ESR1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ESR1
Наявні структури
PDBПошук ортологів:PDBeRCSB
Ідентифікатори
Символи ESR1,ER, ESR, ESRA, ESTRR, Era, NR3A1, estrogen receptor 1
Зовнішні ІД OMIM:133430MGI:1352467HomoloGene:47906GeneCards:ESR1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння,рак молочної залози,alcohol dependence,breast carcinoma[1]
Реагує на сполуку
Естрадіол,діетилстільбестрол,estriol,estrone,ethinylestradiol,raloxifene,тамоксифен,lasofoxifene,bazedoxifene,hexestrol,fosfestrol,acolbifene,tamoxifen citrate,droloxifene[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_007956
NM_001302531
NM_001302532
NM_001302533
RefSeq (білок)
NP_001289460
NP_001289461
NP_001289462
NP_031982
Локус (UCSC) Хр. 6: 151.66 – 152.13 Mb Хр. 10: 4.56 – 4.96 Mb
PubMedsearch [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ESR1(англ.Estrogen receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[5]Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595амінокислотмолекулярна маса— 66 216[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTMTLHTKASGMALLHQIQGNELEPLNRPQLKIPLERPLGEVYLDSSKPA
VYNYPEGAAYEFNAAAAANAQVYGQTGLPYGPGSEAAAFGSNGLGGFPPL
NSVSPSPLMLLHPPPQLSPFLQPHGQQVPYYLENEPSGYTVREAGPPAFY
RPNSDNRRQGGRERLASTNDKGSMAMESAKETRYCAVCNDYASGYHYGVW
SCEGCKAFFKRSIQGHNDYMCPATNQCTIDKNRRKSCQACRLRKCYEVGM
MKGGIRKDRRGGRMLKHKRQRDDGEGRGEVGSAGDMRAANLWPSPLMIKR
SKKNSLALSLTADQMVSALLDAEPPILYSEYDPTRPFSEASMMGLLTNLA
DRELVHMINWAKRVPGFVDLTLHDQVHLLECAWLEILMIGLVWRSMEHPG
KLLFAPNLLLDRNQGKCVEGMVEIFDMLLATSSRFRMMNLQGEEFVCLKS
IILLNSGVYTFLSSTLKSLEEKDHIHRVLDKITDTLIHLMAKAGLTLQQQ
HQRLAQLLLILSHIRHMSNKGMEHLYSMKCKNVVPLYDLLLEMLDAHRLH
APTSRGGASVEETDQSHLATAGSTSSHSLQKYYITGEAEGFPATV

Кодований геном білок за функціями належить дорецепторів,активаторів,фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, яктранскрипція,регуляціятранскрипції,альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування зліпідами,іонами металів, іономцинку,ДНК,стероїдами. Локалізований уклітинній мембрані,цитоплазмі,ядрі,мембрані,апараті гольджі.

Література

[ред.|ред. код]
  • Pink J.J., Wu S.Q., Wolf D.M., Bilimoria M.M., Jordan V.C. (1996). A novel 80 kDa human estrogen receptor containing a duplication of exons 6 and 7.Nucleic Acids Res.24:962—969.PMID8600466DOI:10.1093/nar/24.5.962
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).Genome Res.14:2121—2127. 2004.PMID15489334DOI:10.1101/gr.2596504
  • Joel P.B., Traish A.M., Lannigan D.A. (1995). Estradiol and phorbol ester cause phosphorylation of serine 118 in the human estrogen receptor.Mol. Endocrinol.9:1041—1052.PMID7476978DOI:10.1210/mend.9.8.7476978
  • Schubert E.L., Lee M.K., Newman B., King M.C. (1999).Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the estrogen receptor gene and breast cancer susceptibility.J. Steroid Biochem. Mol. Biol.71:21—27.PMID10619354DOI:10.1016/S0960-0760(99)00126-0
  • Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1995). Phosphorylation of the human estrogen receptor on tyrosine 537 in vivo and by src family tyrosine kinases in vitro.Mol. Endocrinol.9:24—33.PMID7539106DOI:10.1210/mend.9.1.7539106
  • Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1994). Serine 167 is the major estradiol-induced phosphorylation site on the human estrogen receptor.Mol. Endocrinol.8:1208—1214.PMID7838153DOI:10.1210/mend.8.9.7838153

Примітки

[ред.|ред. код]

Див. також

[ред.|ред. код]