庞贝病的症状可以出现在从婴儿期到成年期的任何年龄段。在其最严重的形式中，称为婴儿型庞贝病，症状通常在出生后的头几个月内开始。患有这种疾病的婴儿可能肌肉无力、进食和呼吸困难以及心脏较大。如果不进行治疗，婴儿期发病的庞贝病通常会在出生后的第一年内致命。

相比之下，晚发型庞贝病通常始于儿童期、青春期或成年期。这种疾病的症状可能包括进行性肌肉无力、呼吸系统问题、行走和爬楼梯困难以及心脏问题。晚发型庞贝病通常没有婴儿期发病的庞贝病严重，可以通过治疗来控制。

庞贝病的诊断通常涉及血液测试以测量血液中的GAA水平。如果GAA水平低，可能需要进一步检测以确认诊断，例如肌肉活检或基因检测。

目前尚无治愈庞贝病的方法，但有可用的治疗方法可以帮助控制症状并改善生活质量。婴儿型庞贝病最有效的治疗方法是酶替代疗法(ERT)，该疗法包括定期输注缺失酶的合成版本GAA。酶替代疗法已被证明可以提高肌肉力量，缩小心脏的大小，并提高患有庞贝病的婴儿的存活率。

在晚发型庞贝病中，酶替代疗法也可用于控制症状和减缓疾病的进展。近日，欧盟批准了一种长期酶替代疗法Pombiliti（cipaglucosidase alfa），与Galafold(migalastat)联合用于患有晚发型庞贝病的成人。
据悉，在头对头PROPEL试验中，接受AT-GAA（Pombiliti+migalastat）治疗的患者在从Lumizyme转为该方案一年后能够步行更远的距离，尽管差异没有达到统计学意义。次要终点有显着改善，包括肺功能测量（用力肺活量）。

晚发型庞贝病的其他治疗方法可能包括物理治疗、呼吸支持和药物治疗以控制疼痛和肌肉痉挛等症状。
除了药物治疗外，庞贝病患者还可以从生活方式的改变中获益，例如锻炼、健康饮食和避免可能加重症状的诱因。对于患有庞贝病的人来说，接受定期医疗以监测病情并治疗可能出现的任何并发症也是至关重要的。

总的来说，庞贝病是一种罕见的遗传性疾病，可导致肌无力、呼吸系统问题和其他症状。虽然这种疾病无法治愈，但在适当的治疗和支持下，许多患有该病的人也能够过上满意的生活。如，酶替代疗法等治疗方法可以帮助控制症状，提高患者的生活质量。