European Child & Adolescent Psychiatry: Tân ca bệnh đến hệ thống nhìn lại ca bệnh báo cáo, đối NEDAMSS biểu hình tiến hành mở rộng

NEDAMSS là một loại cùng IRF2BPL đột biến gien tương quan thần kinh phát dục chướng ngại, biểu hiện vì bất đồng trình độ phát dục lùi lại, ngôn ngữ đánh mất cùng động kinh phát tác. Loại bệnh tật này vận động bệnh trạng cùng khẩn trương chứng ( catatonia ) có lộ rõ biểu hình đặc thù tương tự, khẩn trương chứng là một loại nghiêm trọng thần kinh tinh thần vận động tổng hợp chứng. Bổn nghiên cứu chỉ ở từ bệnh tâm thần học góc độ mở rộng đối NEDAMSS biểu hình lý giải, phân tích một cái tân ca bệnh, cũng hệ thống nhìn lại hiện có văn hiến trung ca bệnh báo cáo.

Bổn nghiên cứu thông qua hệ thống nhìn lại phân tích 32 cái NEDAMSS ca bệnh, cũng báo cáo một cái tân ca bệnh. Hệ thống nhìn lại thông qua PubMed cơ sở dữ liệu kiểm tra từ ngữ mấu chốt “IRF2BPL”, “NEDAMSS”, “c14orf4”, cộng sàng chọn ra 41 thiên tiềm tàng văn chương, cuối cùng nạp vào 14 thiên văn hiến, đề cập 32 lệ người bệnh. Tân ca bệnh là một người 14 tuổi nam hài, tồn tại IRF2BPL đột biến gien, trí lực chướng ngại, lực chú ý khuyết tật chướng ngại cùng bệnh tự kỷ, hắn ở thanh thiếu niên kỳ đột nhiên xuất hiện tinh thần cùng vận động công năng chuyển biến xấu, bao gồm bệnh tâm thần tính bệnh trạng cùng khẩn trương chứng.

Hệ thống nhìn lại biểu hiện, ước chừng một phần ba NEDAMSS ca bệnh biểu hiện ra bệnh tâm thần học bệnh trạng, bao gồm tình cảm chướng ngại, bệnh tâm thần tính bệnh trạng cùng khẩn trương chứng. Đại đa số ca bệnh ở tuổi nhỏ hoặc thiếu niên kỳ bắt đầu xuất hiện bệnh trạng, biểu hiện vì phát dục chậm chạp cùng ngôn ngữ đánh mất. Dược vật trị liệu đối NEDAMSS vận động bệnh trạng hiệu quả phi thường hữu hạn. Ở tân báo cáo ca bệnh trung, người bệnh ở tiếp thu Lola tây phán trị liệu sau, khẩn trương chứng vận động bệnh trạng có điều cải thiện, nhưng bệnh tâm thần tính bệnh trạng cùng tự thương hại hành vi vẫn chưa hoàn toàn biến mất. Quá trình trị liệu biểu hiện, kháng bệnh tâm thần dược vật khả năng tăng thêm khẩn trương chứng bệnh trạng, bởi vậy ứng cẩn thận sử dụng.

Đồ 1.PRISMA lưu trình đồ, biểu hiện ca bệnh sàng chọn cùng nạp vào quá trình

Bổn nghiên cứu mở rộng NEDAMSS biểu hình miêu tả, cường điệu loại bệnh tật này trung bệnh tâm thần học bệnh trạng tầm quan trọng. NEDAMSS người bệnh khả năng đồng thời biểu hiện ra thần kinh cùng tinh thần bệnh trạng, khẩn trương chứng cùng NEDAMSS vận động bệnh trạng có tương tự chỗ, này vìChẩn bệnhMang đến khiêu chiến. Bởi vì kinh nghiệm hữu hạn thả biểu hình phức tạp, dược vật trị liệu ứng thận trọng, đặc biệt là ở khả năng tồn tại khẩn trương chứng dưới tình huống. Tương lai nghiên cứu ứng tiến thêm một bước thăm dò NEDAMSS bệnh lý cơ chế và cùng bệnh tâm thần học bệnh trạng quan hệ.

Nguyên thủy xuất xứ:

Kristiansen, K., Vernal, D.L., & Hulgaard, D.R. (2024). Expanding the phenotype of NEDAMSS with a psychiatric perspective: analysis of a new case, and a systematic review of the literature. European Child & Adolescent Psychiatry. https://doi.org/10.1007/s00787-024-02522-7