地中海贫血，不仅仅是贫血那么简单！-曾英坚科普系列

文章转载自：江西省中医院血液科

相信大家都曾听说过地中海贫血，但是地中海贫血是什么样的贫血?为什么叫地中海贫血?却不那么了解，今天小编就来给大家科普下传说中的地中海贫血。

地中海贫血的由来

地中海贫血的由来跟历史上的地区有关，因为这种病一开始出现在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。它首先是由欧洲人发现的。

什么是地中海贫血?

地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，在我国长江以南各省发病率最高，也影响较大的遗传病之一。

地贫的发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血与普通贫血的区别在哪?

地贫是一种遗传性的疾病，通常是由于遗传的基因缺陷所致。而普通贫血的发生，往往是由于缺乏造血原料铁剂或者叶酸、维生素B12所导致。地贫的患者通常需要进行输血治疗，只能缓解病人的症状，延长病人的生存时间，无法从根本上获得治愈。而普通贫血的患者查明病因后，通过治疗，一般可以获得痊愈。

地贫基因携带者与地贫患者有什么区别?

简单地说地贫基因携带者是指携带有缺陷的地贫基因但无任何临床症状表现者，全世界约有3.5亿地贫基因携带者，无需特殊治疗。而地贫患者则是指既有地贫基因的携带又有相关临床症状表现者，需根据患者个体差异及贫血程度对期进行相应的治疗以维持生命。

什么是纯合子地贫与杂合子地贫?

地贫是一种常染色体基因缺陷病。如果在一对基因中，一个基因有缺陷，另一个基因为正常，就称为杂合子地中海贫血。如果父母均为杂合子，部分子女一对基因都会有缺陷，这就是纯合子地中海贫血。纯合子地中海贫血一般属于重型。

如何进行地贫筛查?

一般的血常规检查和血红蛋白分析等检查就能发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

如何预防及早发现、早治疗?

地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

专家介绍

曾英坚：主任中医师，博士生导师。具有丰富的西医临床、中医临证及中西医结合诊疗经验。擅长恶性血液病、肿瘤化疗后的中医调治及不能耐受化疗恶性血液病、肿瘤的中医治疗;擅长中西医综合治疗难治性免疫性血小板减少症、白细胞减少、贫血、过敏性紫癜、难治性再生障碍性贫血;擅长中医药联合个体化减毒增效化疗方案、去甲基化方案、最新医学技术及转化医学方案综合治疗骨髓增生异常综合征(MDS)、白血病、骨髓瘤、淋巴瘤和老年恶性血液病。目前中西医结合诊疗血液疾病的技术水平处于省内领先及国内先进水平。

还擅长糖尿病、甲状腺疾病、更年期综合征以及高脂血症、高尿酸血症、头晕乏力、心慌失眠、抑郁心烦、自汗盗汗、手足心汗、畏寒燥热、月经不调、口苦口干、胃肠功能紊乱、免疫力下降等内分泌失调性疾病的中医调治和中医疑难杂病的治疗。

学术任职及荣誉：中华中医药学会血液病分会青年副主任委员，中华医学会血液病分会第十一届委员会中西医整合医学学组委员，亚太医学生物免疫学会血液学分会常务理事，中国民族医药学会血液病分会常务理事，中国康复医学会血液康复专业委员会委员，中国中西医结合学会血液病专业委员会委员，江西省中医药学会血液病分会主任委员，江西省研究型医院学会中西医结合血液病分会主任委员，江西省中医药学会中医药适宜技术推广分会副主任委员。全国中西医结合骨髓增生异常综合征(MDS)、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤疾病诊疗专家组专家成员，全国中西医结合血液病中青年专家，全国第四批优秀中医临床人才，江西省首批中医药中青年骨干人才，获江西省委组织部、省人社厅、省卫健委抗疫“记大功”奖励。

吴欣平：医学硕士，毕业于江西中医药大学，江西省中医药学会血液病分会委员兼秘书，江西省中医药学会中医药适宜技术推广分会委员、江西省康复养生协会针灸推拿康复专委会委员。长期从事血液病及内分泌疾病的诊治，擅长中西医结合诊治血小板减少性紫癜、急慢性白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、淋巴瘤等各类血液病及内分泌系统疾病的诊治。