SCN4A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SCN4A
Ідентифікатори
Символи SCN4A,CMS16, HOKPP2, HYKPP, HYPP, NAC1A, Na(V)1.4, Nav1.4, SkM1, sodium voltage-gated channel Alpha subunit 4
Зовнішні ІД OMIM:603967MGI:98250HomoloGene:283GeneCards:SCN4A
Пов'язані генетичні захворювання
Параміотонія вроджена,congenital myasthenic syndrome 16,hypokalemic periodic paralysis,hyperkalemic periodic paralysis,potassium-aggravated myotonia,acetazolamide-responsive myotonia,congenital myasthenic syndrome[1]
Реагує на сполуку
мексилетин,mephenytoin,indecainide,oxybuprocaine,окскарбазепін,Irampanel,dichlorobenzyl alcohol,priralfinamide,Evenamide,лідокаїн,зонісамід,топірамат,chloroprocaine hydrochloride,eslicarbazepine,quinidine gluconate,disopyramide phosphate,dyclonine hydrochloride,mepivacaine hydrochloride,(RS)-mexiletine hydrochloride,orphenadrine citrate,procainamide hydrochloride,propafenone hydrochloride,benoxinate hydrochloride,levobupivacaine hydrochloride,prilocaine hydrochloride[2]
Шаблонекспресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6329
110880
Ensembl
ENSG00000007314
ENSMUSG00000001027
UniProt
P35499
Q9ER60
RefSeq (мРНК)
NM_000334
NM_133199
RefSeq (білок)
NP_000325
NP_573462
NP_001390570
Локус (UCSC) Хр. 17: 63.94 – 63.97 Mb Хр. 11: 106.21 – 106.24 Mb
PubMedsearch [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCN4A(англ.Sodium voltage-gated channel Alpha subunit 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[5]Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 836амінокислот,амолекулярна маса— 208 061[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MARPSLCTLVPLGPECLRPFTRESLAAIEQRAVEEEARLQRNKQMEIEEP
ERKPRSDLEAGKNLPMIYGDPPPEVIGIPLEDLDPYYSNKKTFIVLNKGK
AIFRFSATPALYLLSPFSVVRRGAIKVLIHALFSMFIMITILTNCVFMTM
SDPPPWSKNVEYTFTGIYTFESLIKILARGFCVDDFTFLRDPWNWLDFSV
IMMAYLTEFVDLGNISALRTFRVLRALKTITVIPGLKTIVGALIQSVKKL
SDVMILTVFCLSVFALVGLQLFMGNLRQKCVRWPPPFNDTNTTWYSNDTW
YGNDTWYGNEMWYGNDSWYANDTWNSHASWATNDTFDWDAYISDEGNFYF
LEGSNDALLCGNSSDAGHCPEGYECIKTGRNPNYGYTSYDTFSWAFLALF
RLMTQDYWENLFQLTLRAAGKTYMIFFVVIIFLGSFYLINLILAVVAMAY
AEQNEATLAEDKEKEEEFQQMLEKFKKHQEELEKAKAAQALEGGEADGDP
AHGKDCNGSLDTSQGEKGAPRQSSSGDSGISDAMEELEEAHQKCPPWWYK
CAHKVLIWNCCAPWLKFKNIIHLIVMDPFVDLGITICIVLNTLFMAMEHY
PMTEHFDNVLTVGNLVFTGIFTAEMVLKLIAMDPYEYFQQGWNIFDSIIV
TLSLVELGLANVQGLSVLRSFRLLRVFKLAKSWPTLNMLIKIIGNSVGAL
GNLTLVLAIIVFIFAVVGMQLFGKSYKECVCKIALDCNLPRWHMHDFFHS
FLIVFRILCGEWIETMWDCMEVAGQAMCLTVFLMVMVIGNLVVLNLFLAL
LLSSFSADSLAASDEDGEMNNLQIAIGRIKLGIGFAKAFLLGLLHGKILS
PKDIMLSLGEADGAGEAGEAGETAPEDEKKEPPEEDLKKDNHILNHMGLA
DGPPSSLELDHLNFINNPYLTIQVPIASEESDLEMPTEEETDTFSEPEDS
KKPPQPLYDGNSSVCSTADYKPPEEDPEEQAEENPEGEQPEECFTEACVQ
RWPCLYVDISQGRGKKWWTLRRACFKIVEHNWFETFIVFMILLSSGALAF
EDIYIEQRRVIRTILEYADKVFTYIFIMEMLLKWVAYGFKVYFTNAWCWL
DFLIVDVSIISLVANWLGYSELGPIKSLRTLRALRPLRALSRFEGMRVVV
NALLGAIPSIMNVLLVCLIFWLIFSIMGVNLFAGKFYYCINTTTSERFDI
SEVNNKSECESLMHTGQVRWLNVKVNYDNVGLGYLSLLQVATFKGWMDIM
YAAVDSREKEEQPQYEVNLYMYLYFVIFIIFGSFFTLNLFIGVIIDNFNQ
QKKKLGGKDIFMTEEQKKYYNAMKKLGSKKPQKPIPRPQNKIQGMVYDLV
TKQAFDITIMILICLNMVTMMVETDNQSQLKVDILYNINMIFIIIFTGEC
VLKMLALRQYYFTVGWNIFDFVVVILSIVGLALSDLIQKYFVSPTLFRVI
RLARIGRVLRLIRGAKGIRTLLFALMMSLPALFNIGLLLFLVMFIYSIFG
MSNFAYVKKESGIDDMFNFETFGNSIICLFEITTSAGWDGLLNPILNSGP
PDCDPNLENPGTSVKGDCGNPSIGICFFCSYIIISFLIVVNMYIAIILEN
FNVATEESSEPLGEDDFEMFYETWEKFDPDATQFIAYSRLSDFVDTLQEP
LRIAKPNKIKLITLDLPMVPGDKIHCLDILFALTKEVLGDSGEMDALKQT
MEEKFMAANPSKVSYEPITTTLKRKHEEVCAIKIQRAYRRHLLQRSMKQA
SYMYRHSHDGSGDDAPEKEGLLANTMSKMYGHENGNSSSPSPEEKGEAGD
AGPTMGLMPISPSDTAWPPAPPPGQTVRPGVKESLV

Кодований геном білок за функціями належить доіонних каналів,потенціалзалежних каналів,фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію. Білок має сайт для зв'язування зіоном натрію. Локалізований уклітинній мембрані,мембрані.

Література

[ред.|ред. код]
  • George A.L. Jr., Komisarof J., Kallen R.G., Barchi R.L. (1992).Primary structure of the adult human skeletal muscle voltage-dependent sodium channel.Ann. Neurol.31:131—137.PMID1315496DOI:10.1002/ana.410310203
  • Heine R., Pika U., Lehmann-Horn F. (1993). A novel SCN4A mutation causing myotonia aggravated by cold and potassium.Hum. Mol. Genet.2:1349—1353.PMID8242056DOI:10.1093/hmg/2.9.1349
  • Green D.S., Hayward L.J., George A.L. Jr., Cannon S.C. (1997).A proposed mutation, Val781Ile, associated with hyperkalemic periodic paralysis and cardiac dysrhythmia is a benign polymorphism.Ann. Neurol.42:253—256.PMID9266738DOI:10.1002/ana.410420219
  • Rosenfeld J., Sloan-Brown K., George A.L. Jr. (1997).A novel muscle sodium channel mutation causes painful congenital myotonia.Ann. Neurol.42:811—814.PMID9392583DOI:10.1002/ana.410420520
  • Wang D.W., VanDeCarr D., Ruben P.C., George A.L. Jr., Bennett P.B. (1999). Functional consequences of a domain 1/S6 segment sodium channel mutation associated with painful congenital myotonia.FEBS Lett.448:231—234.PMID10218481DOI:10.1016/S0014-5793(99)00338-5
  • Bendahhou S., Cummins T.R., Griggs R.C., Fu Y.H., Ptacek L.J. (2001). Sodium channel inactivation defects are associated with acetazolamide-exacerbated hypokalemic periodic paralysis.Ann. Neurol.50:417—420.PMID11558801DOI:10.1002/ana.1144

Примітки

[ред.|ред. код]
  1. ↑Захворювання, генетично пов'язані з SCN4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel Alpha subunit 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑Human PubMed Reference:.
  4. ↑Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10591(англ.).Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}:Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. ↑UniProt, P35499(англ.). Архіворигіналуза 17 червня 2017.Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред.|ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття пробілки.
Ви можетедопомогтипроєкту,виправивши або дописавши її.
Отримано зhttps://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=SCN4A&oldid=43448089