Bàng bối bệnh bệnh trạng có thể xuất hiện ở từ trẻ con kỳ đến thành niên kỳ bất luận cái gì tuổi tác. Ở này nghiêm trọng nhất hình thức trung, xưng là trẻ con hình bàng bối bệnh, bệnh trạng thông thường ở sau khi sinh đầu mấy tháng nội bắt đầu. Hoạn có loại bệnh tật này trẻ con khả năng cơ bắp vô lực, ăn cơm cùng hô hấp khó khăn cùng với trái tim trọng đại. Nếu không tiến hành trị liệu, trẻ con kỳ phát bệnh bàng bối bệnh thông thường sẽ ở sau khi sinh năm thứ nhất nội trí mạng.

So sánh với dưới, vãn kiểu tóc bàng bối bệnh thông thường bắt đầu từ nhi đồng kỳ, tuổi dậy thì hoặc thành niên kỳ. Loại bệnh tật này bệnh trạng khả năng bao gồm tiến hành tính cơ bắp vô lực, hệ hô hấp vấn đề, hành tẩu cùng bò thang lầu khó khăn cùng với trái tim vấn đề. Vãn kiểu tóc bàng bối bệnh thông thường không có trẻ con kỳ phát bệnh bàng bối bệnh nghiêm trọng, có thể thông qua trị liệu tới khống chế.

Bàng bối bệnh chẩn bệnh thông thường đề cập máu thí nghiệm lấy đo lường trong máu GAA trình độ. Nếu GAA trình độ thấp, khả năng yêu cầu tiến thêm một bước kiểm tra đo lường lấy xác nhận chẩn bệnh, tỷ như cơ bắp sinh thiết hoặc gien kiểm tra đo lường.

Trước mắt thượng vô chữa khỏi bàng bối bệnh phương pháp, nhưng có nhưng dùng trị liệu phương pháp có thể trợ giúp khống chế bệnh trạng cũng cải thiện sinh hoạt chất lượng. Trẻ con hình bàng bối bệnh nhất hữu hiệu trị liệu phương pháp là môi thay thế liệu pháp (ERT), nên liệu pháp bao gồm định kỳ thua chú thiếu hụt môi hợp thành phiên bản GAA. Môi thay thế liệu pháp đã bị chứng minh có thể đề cao cơ bắp lực lượng, thu nhỏ lại trái tim lớn nhỏ, cũng đề cao hoạn có bàng bối bệnh trẻ con tồn tại suất.

Ở vãn kiểu tóc bàng bối bệnh trung, môi thay thế liệu pháp cũng có thể dùng cho khống chế bệnh trạng cùng chậm lại bệnh tật tiến triển. Ngày gần đây, Âu minh phê chuẩn một loại trường kỳ môi thay thế liệu pháp Pombiliti ( cipaglucosidase alfa ), cùng Galafold(migalastat) liên hợp dùng cho hoạn có vãn kiểu tóc bàng bối bệnh thành nhân.
Được biết, ở đầu đối đầu PROPEL thí nghiệm trung, tiếp thu AT-GAA ( Pombiliti+migalastat ) trị liệu người bệnh ở từ Lumizyme chuyển vì nên phương án một năm sau có thể đi bộ xa hơn khoảng cách, cứ việc sai biệt không có đạt tới môn thống kê ý nghĩa. Thứ yếu chung điểm có lộ rõ cải thiện, bao gồm phổi công năng đo lường ( dùng sức lượng hô hấp ).

Vãn kiểu tóc bàng bối bệnh mặt khác trị liệu phương pháp khả năng bao gồm vật lý trị liệu, hô hấp duy trì cùng dược vật trị liệu lấy khống chế đau đớn cùng cơ bắp co rút chờ bệnh trạng.
Trừ bỏ dược vật trị liệu ngoại, bàng bối bệnh hoạn giả còn có thể từ cách sống thay đổi trung hoạch ích, tỷ như rèn luyện, khỏe mạnh ẩm thực cùng tránh cho khả năng tăng thêm bệnh trạng nguyên nhân dẫn đến. Đối với hoạn có bàng bối bệnh người tới nói, tiếp thu định kỳ chữa bệnh lấy giám sát bệnh tình cũng trị liệu khả năng xuất hiện bất luận cái gì bệnh biến chứng cũng là quan trọng nhất.

Nói tóm lại, bàng bối bệnh là một loại hiếm thấy di truyền tính bệnh tật, nhưng dẫn tới cơ vô lực, hệ hô hấp vấn đề cùng mặt khác bệnh trạng. Tuy rằng loại bệnh tật này vô pháp chữa khỏi, nhưng ở thích hợp trị liệu cùng duy trì hạ, rất nhiều hoạn có nên bệnh người cũng có thể đủ quá thượng vừa lòng sinh hoạt. Như, môi thay thế liệu pháp chờ trị liệu phương pháp có thể trợ giúp khống chế bệnh trạng, đề cao người bệnh chất lượng sinh hoạt.