孩子今天 5 岁了，2022 年上幼儿园体检时发现转氨酶高住院体检确诊肝豆状核变性，当时真的感觉天都要塌了，因为在此之前从来没听过这种病并且能搜到对病状的描述也非常的可怕。出了院我们随即到医院就诊，医生开了青霉胺服用从半片开始服用，（剂量也是根据就医指南当场查的）没过一个月孩子身上起了大硬疙瘩，因为担心后来又去就诊，医生说能下去见小的话就没事，现在想想都有些后怕。后来在网上无意间看到了贴吧里肝豆宝宝群 444197355

24年9月1号，满三岁的儿子即将迎来自己的幼儿园之旅，入园体检显示孩子转氨酶异常过高，已达到了肝功能损伤的严重地步，可是日常生活却从来没发现不良症状。同其他肝豆宝宝一样，开始了二次的体检和各种化验，最后通过铜蓝蛋白基本确诊了这个当时让全家人崩溃的基因病，在一家人手足无措时候，妈妈在小红书上搜索加入了如今的肝豆宝宝群444197355也是在那一天，让一家人和孩子都找到并且确定了新的人生之路。通过进群的基础知识了解，

我是刚刚发现肝豆，一次2粒二巯一天2次饭前吃，15粒葡萄糖酸锌分两次早晚饭后吃 每天定5:30闹铃起来吃第一遍二巯丁二酸，继续睡觉起来吃钙片和饭，至少隔两个小时吃饭，有的时候出去得早就很饿也不敢吃，太痛苦了，吃完饭还要再等两个小时吃葡萄糖酸锌，出完葡萄糖酸锌还得等两个小时才能吃其他的东西，下午也是如此，这么算下来，至少吃饭前四个小时和吃饭后四个小时不能进任何东西，但我偏偏是干餐饮行业的，吃饭不固定，吃东西吃一

确诊并服药4个多月了，对比其他的肝豆宝宝我儿子有两个不同之处：1，热爱体育，已经在进行较大运动量训练；2，青霉素皮试阳性，也就是医学上疑似青霉素过敏。今天开始逐步分享一下我们这4个月的历程，希望对有相似特点的孩子们有帮助。（具体从一楼开始）

两个孩子查出肝豆病到现在一年多了，我们一家人从无助到绝望，妻子几乎天天流泪，我在确诊开始的那个月也吃上了抗抑郁药。我们在迷茫中通过妻子在网络上不断的求医问药，不断的找寻肝豆核性变患者的治疗经验方法，突然了解到还有一个有肝豆病患者以及家属交流的肝豆宝宝群。(444197355)，而且群里有很多有经验有爱心的家属和患者无私的奉献出自己治疗中的宝贵经验，特别是群主和管理员以及热心的群友，在治疗和信心上帮我们一家人走出

孩子早在4岁上幼儿园的时候查出来转氨酶高，医生只开了点降霉药吃，其它也没说什么就这样给错过了。 直到孩子9岁多，一天女儿说膝盖痛带她去看，医生说是生长痛，让我们给她补点钙，确实腿也不痛了，又错过治疗黄金时期。 2022年7月份小孩有点流口水，吐词不清晰，去检查医生说喉咙里夹一块肉说话肯定也没那么清楚啊，为了保守治疗，又找到中医给孩子吃了一个月的中药，又当扁桃体腺样体肥大治了，又一次误诊了。直到9月份开学后流口

从崩溃到接受，一年了。两年前幼儿园体检，宝宝转氨酶高，但是又没有高多少，80左右，医生说很正常，不要紧，观察就好，没当回事。半年后复查100，也还好，也没重视。再后来120，儿童医院医生说一定要找到原因，虽然开了护肝药，但是还是要我找原因，当时觉得医生小题大做。但是吃了双环醇发现谷丙降了，但是谷草一直飙升，问医生，医生说不用关注谷草，好吧，就这样吧。半年后又复查发现200了，我急了，不知道怎么回事，整个人是蒙的

“肝豆状核变性，也称 Wilson 病，是最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。是位于人体第13号染色体上的致病基因ATP7B突变，产生铜在体内各脏器尤其在肝脏与脑内缓慢进行性沉积，致使体内的铜过量，导致铜毒性对受累脏器：肝、脑、肾等组织损伤，最常见的是肝脏和神经系统损害。 因此，主要治疗措施包括限制饮食中铜的摄入（忌口）、阻碍铜在肠道内的吸收（锌）以及使用络合剂排铜（青霉胺，二巯丁二酸

2023年月中初因孩子反复干呕恶心肚子痛，意识到孩子可能病了因为孩子一直以来都有肠胃不好的情况。所以这时也只是以为是肠胃的问题随即带他去小诊所看了医生拿了一些健脾胃的药，回去吃了好几天结果还是反反复复持续干呕肚子痛，忙于工作的我意识到孩子的情况不能再耽误了！于是带他到市医院问诊到达医院后医生是一位医生对于小孩抽动症比较擅长的，因孩子当时有眨眼的习惯。所以才挂了他的号而他也是以抽动症的症状来看的，最后建

我家两个孩子查出肝豆病到现在一年多了，我们一家人从无助到绝望，妻子几乎天天流泪，我在确诊开始的那个月也吃上了抗抑郁药。我们在迷茫中通过妻子在网络上不断的求医问药，不断的找寻肝豆核性变患者的治疗经验方法，突然了解到还有一个有肝豆病患者以及家属交流的豆宝宝群～(444197355)，而且群里有很多有经验有爱心的家属和患者无私的奉献出自己治疗中的宝贵经验，特别是群主和管理员以及热心的群友，在治疗和信心上帮我们一家人走

来和大家分享一下我家是闺女得了肝豆，今年10岁，是8岁那年学校体检发现转氨酶200多偏高，当时我觉得有可能是肝脏哪里不好或者得乙肝之类，趁周末放假带她去医院里又做了肝炎全套，结果全是好的，但是仅仅距离学校体检半个月不到时间转氨酶又升到了400多，当时医生让我住院全面检查，我又换了一家医院下午又做了一系列检查，其中有一项是铜蓝蛋白检测，就是通过这个铜蓝蛋白当时检测出来偏低很多，医生跟我说很可能是基因遗传病，后面

给大家普及一些肝豆的知识，也是关于合肥的排铜水治疗到底适合于哪些病人的问题，关于肝豆病的治疗一般分为两个阶段初始治疗阶段和维持治疗阶段。所谓初始治疗还可以叫做改善性治疗，病发期治疗。一般经过 6 ～ 12 个月初始治疗，患者临床症状和生化指标趋于稳定后，即可进入维持治疗。儿童的确诊病情轻，初始治疗很短也很容易，重点也是难点是长期坚持维持治疗。维持治疗也就是稳定期的日常护理监测维护预防性治疗。阶段不同，治疗

青霉胺作为肝豆病首选用药，几乎所有北上广的医生都会采用青霉胺治疗，那么就会遇到我下面讲的这个问题，药量如何把控，这是检验医生是否真正懂得肝豆病防控的最为关键的标准。足量青霉胺是阶段性服用青霉胺，体内铜少了就改单锌治疗。而长期小剂量吃青霉胺是认为天天吃铜就需要天天排铜，只要吃上就长期服用了。当然也有部分医生认为青霉胺副作用大，认为采用长期小剂量维持治疗是减轻副作用的措施，这个我个人是反对的，长期吃更

根据体内铜的情况，铜多吃青，铜少单锌。具体节点切换，请看24h尿铜监测意义。

我家孩子五岁半，体重30斤，四个月时因哥哥被确诊肝豆，也做了基因检测，铜蓝蛋白小于20。同时也确诊，四个月就开始吃硫酸锌片，每天半颗磨成粉喂，后来换了医院，医生测出来我们吃的锌含量很低达不到效果，换了海南锌，从一天一颗，喂到现在一天四颗，尿酮结果是37.早两个月前试吃了青霉胺，从四分之一加到足量三颗，锌四颗，B6两粒，一个月的尿酮结果是244。后来因为甲流发烧停青霉胺一个星期，后面又复吃青霉胺两粒每天，另加锌四颗

从2022.9月因为转氨酶异常的高（500多）住院排查到现在2024.3月份，已经走过了一年半的时间，依稀的记得当时的害怕，焦虑，茫然，百度上无穷无尽的问诊，查看好多回答，吓得自己夜不能寐，在医院的第三天出了铜蓝的结果，也恰巧在那天碰到了小红书上的框妈，我进了肝豆宝宝群，里面有很多家长，进了群，大家都在很热情的询问着我宝宝的情况，我也没有丝毫隐藏将报告单发进了群里，群管理员们一直帮我解答，让我看文章，慢慢理解，我忽然

孩子发烧，肚疼在医院检查后转氨酶高，吃药后效果也不明显，又到了县医院挂了肝科各种检查都没事，医生（在北京302医院实习过）建议我们去一趟北京，就这样我们来到了北京302医院，检查铜蓝蛋白偏低，医生建议住院，本以为没什么大问题，可谁知住院后医生诊断是肝豆状核变性，一个从来都没听过的名字，一头蒙啥也不知道，怎么办，各种百度，百度到看到那几个字就想吐，再怎么查，查到的都是负面信息，眼泪就控制不住的流，但是又有什

肝豆宝宝群（本贴吧对应病友群）确实是我见过的最无私，天南海北病友覆盖最广，肝豆专业信息整理最完善的群，来自各地的病友分享寻医的经历，给大家规避了不少弯路，进群熟悉之后，通过群管理员及群友的分享，相当于去了一遍国内各大医院，并且群十分活跃。但是人天生就是多疑的，尤其是现在的社会环境，初入本群的病友肯定会想，这个群的管理员、群主的动机是什么，是无良药托？还是某某医院的宣传机构？或是某某医疗律师的水军？

一、本群介绍 1.本群以科普肝豆知识、引导正确治疗观念为宗旨，以交流、分享、互助为作坊式，致力于让每位患者及家长都能够快速正确理解肝豆病，成为孩子和自己的家庭医生，并将正确的疾病知识和治疗理念进行传播，为所有肝豆患者保驾护航。 2.入群必备APP：腾讯QQ、百度贴吧；

转氨酶异常，铜蓝蛋白低，24小时尿铜高。确证肝豆状核变形。罕见病医生无治疗经验，看看肝豆宝宝吧总结治疗经验。#肝豆状核变性##转氨酶高##铜蓝蛋白低##肝豆宝宝##肝功能异常#

肝豆确诊及治疗分享 1、确诊之路 去年3月，3岁孩子入园体检发现转氨酶500多，身在广州我们很快到了市儿童医院看消化科，医生开了一些肝炎的检查和护肝药，叮嘱我们一周后复查，如果没有查出问题就要到儿童肝科就诊，一周后转氨酶还是400多，进一步就诊肝科，这次医生开了免疫指标和铜蓝蛋白的检查，终于发现问题，铜蓝蛋白极低，大概率是肝豆了，医生说需要进一步检查并且要排除自免肝，问我们是否安排住院，我们担心想一次弄清楚，选

2023年8月份因为给孩子转幼儿园的体检，再一次发现我家宝转氨酶异常（358）。这才想起孩子从小感冒验血转氨酶都异常，当时以为是感冒发烧用药引起的就尊医嘱用点保肝药降降酶也就没当回事。直到这次平常的体检医生让我们住院安排了一次详细的抽血检查把可能引起肝酶异常的检测都查了个遍，又做了B超显示我宝有轻微脂肪肝铜兰蛋白才0.05。医生通过查找资料最后结论怀疑肝豆让我们外出去大医院给孩子查查。：当时我们就蒙了不知道肝豆核

小孩感冒发烧住院，做流感检测时，正好看到新闻宣布武汉封城，出院医生告诉我，谷丙转氨酶指标值高到120，也可能是近段时间药物影响，开盒药吃，回家观察一下再复查。由于记得医生嘱咐，隔段时间查指标还是高，小孩还有一块块掉发现象，再开药回家，由于疫情原因也不敢多到医院呆，如此反复再去医院复查时，指标不降反而有所上升到200多了，在当地医院重新查原因，做化验无果，当时疫情情况也不好去上级医院，连续吃了几个月的药物，

2020年3月份刚给儿子过完16岁生日就发现他的腿肿了，我们辗转几家医院最后在石家庄三院确诊肝豆核变性。我和他爸从没听过这病更不了解，正不知所措时，医生下面的话更让我们绝望。医生说我儿子肝硬化晚期，脾大，门静脉高压。血小板低到29。让我们尽快交钱等待肝源，必须做肝移植手术，要不然孩子活不过二十。我们当时不敢相信眼前眼前看着好好的孩子怎么就到肝移植的地步了。我老公把儿子的病情发到网上看看有没有其他治疗的办法，幸

22年的夏天，满三岁的二宝即将迎来自己的幼儿园之旅，入学前的例常体检显示孩子转氨酶异常，同其他肝豆宝宝一样，开始了二次的体检和各种化验，最后通过铜蓝蛋白基本确诊了这个当时让全家人崩溃的基因病，我们也如同其他家长一样，抱着最后的倔强做了基因检测，结果也是让我们彻底崩溃。在一家人手足无措时候，作为孩子的爸爸，我通过搜索加入了如今的肝豆宝宝群，也是在那一天，让一家人和孩子都找到并且确定了新的人生之路。 通过

今天去医院拿药，儿科医生定的青霉胺，定了10盒，结果不能都拿出来，根据用量，一次拿药总用量不能超过7天。为什么吃青霉胺呢，因为孩子得了排铜障碍的病，也就是肝豆状核变性，铜在体内积累的多了，导致肝功能高，肝损伤，后会导致脑损伤。所以现在每天排铜，定期检测24小时尿铜。 给孩子办了慢病，拿药给报销一部分，这个病是从2024年3月份列入慢性病报销范围的，孩子10月份确诊，就给办了慢病。医生对这个病都不是很了解，医生是通

我女儿现在10岁，她是幼儿园入园体检时发现转氨酶异常，在医院做了很多检查也没查出原因，就这样过了3年，孩子转氨酶始终异常，最后做基因检测查出的肝豆病，在我们当地的三甲医院都治不了，教授说这个病只能吃青霉胺，但是据她所知青霉胺厂家停产了，让我们出院回家，那时候正值疫情，我们也只有回家等。作为孩子妈妈我不甘心孩子有病不能及时治就这样等着，当时医院的教授跟我说让我们要二胎，要二胎她们可以筛查出肝豆，这个孩子

2023年3月份，再一次偶然间发现大宝眼睛经常性的抽动，凑巧那段时间眼睛有受伤，以为是受伤导致的，经过了一个星期发现抽动频率越来越高，就直接带去抽动症，然后医生就突然间让我们去检查铜蓝蛋白，结果出来后显示铜蓝蛋白低于正常值许多，当时医生就让我们转去了神经内科，就诊后我们就做了全套检查，还做了DNA的基因检测，当时对肝豆并不了解，上网查了许多文献之后，有一瞬间感觉世界抛弃了我们。那时的心态非常不好，情绪也不稳

孩子快5岁的的时候 准备到市第一人民医院做腺样体手术 术前筛查出肝功能异常偏高 转氨酶比正常人高很多，吃了护肝药一直降不下来，后面就挂了省儿童医院的的教授号，医生说是有可能是肝豆的时候我感觉天都塌了 为什么会发现在我孩子身上 确诊后很崩溃 但是很幸运的被好心的病友蓉蓉姐拉入了QQ群（444197355），群里的东哥，框妈，蓉蓉姐及热心的群友们每天在群里不厌其烦的分享肝豆认识，最先开始是单锌治疗 但是后面由于胆固醇一直偏高

2023年真的对我来说是最不想去回首的一年，这一年让我知道世界上还有一种病叫“肝豆”，而且是我最爱的孩子得上了，当等待铜蓝蛋白结果的那几天，我在百度疯狂的搜索有关这个“罕见病”的信息，我的情绪陷入了即将崩溃的边缘，吃不好，睡不好，根据孩子的化验单我大概可以判定他就是这个病了，百度上什么平均寿命五年，十年……各种视频让我陷入极度恐慌，化验单出来那一刹那我彻底崩溃了，我可能是从小到大很顺，这突如其来的打击

2023年，宝宝三岁多的时候，反复呕吐，精神差，门诊查血转氨酶偏高200多就住院观察了，医生给查了很多检查，没查出原因，就一直输保肝的药，住院两个周转氨酶没降下来多少，就出院了，然后我们又去了本市最好的医院，做了铜蓝蛋白等很多检查，不出所料，铜蓝蛋白很低，医生高度怀疑是肝豆，然后医生说，要确诊再做个尿酮，或者基因检测，当时我们不太懂，就两个都做了，一个多月后两个检查出来，尿酮30多，基因各携带一条，到此终于确

在看到肝豆宝宝群的时候我正独自一人带着孩子在安徽的医院里输液，输液的第六天上午，我在百度查肝豆资料的时候无意中刷到了一篇帖子，我才知道有一个专门的都是肝豆宝宝这样的群。我家孩子是三岁半入园体检的时候就发现肝功能异常，转氨酶两百多，体检的医院建议我们去再复查一下肝功，两天后在人民医院复查的结果还是差不多的，当时医生说孩子如果没有其他的症状，这都是正常的，有时候磕着了碰着了 都会影响这个转氨酶的指数。

肝豆宝妈分享3岁到8岁的经历，从一开始的惊慌失措到现在的学习，肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，都说是不幸运的幸运，3岁确诊医生说吃一辈子了药，当时觉得天都塌了，几个月以后无法改变只能接受，广州儿童医院看在后来在中山大学附属医院医生也有一直看，大概4岁单5岁我们家有脂肪肝，我们6岁左右问医生怎么一直有脂肪肝，医生说没事，带他多运动，到快7岁，还是有脂肪肝+肝回声，再次问了医

小宝准备要上幼儿园了，2023年2月3号入园体检发现孩子谷草和谷丙数值异常非常多，2月4号元宵节也不顾其他立马赶到省儿童医院，挂急诊！急诊医生看了体检报告，立马安排了复查肝，肾功能、血常规，核磁共振……一大堆检查，急诊医生看了复查的肝功能结果和铜蓝蛋白的结果后立马安排入院，第二天安排留尿做24小时尿铜，主任医生说很可能是肝豆状核变性，安排输夜降转酶，同时让到外面药店买南岛葡萄糖酸锌片，中2，晚3。晚上根本睡不着不

肝豆宝宝的经历 春季到了二宝上幼儿园的时候，我们都觉得上学可以轻松一点了，需要进行基本体检，发现转氨酶比正常值高一点点，医生说可能近期感冒或者熬夜导致的，过一周再复查，到第二周复查转氨酶升高了，很是惊讶，然后进行常规检查，也找不到问题，意思就给开了一下护肝保肝的药物，半个月后还是降不下来，这个时候，市一级的医生也找不到原因，建议去西安看看，我们到西京医院，发现根本找不到相关的科室：内分泌代谢科，我

2023年3月31号，当我和老婆得知我们6岁的孩子被确诊肝豆病的那一刻，我的整个世界瞬间崩塌。那是一种难以言喻的震惊与心疼，原本充满欢声笑语的家庭被一层恐惧和阴霾所笼罩。最初的日子里，迷茫和无助如影随形。我们疯狂地在网上查阅各种关于肝豆病的资料，试图弄清楚这个陌生而可怕的疾病。31号的当天晚上，我的老婆在小红书上看到了一位叫“你看我可爱吗”分享的关于他自己孩子从疑似到确诊再到后来的“生活治疗“状态，看到这篇文

小宝准备要上幼儿园了，2023年2月3号入园体检发现孩子谷草和谷丙数值异常非常多，2月4号元宵节也不顾其他立马赶到省儿童医院，挂急诊！急诊医生看了体检报告，立马安排了复查肝，肾功能、血常规，又查了铜蓝蛋白，心肌酶，血氨，EBV一DNA，单纯疱疹，ANA，B超，心电图，核磁共振……一大堆检查，急诊医生看了复查的肝功能结果和铜蓝蛋白的结果后立马安排入院，第二天安排留尿做24小时尿铜，主任医生说很可能是肝豆状核变性，安排输夜降转

2023年是极为不平凡的一年，是人生骨灰级黑暗时刻，我的儿子确诊了肝豆病，是一种遗传基因病，由他的爸爸和妈妈各给他“贡献”了一条，第一次明白是我们各给孩子了一条致病基因，孩子才会得这个病，自责悔恨心疼怨恨各种思绪交加，可是再痛苦，这毕竟不是一场梦，无数次希望这是一场梦，梦醒了什么都恢复如初，可是终究是自己多想了。面对基因病这个词，感觉好害怕好无助，只能像无头苍蝇一样求助于网络，求助于中国有名的大医院，

2023年8月份儿子幼儿园社区医院体检转氨酶偏高，一开始以为是感冒影响，也没有想太多，过了一个星期又去了安医大附属医院检查转氨酶还是高，医院给开了垂盆草颗粒回家吃了半个月之后又到省立儿童医院检查，转氨酶还是高，于是儿童医院杨医生给开了铜蓝蛋白检查和肝胆彩超以及EB病毒检查等。第二天在手机上看到铜蓝蛋白检查结果为0.16g/L，看到检查结果之后怀着沉重的心情就立马去了医院找医生询问情况，医生建议先进行基因检测和尿铜检

当好肝豆儿童的家庭医生 2023年8月份儿子幼儿园社区医院体检转氨酶偏高，一开始以为是感冒影响，也没有想太多，过了一个星期又去了安医大附属医院检查转氨酶还是高，医院给开了垂盆草颗粒回家吃了半个月之后又到省立儿童医院检查，转氨酶还是高，于是儿童医院杨医生给开了铜蓝蛋白检查和肝胆彩超以及EB病毒检查等。第二天在手机上看到铜蓝蛋白检查结果为0.16g/L，看到检查结果之后怀着沉重的心情就立马去了医院找医生询问情况，医生建议

2023年8月份儿子幼儿园社区医院体检转氨酶偏高，一开始以为是感冒影响，也没有想太多，过了一个星期又去了安医大附属医院检查转氨酶还是高，医院给开了垂盆草颗粒回家吃了半个月之后又到省立儿童医院检查，转氨酶还是高，于是儿童医院杨医生给开了铜蓝蛋白检查和肝胆彩超以及EB病毒检查等。第二天在手机上看到铜蓝蛋白检查结果为0.16g/L，看到检查结果之后怀着沉重的心情就立马去了医院找医生询问情况，医生建议先进行基因检测和尿铜检

2023年9月19日入幼儿园体检发现孩子谷草和谷丙数值异常，21号去其他医院复查，结果还是一样，数值偏高，当时只是单纯地觉得孩子肝脏出现了问题，吃些保肝的药观察，复方甘草+双环醇片。想着先观察着择机去大一点的医院再做详细的检查，时间来到9月28日，我们先把检查结果拿给西安市儿童医大夫看，大夫要求我们娃立刻住院检查，连夜带着孩子来到西安市儿童医院，住了5天院，谷丙和谷草的数值是降下来些，仍然没有恢复到正常值，只是记得

各位豆友大家好，实名分享，我是陕西的一位肝豆儿童的家长，又到了肝都发现的爆发季了，开学后各个学校的体检，实在不幸孩子体检被发现确认了肝豆病后大家不要焦躁，我们确诊肝豆已经马上快正正一年了，单锌了半年后经过跟着群里的群主和几个管理员和一些老群员对肝豆知识的指导下我们锌加青治疗已经三个月了，复查的结果指数也都很平稳，正常排铜中，首排是个漫长额过程，我们和孩子都做好了准备，现在孩子已经每天自己把握时间吃