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特雷彻综合征

2024年10月26日 03:41

特雷彻·柯林斯综合征（Treacher Collins Syndrome），也称下颌骨颜面发育不全综合征，病理基础为颅面部复合裂隙畸形，是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病。患者通常具有双眼向外下垂、下巴短小、没有颧骨、外耳结构异常、听力逐渐丧失、嘴巴变形、发音模糊不清等多重障碍。该病症的起因是第 5 对染色体上的 treaclegene（TCOF1）产生突变。在新生儿中的发病率是在万分之 0.2 - 0.4 。 - TCS 在 40% 的患者中有家族史，60% 的患者表现为新生突变。TCOF1、POLR1C 和 POLR1D 基因位点突变会导致 TCS，大多数患者是由于 TCOF1 基因位点突变导致，约占 81 - 93% 。赶紧点击下面链接，再回归一下超经典作品《诡秘之主》吧！！

诡秘之主
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