Bàng bối bệnh đích chứng trạng khả dĩ xuất hiện tại tòng anh nhi kỳ đáo thành niên kỳ đích nhậm hà niên linh đoạn. Tại kỳ tối nghiêm trọng đích hình thức trung, xưng vi anh nhi hình bàng bối bệnh, chứng trạng thông thường tại xuất sinh hậu đích đầu kỉ cá nguyệt nội khai thủy. Hoạn hữu giá chủng tật bệnh đích anh nhi khả năng cơ nhục vô lực, tiến thực hòa hô hấp khốn nan dĩ cập tâm tạng giác đại. Như quả bất tiến hành trị liệu, anh nhi kỳ phát bệnh đích bàng bối bệnh thông thường hội tại xuất sinh hậu đích đệ nhất niên nội trí mệnh.

Tương bỉ chi hạ, vãn phát hình bàng bối bệnh thông thường thủy vu nhi đồng kỳ, thanh xuân kỳ hoặc thành niên kỳ. Giá chủng tật bệnh đích chứng trạng khả năng bao quát tiến hành tính cơ nhục vô lực, hô hấp hệ thống vấn đề, hành tẩu hòa ba lâu thê khốn nan dĩ cập tâm tạng vấn đề. Vãn phát hình bàng bối bệnh thông thường một hữu anh nhi kỳ phát bệnh đích bàng bối bệnh nghiêm trọng, khả dĩ thông quá trị liệu lai khống chế.

Bàng bối bệnh đích chẩn đoạn thông thường thiệp cập huyết dịch trắc thí dĩ trắc lượng huyết dịch trung đích GAA thủy bình. Như quả GAA thủy bình đê, khả năng nhu yếu tiến nhất bộ kiểm trắc dĩ xác nhận chẩn đoạn, lệ như cơ nhục hoạt kiểm hoặc cơ nhân kiểm trắc.

Mục tiền thượng vô trị dũ bàng bối bệnh đích phương pháp, đãn hữu khả dụng đích trị liệu phương pháp khả dĩ bang trợ khống chế chứng trạng tịnh cải thiện sinh hoạt chất lượng. Anh nhi hình bàng bối bệnh tối hữu hiệu đích trị liệu phương pháp thị môi thế đại liệu pháp (ERT), cai liệu pháp bao quát định kỳ thâu chú khuyết thất môi đích hợp thành bản bổn GAA. Môi thế đại liệu pháp dĩ bị chứng minh khả dĩ đề cao cơ nhục lực lượng, súc tiểu tâm tạng đích đại tiểu, tịnh đề cao hoạn hữu bàng bối bệnh đích anh nhi đích tồn hoạt suất.

Tại vãn phát hình bàng bối bệnh trung, môi thế đại liệu pháp dã khả dụng vu khống chế chứng trạng hòa giảm hoãn tật bệnh đích tiến triển. Cận nhật, âu minh phê chuẩn liễu nhất chủng trường kỳ môi thế đại liệu pháp Pombiliti ( cipaglucosidase alfa ), dữ Galafold(migalastat) liên hợp dụng vu hoạn hữu vãn phát hình bàng bối bệnh đích thành nhân.
Cư tất, tại đầu đối đầu PROPEL thí nghiệm trung, tiếp thụ AT-GAA ( Pombiliti+migalastat ) trị liệu đích hoạn giả tại tòng Lumizyme chuyển vi cai phương án nhất niên hậu năng cú bộ hành canh viễn đích cự ly, tẫn quản soa dị một hữu đạt đáo thống kế học ý nghĩa. Thứ yếu chung điểm hữu hiển trứ cải thiện, bao quát phế công năng trắc lượng ( dụng lực phế hoạt lượng ).

Vãn phát hình bàng bối bệnh đích kỳ tha trị liệu phương pháp khả năng bao quát vật lý trị liệu, hô hấp chi trì hòa dược vật trị liệu dĩ khống chế đông thống hòa cơ nhục kinh luyên đẳng chứng trạng.
Trừ liễu dược vật trị liệu ngoại, bàng bối bệnh hoạn giả hoàn khả dĩ tòng sinh hoạt phương thức đích cải biến trung hoạch ích, lệ như đoán luyện, kiện khang ẩm thực hòa tị miễn khả năng gia trọng chứng trạng đích dụ nhân. Đối vu hoạn hữu bàng bối bệnh đích nhân lai thuyết, tiếp thụ định kỳ y liệu dĩ giam trắc bệnh tình tịnh trị liệu khả năng xuất hiện đích nhậm hà tịnh phát chứng dã thị chí quan trọng yếu đích.

Tổng đích lai thuyết, bàng bối bệnh thị nhất chủng hãn kiến đích di truyện tính tật bệnh, khả đạo trí cơ vô lực, hô hấp hệ thống vấn đề hòa kỳ tha chứng trạng. Tuy nhiên giá chủng tật bệnh vô pháp trị dũ, đãn tại thích đương đích trị liệu hòa chi trì hạ, hứa đa hoạn hữu cai bệnh đích nhân dã năng cú quá thượng mãn ý đích sinh hoạt. Như, môi thế đại liệu pháp đẳng trị liệu phương pháp khả dĩ bang trợ khống chế chứng trạng, đề cao hoạn giả đích sinh hoạt chất lượng.