GABRE

GABRE
Ідентифікатори
Символи	GABRE, gamma-aminobutyric acid type A receptor epsilon subunit, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon
Зовнішні ІД	OMIM: 300093 HomoloGene: 68425 GeneCards: GABRE
Реагує на сполуку
picrotoxin
Онтологія гена Молекулярна функція • chloride channel activity • extracellular ligand-gated ion channel activity • GABA-gated chloride ion channel activity • GABA-A receptor activity • ion channel activity • transmembrane signaling receptor activity • inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity • benzodiazepine receptor activity • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential Клітинна компонента • integral component of membrane • міжклітинні контакти • postsynaptic membrane • клітинна мембрана • синапс • мембрана • chloride channel complex • GABA-A receptor complex • integral component of plasma membrane • dendrite membrane • neuron projection • postsynapse Біологічний процес • ion transmembrane transport • chloride transport • chloride transmembrane transport • ion transport • negative regulation of chloride transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • gamma-aminobutyric acid signaling pathway • chemical synaptic transmission • regulation of membrane potential • nervous system process • synaptic transmission, GABAergic • regulation of postsynaptic membrane potential Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2564	65191
Ensembl	ENSG00000102287	ENSRNOG00000061182
UniProt	P78334	Q9JLE9
RefSeq (мРНК)	NM_004961 NM_021984 NM_021987 NM_021990	NM_023091
RefSeq (білок)	NP_004952	NP_075579
Локус (UCSC)	Хр. X: 151.95 – 151.97 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GABRE (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor epsilon subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 506 амінокислот, а молекулярна маса — 57 972.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLSKVLPVLL		GILLILQSRV		EGPQTESKNE		ASSRDVVYGP		QPQPLENQLL
SEETKSTETE		TGSRVGKLPE		ASRILNTILS		NYDHKLRPGI		GEKPTVVTVE
ISVNSLGPLS		ILDMEYTIDI		IFSQTWYDER		LCYNDTFESL		VLNGNVVSQL
WIPDTFFRNS		KRTHEHEITM		PNQMVRIYKD		GKVLYTIRMT		IDAGCSLHML
RFPMDSHSCP		LSFSSFSYPE		NEMIYKWENF		KLEINEKNSW		KLFQFDFTGV
SNKTEIITTP		VGDFMVMTIF		FNVSRRFGYV		AFQNYVPSSV		TTMLSWVSFW
IKTESAPART		SLGITSVLTM		TTLGTFSRKN		FPRVSYITAL		DFYIAICFVF
CFCALLEFAV		LNFLIYNQTK		AHASPKLRHP		RINSRAHART		RARSRACARQ
HQEAFVCQIV		TTEGSDGEER		PSCSAQQPPS		PGSPEGPRSL		CSKLACCEWC
KRFKKYFCMV		PDCEGSTWQQ		GRLCIHVYRL		DNYSRVVFPV		TFFFFNVLYW
LVCLNL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• Davies P.A., Hanna M.C., Hales T.G., Kirkness E.F. (1997). Insensitivity to anaesthetic agents conferred by a class of GABA(A) receptor subunit. Nature. 385: 820—823. PMID 9039914 DOI:10.1038/385820a0
• Wilke K., Gaul R., Klauck S.M., Poustka A. (1997). A gene in human chromosome band Xq28 (GABRE) defines a putative new subunit class of the GABAA neurotransmitter receptor. Genomics. 45: 1—10. PMID 9339354 DOI:10.1006/geno.1997.4885
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома X