2016 năm 1 nguyệt 26 ngày, 《 tự nhiên 》 tập san tại tuyến phát biểu đề vì 《MECP2 chuyển gien hầu loại bệnh tự kỷ hành vi biểu chinh cùng loại hệ truyền lại 》 nghiên cứu luận văn, nên nghiên cứu từ trung khoa viện Thượng Hải sinh mệnh khoa học viện nghiên cứu thần kinh khoa học viện nghiên cứu thù tử long nghiên cứu tổ cùng thần kinh sở Tô Châu phi người linh trưởng loại nghiên cứu ngôi cao tôn cường đoàn đội hợp tác hoàn thành. Nên nghiên cứu thông qua xây dựng mang theo nhân loại bệnh tự kỷ gien MECP2 chuyển gien hầu mô hình cập đối MECP2 chuyển gien hầu tiến hành phần tử di truyền học cùng hành vi học phân tích, phát hiện MECP2 chuyển gien hầu biểu hiện ra loại nhân loại bệnh tự kỷ bản khắc hành vi cùng xã giao chướng ngại chờ hành vi. Này nghiên cứu lần đầu thành lập mang theo nhân loại bệnh tự kỷ gien phi người linh trưởng loại động vật mô hình, vì thâm nhập nghiên cứu bệnh tự kỷ bệnh lý cùng thăm dò khả năng trị liệu can thiệp phương pháp cung cấp quan trọng cơ sở.

Bệnh tự kỷ — cũng xưng cô độc chứng — là một loại nhiều phát với thanh thiếu niên phát dục tính thần kinh tinh thần bệnh tật, người bệnh nhiều sẽ biểu hiện ra xã giao chướng ngại, lặp lại tính bản khắc động tác cùng lo âu hậm hực chờ hành vi cập cảm xúc dị thường, trước mắt không có hữu hiệu dược vật trị liệu phương pháp. Năm gần đây thế giới các quốc gia đều phát hiện bệnh tự kỷ tỷ lệ nhiễm bệnh từng năm lên cao, khiến cho xã hội các giới rộng khắp chú ý. Về bệnh tự kỷ cơ sở cùng lâm sàng nghiên cứu cùng với bệnh tự kỷ động vật mô hình nghiên cứu đã trở thành trước mắt y học cùng thần kinh khoa học lĩnh vực nhiệt điểm chi nhất.

Ở cùng bệnh tự kỷ tương quan đông đảo gien trung, nhóm methyl hóa CpG đảo kết hợp lòng trắng trứng 2 ( MECP2 ) gien nhân này độc đáo tính khiến cho nghiên cứu giả nhóm rộng khắp chú ý. Đã có nghiên cứu biểu hiện, MECP2 gien công năng thiếu hụt sẽ dẫn tới thụy đặc tổng hợp chứng, nên chứng phát với nữ đồng, người bệnh biểu hiện ra loại bệnh tự kỷ hành vi đặc thù; mà đương đựng MECP2 gien nhiễm sắc thể khu đoạn phát sinh copy mấy lần tăng khi, tắc sẽ dẫn tới MECP2 tăng gấp bội tổng hợp chứng, người bệnh biểu hiện ra nghiêm trọng bệnh tự kỷ bệnh trạng. Phía trước nghiên cứu giả đã xây dựng MECP2 quá biểu đạt tiểu chuột, làm nghiên cứu bệnh tự kỷ động vật mô hình. Nhưng đối với bệnh tự kỷ như vậy phức tạp nhân loại thần kinh tinh thần bệnh tật, hay không có thể ở tận khả năng tiếp cận nhân loại động vật trung xây dựng bệnh tật mô hình, lấy quan sát nghiên cứu loại nhân loại bệnh tự kỷ hành vi đặc thù là nên nghiên cứu lĩnh vực nhu cầu cấp bách giải quyết vấn đề.

Vì ở phi người linh trưởng loại — thực cua hầu — trung xây dựng mang theo nhân loại MECP2 chuyển gien hầu mô hình, thù tử long nghiên cứu tổ cùng Tô Châu phi người linh trưởng loại nghiên cứu ngôi cao tôn cường đoàn đội thông qua căn cứ vào chậm virus xâm nhiễm chuyển gien phương pháp ( đồ A ), được đến ở hệ thần kinh trung đặc dị tính quá biểu đạt nhân loại MECP2 thực cua hầu ( đồ B ). Thông qua danh sách bắt giữ, chiều sâu trắc tự cập phân tích định vị, phát hiện ngoại sinh nhân loại MECP2 gien hữu hiệu cắm vào thực cua hầu gien tổ trung ( đồ C ), thả miễn dịch dấu vết cập miễn dịch tổ chức hóa học nhuộm màu chứng cứ biểu hiện nhân loại MECP2 chuyển gien có thể ở thực cua hầu hệ thần kinh trung đặc dị tính biểu đạt.

Vì tiến thêm một bước nghiên cứu MECP2 chuyển gien thực cua hầu hành vi đặc thù, đoàn đội thành viên đối chuyển gien hầu tiến hành rồi triệu chứng ký lục cùng với nhiều hạng hành vi học thí nghiệm. Thông qua cùng hoang dại hình đối chiếu tổ đối lập, phát hiện MECP2 chuyển gien thực cua hầu bày ra ra thể trọng phát dục chậm chạp cùng với a-xít béo thay thế dị thường; tại hành động lộ tuyến truy tung trung, chuyển gien tổ tương so với đối chiếu tổ, sẽ rõ hiện tiêu phí càng nhiều thời giờ ở lặp lại hành động lộ tuyến thượng ( đồ D ); ở lo âu ứng kích thực nghiệm trung, chuyển gien tổ đối lập đối chiếu tổ cũng biểu hiện ra rõ ràng lo âu cùng cảnh giác. Quan trọng nhất chính là: Ở xã giao tương quan hành vi học thực nghiệm trung, bao gồm xã đàn trung ( đồ E ) cùng ghép đôi xã giao thời gian phân tích, chuyển gien hầu xã giao thời gian đều lộ rõ thấp hơn đối chiếu tổ ( đồ F ). Mà ở cùng học tập ký ức tương quan Wisconsin thí nghiệm trung, chuyển gien tổ tuy rằng không có biểu hiện ra học tập năng lực dị thường, nhưng biểu hiện ra lặp lại tính bản khắc hành vi. Này đó kết quả cùng MECP2 tăng gấp bội tổng hợp chứng người bệnh lâm sàng biểu hình phi thường tương tự.

Ở Tô Châu phi người linh trưởng loại nghiên cứu ngôi cao tôn cường đoàn đội nỗ lực hạ, thông qua tinh hoàn dị thể nhổ trồng phương pháp, thành công được đến mang theo nhân loại MECP2 gien đời thứ hai chuyển gien hầu ( F1 ) ( đồ G ). Chiều sâu trắc tự kết quả biểu hiện ngoại sinh MECP2 gien cắm vào vị điểm thông qua loại hệ truyền lại tác dụng từ thế hệ con cháu hầu di truyền đến thế hệ con cháu hầu gien tổ trung, cũng biểu hiện ra Mendel thức di truyền chia lìa hiện tượng. Đối thế hệ con cháu chuyển gien thực cua hầu tiến hành ghép đôi xã giao thời gian phân tích kết quả cũng biểu hiện chuyển gien hầu tương so với đối chiếu tổ xã giao thời gian rõ ràng giảm xuống ( đồ H ), thuyết minh bệnh tự kỷ làm một loại di truyền tính bệnh tật, ở chuyển gien hầu mô hình trung được đến thực tốt thể hiện.

Này công tác thành công thành lập ở hệ thần kinh trung đặc dị tính biểu đạt nhân loại bệnh tự kỷ gien MECP2 chuyển gien thực cua hầu mô hình, nên mô hình tại hành động phương thức, lo âu hưởng ứng cập xã giao hành vi chờ phương diện đều biểu hiện ra loại nhân loại bệnh tự kỷ biểu hình. Này nghiên cứu còn thông qua tinh hoàn dị thể nhổ trồng phương pháp được đến mang theo nhân loại bệnh tự kỷ gien thế hệ con cháu chuyển gien hầu, thả phát hiện này ở xã giao hành vi phương diện biểu hiện ra cùng thế hệ con cháu tương đồng loại bệnh tự kỷ biểu hình. Này công tác thành lập MECP2 chuyển gien thực cua hầu làm MECP2 tăng gấp bội tổng hợp chứng phi người linh trưởng loại mô hình, vì càng thâm nhập nghiên cứu bệnh tự kỷ bệnh lý cập thăm dò trị liệu can thiệp phương pháp đặt kiên cố cơ sở.

Nên hạng công tác từ tiến sĩ nghiên cứu sinh Lưu thật cùng trợ lý nghiên cứu viên Lý tiêu ở thù tử long nghiên cứu viên cùng Tô Châu phi người linh trưởng loại nghiên cứu ngôi cao chủ nhiệm tôn cường tiến sĩ chỉ đạo hạ hoàn thành, đầu đề tổ mặt khác thành viên tích cực tham dự, cũng được đến thần kinh sở với tường, hùng chí kỳ, Cung có thể nghiên cứu viên, Phục Đán đại học phụ thuộc nhi khoa bệnh viện chu văn hạo, từ tú giáo thụ, Phục Đán sinh viên khoa viện trương phong giáo thụ mạnh mẽ hiệp trợ, là đông đảo đầu đề tổ chung sức hợp tác quan trọng thành quả. Bổn công tác được đến trung khoa viện chiến lược tính dẫn đường khoa học kỹ thuật chuyên nghiệp ( B loại ), khoa học kỹ thuật bộ 973 hạng mục, quỹ ủy trọng đại nghiên cứu kế hoạch đào tạo hạng mục giúp đỡ.

Đồ chú ( A ) nhân loại MECP2 ngoại sinh chuyển gien vật dẫn. ( B ) đời thứ nhất F0 chuyển gien thực cua hầu ( trong lòng ngực ấu hầu ). ( C ) F0 đại chuyển gien cắm vào vị điểm toàn gien chất hợp thành bố. ( D ) F0 chuyển gien thực cua hầu vận động hình thức dị thường. ( E ) tổ đàn nội xã giao hành vi phân tích thực nghiệm phạm thức. ( F ) F0 đại ở xã giao hành vi phân tích trung xã giao thời gian thống kê. ( G ) đời thứ hai F1 chuyển gien thực cua hầu. ( H ) F1 đại ở xã giao hành vi phân tích trung xã giao thời gian thống kê kết quả.