什么是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症？
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是一种慢性、常染色体隐性遗传的表型异质性疾病，具有非常多变的酶活性，可发生在所有年龄的男性和女性中，包括婴儿、儿童和成人，会降低消化(分解为可吸收的形式)某些含糖或淀粉食物的能力。因此，蔗糖酶-异麦芽糖酶等酶被称为消化酶。
在受先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症影响的人群中，蔗糖酶-异麦芽糖酶要么根本不存在，要么在小肠中的酶活性水平非常低。小肠是胃肠道的一部分，位于胃之外，就在大肠之前。
如果患有该症，身体将无法很好地消化复合糖或淀粉。如果不能完全消化这些食物，可能会在食用含糖或淀粉的食物后出现腹泻、胀气、腹胀和腹痛。胃肠道中未消化的食物会被胃肠道中自然存在的细菌吃掉，从而导致这些症状。
需要注意，其症状可能与肠易激综合征的症状重叠，包括慢性腹痛、胀气、稀便和腹泻。然而，先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症具有明显的爆发性水样腹泻、发育迟缓、尿布疹、过敏性和酸性大便的症状。

这种肠胃疾病在20世纪60年代被Weijers及其同事发现。该病最初的特征是胃肠道症状，如腹泻、胀气和饭后腹痛。该病也与酶活性的以下变化有关：
· 蔗糖酶活性检测不到。
· 异麦芽糖酶活性水平不同。
· 麦芽糖酶的活性降低到接近正常水平的三分之一。

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的唯一药物治疗
QOL医疗公司于9月6日发布消息，美国FDA批准了其Sucraid口服溶液一次性剂量，用于体重超过33磅(15千克)的先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症患者。目前，Sucraid有了两种规格：多剂量瓶和一次性剂量。新获批的一次性剂量具有三天的室温稳定性，为外出的患者提供了更大的便利。
这是一种口服酶替代疗法，用于治疗遗传决定的蔗糖酶缺乏症。在没有内源性人类蔗糖酶的情况下，如在该病中，蔗糖不会被代谢。据该公司表示，Sucraid有助于改善肠道中蔗糖的分解和吸收，从而有助于缓解该病的胃肠道症状。

Sucraid治疗益处在三项临床试验中进行了评估：
第一项研究使用蔗糖氢呼气试验来评估被诊断患有先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的研究参与者的sacrosidase活性。研究人员得出结论，对于与先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症相关的蔗糖酶缺乏症，sacrosidase是一种有效且耐受性良好的治疗方法。[1]
在第二个临床试验中，研究人员还使用氢呼气试验来评估被诊断为先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的研究参与者所服用的sacrosidase的活性。研究人员的结论是，在先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症患者中，使用sacrosidase治疗可以使饮食更正常。[2]
第三项临床试验在32名被诊断患有先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症并接受Sucraid治疗的参与者中进行了数年。研究人员再次发现，Sucraid疗法在减轻与先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症相关的蔗糖酶缺乏的胃肠道症状方面具有良好的耐受性和有效性。这项长期研究的参与者年龄跨度很大。在服用Sucraid的同时，研究参与者食用正常的含蔗糖的饮食，与服用Sucraid之前相比，胃肠道症状较少。[3]

参考文献：
[1]Treem WR，Ahsan N，Sullivan B等人。‘Evaluation of liquidyeast-derived sucrase enzyme replacement in patients with sucrase-isomaltasedeficiency’；《Gastroenterology》，1993;105(4):1061-1068。
[2]Treem WR，McAdamsL，Stanford L，Kastoff G，Justinich C，Hyams J等人。‘Sacrosidase therapy for Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency’；《J Pediatr Gastroenterol Nutr》，1999;28(2):137-142。
[3]QOL医疗有限公司。‘Open-label,long-term study of sucrase enzyme therapy for Congenital Sucrase-IsomaltaseDeficiency’；数据存档，OMC-SUC-3. 1997。