org/web/20141213022806/http:// acr Omega lyinfo /health-care-professional/epidemiology-pathophysiology.jsp?usertrack.filter_applied=true&NovaId=4029462121348410451.Läst 12 december 2014.
  42. ^http://emedicine.medscape /article/925446-overview#a0156
  43. ^ [ab]http:// mayoclinic.org/diseases-conditions/acr Omega ly/basics/tests-diagnosis/con-20019216
  44. ^C. Parkinson et al, The Relationship between Serum GH and Serum IGF-I in Acr Omega ly Is Gender-Specific, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism November 1, 2001 vol. 86 no. 11 5240–5244
  45. ^Parkinson et al, The Relationship between Serum GH and Serum IGF-I in Acr Omega ly Is Gender-Specific, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism November 1, 2001 vol. 86 no. 11 5240-5244
  46. ^ASHCRAFT, MICHAEL W., et al. "A Unique Growth Factor in Patients with Acr Omega loidism*." The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 57.2 (1983): 272-276.
  47. ^Sierra, Wilfredo Guanipa, et al. "Acr Omega loidism: description of fifteen cases." (2010).
  48. ^http:// patient.co.uk/doctor/acr Omega ly-pro
  49. ^Balili, Irida, and Ariel Barkan. "Tamoxifen as a therapeutic agent in acr Omega ly." Pituitary (2013): 1-5.
  50. ^”Skräckfilms-skådespelaren Irwin Keyes död - DN.SE”.http:// dn.se/kultur-noje/film-tv/skrackfilms-skadespelaren-irwin-keyes-dod/.Läst 9 juli 2015.
v•r
Endokrina sjukdomar
Sköldkörtel
Bukspottkörtel
Bisköldkörtel
Hypofys
Binjure
Könskörtel
Övriga
Hämtad från”https://sv.wikipedia.org/w/index.php?title=Akr Omega li&oldid=55960337”