Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
PBX1
Ідентифікатори
Символи
PBX1 ,PBX homeobox 1, CAKUHED
Зовнішні ІД
OMIM :176310 MGI: 97495 HomoloGene: 20574 GeneCards: PBX1
Пов'язані генетичні захворювання
рак молочної залози [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• sequence-specific DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • protein heterodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• цитоплазма • клітинне ядро • transcription regulator complex • нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex
Біологічний процес
• anterior/posterior pattern specification • proximal/distal pattern formation • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • embryonic organ development • embryonic hemopoiesis • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • transcription, DNA-templated • sex differentiation • multicellular organism development • embryonic limb morphogenesis • somatic stem cell population maintenance • regulation of cell population proliferation • adrenal gland development • spleen development • thymus development • positive regulation of cell population proliferation • urogenital system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • regulation of ossification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of neuron differentiation • embryonic skeletal system development • branching involved in ureteric bud morphogenesis • steroid biosynthetic process • диференціація клітин • animal organ morphogenesis • positive regulation of transcription of Notch receptor target
Джерела:Amigo /QuickGO
Шаблонекспресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 1: 164.56 – 164.9 Mb
Хр. 1: 167.95 – 168.26 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
PBX1 (англ. PBX homeobox 1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 430амінокислот ,амолекулярна маса — 46 626[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MDEQPRLMHS HAGVGMAGHP GLSQHLQDGA GGTEGEGGRK QDIGDILQQI
MTITDQSLDE AQARKHALNC HRMKPALFNV LCEIKEKTVL SIRGAQEEEP
TDPQLMRLDN MLLAEGVAGP EKGGGSAAAA AAAAASGGAG SDNSVEHSDY
RAKLSQIRQI YHTELEKYEQ ACNEFTTHVM NLLREQSRTR PISPKEIERM
VSIIHRKFSS IQMQLKQSTC EAVMILRSRF LDARRKRRNF NKQATEILNE
YFYSHLSNPY PSEEAKEELA KKCGITVSQV SNWFGNKRIR YKKNIGKFQE
EANIYAAKTA VTATNVSAHG SQANSPSTPN SAGSSSSFNM SNSGDLFMSV
QSLNGDSYQG AQVGANVQSQ VDTLRHVISQ TGGYSDGLAA SQMYSPQGIS
ANGGWQDATT PSSVTSPTEG PGSVHSDTSN
Кодований геном білок за функціями належить дорепресорів ,активаторів ,білків розвитку .
Задіяний у таких біологічних процесах яктранскрипція ,регуляціятранскрипції ,диференціація, поліморфізм.
Білок має сайт для зв'язування зДНК .
Локалізований уядрі .
Monica K., Galili N., Nourse J., Saltman D., Cleary M.L. (1991).PBX2 and PBX3, new homeobox genes with extensive homology to the human proto-oncogene PBX1 .Mol. Cell. Biol .11 :6149—6157. PMID 1682799 DOI :10.1128/MCB.11.12.6149
Thameem F., Wolford J.K., Bogardus C., Prochazka M. (2001). Analysis of PBX1 as a candidate gene for type 2 diabetes mellitus in Pima Indians.Biochim. Biophys. Acta .1518 :215—220. PMID 11267683 DOI :10.1016/S0167-4781(01)00189-0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).Genome Res. 14 :2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Kamps M.P., Murre C., Sun X.-H., Baltimore D. (1990). A new homeobox gene contributes the DNA binding domain of the t(1;19) translocation protein in pre-B ALL.Cell .60 :547—555. PMID 1967983 DOI :10.1016/0092-8674(90)90658-2
van Dijk M.A., Voorhoeve P.M., Murre C. (1993). Pbx1 is converted into a transcriptional activator upon acquiring the N-terminal region of E2A in pre-B-cell acute lymphoblastoid leukemia.Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A .90 :6061—6065. PMID 8327485 DOI :10.1073/pnas.90.13.6061
Lu Q., Wright D.D., Kamps M.P. (1994).Fusion with E2A converts the Pbx1 homeodomain protein into a constitutive transcriptional activator in human leukemias carrying the t(1;19) translocation .Mol. Cell. Biol .14 :3938—3948. PMID 7910944 DOI :10.1128/MCB.14.6.3938
(1) Основні домени
(1.1)Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями(Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4)Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші