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...地中海贫血|中西医|淋巴瘤|携带者|科普|基因|疾病|中医|患者|...
2022年2月16日而地贫患者则是指既有地贫基因的携带又有相关临床症状表现者,需根据患者个体差异及贫血程度对期进行相应的治疗以维持生命。 什么是纯合子地贫与杂合子地贫? 地贫是一种常染色体基因缺陷病。如果在一对基因中,一个基因有缺陷,另一个基因为正常,就称为杂合子地中海贫血...
来自死亡个体的样本 帮我们读懂疾病背后的基因密码
2020年10月13日0.1%的不同基因序列,意味着在整个基因组30亿个碱基对中至少有30万个常见的SNP(单核苷酸多态性,即单碱基的变化)。“GWAS仅研究了常见的SNP位点,这就意味着仍有许多罕见变异尚未鉴定。”有分析认为,比起常见突变,罕见突变的研究需要更精确的测量,换句话说,只有大规模的...
地中海贫血概要_医学界-助力医生临床决策和职业成长
2020年4月24日不管哪一类型地中海贫血,纯合子型的严重性都比杂合子型重(表15-2),如在常见的两大类地中海贫血中,α地中海贫血纯合子(--/--)Hb Bart胎儿水肿型为致死性,在出生前或出生后的几天内死亡,β地中海贫血纯合子型(β°/β°)为经典的严重的β地中海贫血,即Cooley贫血。 还有...
开一间普通人的基因应用商店,测你的饮酒指数
2016年5月16日基因靶向药物只对 某种基因型人群适用,对其他基因型人群则不适用。 基因检测分为两大类,一类是孕妇无创产前基因检测这样的“专项基因检测”,另一类则是乔布斯生前所做的全基因组检测。...
北大谢晓亮教授:单分子技术透视生命之谜—新闻—科学网
上图右边的机体细胞有同样的基因和基因组,我们说它有同样的基因型,但它们有不同的表型,一个有荧光,一个没有荧光。这个细胞从一个表型变到另外一个表型,从没有荧光的状态变到有荧光的状态,可以证明这个过程完全是由于单个蛋白质分子从DNA的单链上随机脱落下来造成的。...
【中国科学报】基因变异是疾病祸首?
2013年9月27日事实上,即便是野生型的p53,p53基因密码子72由于具有SNP,导致了所编码氨基酸的不同,既可编码精氨酸(Arg),又可编码脯氨酸(Pro)。也正因此,正常人携带的基因型可分为Arg/Arg 纯合子、Pro/Pro纯合子与Pro/Arg杂合子的三种。 “目前,学界无法确定,带有精氨酸等位基因纯合子...
重庆兄弟俩相差四岁 基因完全一样
2011年4月14日陈医生解释,遗传中有“纯合子”和“杂合子”之分。纯合子由两个基因型相同的配子所结合而成的合子,同源染色体存在着完全相同的等位基因。杂合子是由两个基因型不同的配子结合而成的合子,存在着不同的等位基因。在生物进化过程中,杂合子个体在生活力、产量和寿命方面常...
【健康报】注释“天书”
2010年9月28日除性染色体外,每个人体内的染色体都有两份。一个人所拥有的一对等位点的类型被称作基因型(genotype)。基因型这一名称既可以指个体的某个SNP的等位点,也可以指基因组中很多SNPs的等位点。检定一个人的基因型,被称作基因分型(genotyping)或SNP分型。
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