Khiêu chuyển đáo nội dung

Đường thị tổng hợp chứng

本页使用了标题或全文手工转换
聆聽這篇條目
Duy cơ bách khoa, tự do đích bách khoa toàn thư
Duy cơ bách khoaTrung đích y học nội dungCận cung tham khảo,TịnhBất năngThị tác chuyên nghiệp ý kiến. Như nhu hoạch thủ y liệu bang trợ hoặc ý kiến, thỉnh tư tuân chuyên nghiệp nhân sĩ. Tường kiếnY học thanh minh.
Đường thị tổng hợp chứng
Đồng nghĩa từ21 tam thể tổng hợp chinh
与唐氏综合征相关的面部特征图示
Đường thị tổng hợp chinh đích diện bộ ngũ quan đồ
Chứng trạngThân thể phát dụcTrì hoãn, đặc chinh tínhDiện bộ đặc chinh,Khinh độ chí trung độTrí lực chướng ngại
Khởi bệnh niên linhXuất sinh tiền
Bệnh trìnhChung sinh
Loại hìnhNhiễm sắc thể tật bệnh[*],Nhiễm sắc thể tam bội thể chứng,total autosomal trisomy[*],Tật bệnh
Bệnh nhân21 hào nhiễm sắc thểĐích đệ tam cá khảo bối
Phong hiểm nhân tốMẫu thân niên linh giác đại,Tiên tiền thụ ảnh hưởng đích hài tử
Chẩn đoạn phương phápSản tiền si tra,Cơ nhân kiểm trắc
Trị liệuGiáo dục chi trì, tí hộ công tác hoàn cảnh
Dự hậuDự kỳ thọ mệnh 50 chí 60 tuế ( phát đạt quốc gia )
Hoạn bệnh suất540 vạn (0.1%)
Phân loại hòa ngoại bộ tư nguyên
Y học chuyên khoaY học di truyện học,Nhi khoa học
ICD-11LD40.0
ICD-9-CM758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicine943216
Orphanet870
[Biên tập thử điều mục đích duy cơ sổ cư]

Đường thị tổng hợp chứng( anh ngữ:Down syndrome,Down's syndrome) dã xưng vi21 tam thể tổng hợp chinh,Thị do vu tồn tại ngạch ngoại đích đệ tam điều21 hào nhiễm sắc thể( chính thường vi lưỡng điều ) hoặc kỳ nhất bộ phân nhi dẫn khởi đích nhất chủngDi truyện tính tật bệnh.[1]Tha thông thường bạn tùy thân thể phát dục trì hoãn, khinh độ chí trung độTrí lực chướng ngạiHòaĐiển hình đích diện bộ đặc chinh.[2]Hoạn hữu đường thị tổng hợp chinh đích niên khinh nhân đích bình quânTrí thươngVi 50, tương đương vu 8-9 tuế nhi đồng đích tâm trí năng lực, đãn cụ thể tình huống soa dị ngận đại.[3][4]

Thụ ảnh hưởng cá thể đích phụ mẫu thông thườngCơ nhânChính thường.[5]Kỳ phát bệnh khái suất tại mẫu thân vi 20 tuế thời bất đáo 0.1%, đãn 45 tuế thời tăng gia đáo 3%.[6]Nhất bàn nhận vi ngạch ngoại đích nhiễm sắc thể thị ngẫu nhiên xuất hiện đích, một hữu dĩ tri đích hành vi hoạt động hoặc hoàn cảnh nhân tố hội cải biến kỳ xuất hiện suất.[7]Đường thị tổng hợp chinh khả dĩ tại hoài dựng kỳ gian thông quáSản tiền si traNhiên hậu tiến hành chẩn đoạn trắc thí lai thức biệt, hoặc giả tại xuất sinh hậu thông quá trực tiếp quan sát hòaCơ nhân kiểm trắcLai thức biệt.[8]Tự tòng dẫn nhập si tra dĩ lai, đường thị tổng hợp chinh đíchNhâm thầnThông thường hội bịChung chỉ.[9][10]

Đường thị tổng hợp chinh vô pháp trị dũ.[11]Giáo dục hòa thích đương đích hộ lý dĩ bị chứng minh khả dĩ đề caoSinh hoạt chất lượng.[12]Nhất ta hoạn hữu đường thị tổng hợp chinh đích nhi đồng tại điển hình đích học giáo khóa trình trung tiếp thụ giáo dục, nhi lánh nhất ta tắc nhu yếu canh chuyên nghiệp đích giáo dục.[13]Nhất ta hoạn hữu đường thị tổng hợp chinh đích nhân tòngCao trungTất nghiệp, hoàn hữu thiếu sổ tiếp thụ liễuCao đẳng giáo dục.[14]Tại thành niên kỳ, mỹ quốc ước hữu 20% đích hoạn giả dĩ mỗ chủng thân phân tòng sự hữu thường công tác,[15]Kỳ trung hứa đa nhân nhu yếu hữu tí hộ đích công tác hoàn cảnh.[13]Thông thường nhu yếu tại tài vụ hòa pháp luật sự vụ phương diện đích chi trì.[16]Tại hữu thích đương y liệu bảo kiện đíchPhát đạt quốc gia,Hoạn giả dự kỳ thọ mệnh ước vi 50 chí 60 tuế.[3][16]Hoạn giả ứng đương định kỳSi traĐường thị tổng hợp chinh trung thường kiến đích kiện khang vấn đề.[3]

Đường thị tổng hợp chinh thị nhân loại tối thường kiến đíchNhiễm sắc thể dị thườngChi nhất,[3]Mỗi niên xuất sinh đích anh nhi trung ước hữu thiên phân chi nhất phát sinh.[1]2015 niên, toàn cầu hữu 540 vạn nhân hoạn hữu đường thị tổng hợp chinh, 27,000 nhân tử vong, đê vu 1990 niên đích 43,000 nhân.[17][18][19]Đường thị tổng hợp chinh dĩ anh quốc y sinhƯớc hàn · lan đăng · đườngĐích danh tự mệnh danh, tha tại 1866 niên sung phân miêu thuật liễu giá chủng tổng hợp chinh.[20]Pháp quốc tinh thần bệnh học gia nhượng - ngải đế an · đa mễ ni khắc · ai tư cơ la nhĩ ( Jean-Étienne Dominique Esquirol ) tại 1838 niên hòa pháp quốc y sinhÁi đức hoa · tắc kim(Anh ngữ:Édouard Séguin)Tại 1844 niên đối giá chủng tình huống đích mỗ ta phương diện tiến hành liễu giác tảo đích miêu thuật,[21]Kỳ di truyện bệnh lý cơ chuyển tắc đáo 1959 niên tài xiển minh.[20]

Thể chinh hòa chứng trạng[Biên tập]

Nhất cá hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nam hài sử dụng vô thằng điện toản tổ trang thư quỹ
An eight-year-old boy
Nhất cá hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích bát tuế nam hài
Hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nam hài đích cước, đệ nhất cước chỉ thiên tà
Đường thị tổng hợp chứng anh nhi hồng mô trung khả kiến đích bố lỗ thập phỉ nhĩ đức ban

Hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân kỉ hồ giai hữu thân thể hòa trí lực tàn tật.[22]Tác vi thành niên nhân, tha môn đích tâm trí năng lực thông thường dữ 8 tuế hoặc 9 tuế nhi đồng tương tự.[3]Tha môn thông thường hoàn cụ hữuGiác soa đích miễn dịch công năng,[5]Tịnh thả thông thường tại giác vãn đích niên linh đạt đáoPhát dục lí trình bi.Tha môn hoạn hứa đa kỳ tha kiện khang vấn đề đích phong hiểm tăng gia, bao quátTiên thiên tính tâm tạng bệnh,Điên giản,Bạch huyết bệnh,Giáp trạng tuyến tật bệnhHòaTinh thần chướng ngại.[20]

Đặc chinh Bách phân bỉ
Tinh thần chướng ngại 99%[23]
Sinh trường phát dục trì hoãn 90%[24]
Tề sán 90%[25]
Cảnh hậu bì phu tăng gia 80%[20]
Cơ trương lực đê 80%[26]
Chủy đỉnhHiệp trách 76%[27]
Biển đầu 75%[5]
Nhận đái nhu nhận 75%[5]
Thành bỉ lệ địa đại thiệt đầu[28] 75%[26]
Ngoại nhĩDị thường 70%[20]
Tị tử biển bình 68%[5]
Đệ nhất hòa đệ nhị cước chỉ phân khai 68%[27]
Nha xỉ dị thường 60%[27]
Tà nhãn 60%[5]
Thủ đoản 60%[27]
Đoản cảnh 60%[27]
Trở tắc hình thụy miên hô hấp tạm đình 60%[20]
Tiểu chỉ tiêm loan khúc 57%[5]
Hồng môBố lỗ thập phỉ nhĩ đức ban 56%[5]
Đoạn chưởng 53%[5]
Đột thiệt 47%[27]
Tiên thiên tính tâm tạng bệnh 40%[27]
Tà thị ≈35%[2]
Ẩn cao 20%[29]

Thân thể[Biên tập]

Hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân khả năng cụ hữu dĩ hạ bộ phân hoặc toàn bộ thân thể đặc chinh: Hạ ba tiểu, nhãn tình khuynh tà, cơ nhục trương lực soa, tị lương biển bình,Thủ chưởng hữu nhất điều chiết ngân,Dĩ cập do vu chủy ba tiểu nhi thiệt đầu tương đối giác đại nhi đạo trí thiệt đầu đột xuất.[26][28]Khí đạo biến hóa đạo trí đại ước nhất bán đích đường thị tổng hợp chứng hoạn giả xuất hiện trở tắc tính thụy miên hô hấp tạm đình.[20]Kỳ tha thường kiến đích đặc chinh bao quát: Biển bình nhi khoan đích kiểm, đoản đích bột tử, quá độ đích quan tiết linh hoạt tính, đại cước chỉ hòa đệ nhị cước chỉ chi gian đích ngạch ngoại không gian, chỉ tiêm thượng đích dị thường đồ án hòa đoản thủ chỉ.[27][26]Ước 20% đích nhân hội xuất hiện hoàn xu quan tiết đích bất ổn định tính, tịnh khả năng đạo trí 1-2% đích tích tủy tổn thương.[3][16]Đa đạt tam phân chi nhất đích đường thị tổng hợp chứng hoạn giả khả năng hội tại một hữu sang thương đích tình huống hạ phát sinh khoan quan tiết thoát vị.[20]Thân cao tăng trường giác mạn, đạo trí thành niên nhân vãng vãng thân tài ải tiểu —— nam tính đích bình quân thân cao vi 154 li mễ ( 5 anh xích 1 anh thốn ), nữ tính vi 142 li mễ ( 4 anh xích 8 anh thốn ).[30]Tùy trứ niên linh đích tăng trường, hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân hoạn phì bàn chứng đích phong hiểm tăng gia.[20]Sinh trường đồ biểu thị chuyên môn vi hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhi đồng khai phát đích.[20]

Thần kinh[Biên tập]

Đường thị tổng hợp chứng đạo trí đại ước tam phân chi nhất đích trí lực tàn tật bệnh lệ[5],Hứa đa hoạn giả tại thành trường kỳ gian giai vị năng đạt đáo phát dục lí trình bi. Chính thường lai thuyết, anh ấu nhi thông thường hội tại ước 5 cá nguyệt đại thời học hội ba hành, ước 14 cá nguyệt đại thời khai thủy học hội độc lập hành tẩu. Nhi hoạn giả tắc thông thường trực đáo 8 cá nguyệt đại thời tài học hội ba hành, 21 cá nguyệt đại thời tài học hội độc lập hành tẩu.[31]

Đại đa sổ hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân hữu khinh độ ( trí thương: 50-69 ) hoặc trung độ ( trí thương: 35-50 ) trí lực chướng ngại, hữu ta nhân hữu nghiêm trọng ( trí thương: 20-35 ) khốn nan.[2][32]Hoạn hữu khảm hợp hình đường thị tổng hợp chứng đích nhân đích trí thương phân sổ thông thường bỉ giá cao 10-30 phân.[33]Tùy trứ niên linh đích tăng trường, đường thị tổng hợp chứng hoạn giả đích biểu hiện thông thường bỉ đồng linh nhân soa.[32][34]

Thông thường, hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân đối ngữ ngôn đích lý giải bỉ thuyết thoại đích năng lực canh hảo.[20][32]10% đáo 45% đích nhân hoặc khẩu cật, hoặc thuyết thoại khoái tốc thả bất quy tắc, nan dĩ lý giải.[35]Đáo liễu 30 tuế dĩ hậu, hữu ta nhân khả năng hội thất khứ thuyết thoại đích năng lực.[3]

Tha môn thông thường tại xã giao kỹ năng phương diện tố đắc ngận hảo.[20]Hành vi vấn đề thông thường bất tượng kỳ tha dữ trí lực tàn tật tương quan đích tổng hợp chinh na dạng nghiêm trọng.[32]Tại hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhi đồng trung, cận 30% phát sinh tinh thần tật bệnh, 5-10% phát sinh tự bế chứng.[16]Hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân hội kinh lịch các chủng các dạng đích tình tự.[36]Tuy nhiên hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân thông thường ngận khoái nhạc,[37]Đãn ức úc hòa tiêu lự đích chứng trạng khả năng hội tại thành niên tảo kỳ xuất hiện.[3]

Hoạn giả điên giản phát tác đích phong hiểm giác nhất bàn nhân cao, ước hữu 5-10% đích nhi đồng hòa cao đạt 50% đích thành nhân hữu thử nhất phương diện đích vấn đề.[3]Giá bao quát tăng gia xưng viAnh nhi kinh luyênĐích đặc định loại hình điên giản phát tác đích phong hiểm.[20]Hứa đa ( 15% ) hoạt liễu 40 niên hoặc canh trường thời gian đích đường thị tổng hợp chinh hoạn giả thông thường hội hoạn thượngA nhĩ tì hải mặc chứng.[38]Niên mãn 60 tuế đích đường thị tổng hợp chinh hoạn giả trung, 50-70% đích hoạn giả hoạn hữu giá chủng tật bệnh.[39]

Cảm quan[Biên tập]

Siêu quá nhất bán đích đường thị tổng hợp chứng hoạn giả hội xuất hiện thính lực hòa thị lực chướng ngại.[20]Thị lực vấn đề phát sinh tại 38% đáo 80% đích hoạn giả thượng.[2]20% đáo 50% đích nhân hoạn hữu tà thị, lưỡng chỉ nhãn tình bất hội nhất khởi di động.[2]Bạch nội chướng ( nhãn tình tinh trạng thể hỗn trọc ) phát sinh suất vi 15%,[16]Tịnh thả khả năng tại xuất sinh thời xuất hiện.[2]Viên trùy giác mô ( nhất chủng bạc đích trùy hình giác mô )[3]Hòa thanh quang nhãn ( nhãn áp thăng cao ) dã canh thường kiến,[2]Nhu yếu bội đái nhãn kính hoặc ẩn hình nhãn kính đích khuất quang bất chính dã thị như thử.[3]38% chí 85% đích cá thể tồn tại bố lỗ thập phỉ nhĩ đức ban ( hồng mô ngoại bộ đích bạch sắc hoặc hôi sắc / tông sắc tiểu ban điểm ).[2]

50-90% đích đường thị tổng hợp chứng nhi đồng tồn tại thính lực vấn đề.[40]Thông thường thị 50% chí 70% phát sinh sấm xuất đích trung nhĩ viêm[16]Hòa 40% chí 60% phát sinh mạn tính nhĩ bộ cảm nhiễm đích kết quả.[41]Nhĩ bộ cảm nhiễm thông thường thủy vu xuất sinh hậu đích đệ nhất niên, bộ phân nguyên nhân thị yết cổ quản công năng bất giai.[42][43]Do vu ngoại nhĩ đạo trở tắc, quá đa đích nhĩ cấu dã hội đạo trí thính lực tổn thất.[3]Tức sử thị khinh vi trình độ đích thính lực tổn thất dã hội đối ngôn ngữ, ngữ ngôn lý giải hòa học nghiệp sản sinh phụ diện ảnh hưởng.[2][43]Trọng yếu đích thị bài trừ thính lực tổn thất thị xã giao hòa nhận tri ác hóa đích nhất cá nhân tố.[44]Dữ niên linh tương quan đích cảm giác thần kinh hình thính lực tổn thất phát sinh tại canh tảo đích niên linh, tịnh ảnh hưởng 10-70% đích đường thị tổng hợp chứng hoạn giả.[3]

Tâm tạng[Biên tập]

Đường thị tổng hợp chứng tân sinh nhi đích tiên thiên tính tâm tạng bệnh phát bệnh suất ước vi 40%.[27]Tại tâm tạng bệnh hoạn giả trung, ước 80% hữu phòng thất gian cách khuyết tổn hoặc thất gian cách khuyết tổn, tiền giả canh vi thường kiến.[3]Tùy trứ nhân môn niên linh đích tăng trường, nhị tiêm biện vấn đề biến đắc phổ biến, tức sử thị na ta xuất sinh thời một hữu tâm tạng vấn đề đích nhân.[3]Kỳ tha khả năng xuất hiện đích vấn đề bao quát pháp lạc tứ liên chứng hòa động mạch đạo quản vị bế.[42]Hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân động mạch ngạnh hóa đích phong hiểm giác đê.[3]

Nham chứng[Biên tập]

Tuy nhiên đường thị tổng hợp chứng đích tổng thể nham chứng phong hiểm một hữu cải biến,[45]Đãn cao hoàn nham hòa mỗ ta huyết nham đích phong hiểm tăng gia, bao quát cấp tính lâm ba tế bào bạch huyết bệnh ( ALL ) hòa cấp tính cự hạch tế bào bạch huyết bệnh ( AMKL ), nhi kỳ tha phi huyết nham đích phong hiểm hàng đê.[3]Cư tín hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân hoạn sinh thực tế bào nham chứng đích phong hiểm tăng gia, vô luận giá ta nham chứng thị huyết dịch tương quan hoàn thị phi huyết dịch tương quan.[46]

Huyết nham[Biên tập]

Bạch huyết bệnh tại đường thị tổng hợp chứng nhi đồng trung đích phát bệnh suất cao xuất 10 đáo 15 bội.[20]Vưu kỳ thị cấp tính lâm ba tế bào bạch huyết bệnh ( ALL ) đích phát bệnh suất cao xuất 20 bội, nhi cấp tính cự hạch tế bào bạch huyết bệnh ( AMKL ) đích phát bệnh suất tắc cao xuất 500 bội.[47]Cấp tính cự hạch tế bào bạch huyết bệnh thị cự hạch tế bào đích bạch huyết bệnh, cự hạch tế bào thị hình thành huyết tiểu bản đích tiền thể tế bào.[47]Đường thị tổng hợp chinh trung đích cấp tính lâm ba tế bào bạch huyết bệnh chiêm sở hữu nhi đồng ALL bệnh lệ đích 1-3%. Tha tối thường phát sinh tại 9 tuế dĩ thượng hoặc bạch tế bào kế sổ đại vu 50,000/μL đích nhân quần trung, nhi tại nhất tuế dĩ hạ đích nhân quần trung ngận thiếu kiến. Đường thị tổng hợp chứng trung đích ALL vãng vãng bỉ một hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân đích kỳ tha ALL bệnh lệ đích kết quả canh soa.[48][49]

Tại đường thị tổng hợp chinh trung, AMKL thông thường tiên vu đoản tạm tính cốt tủy tăng thực tính tật bệnh ( TMD ), giá thị nhất chủng huyết tế bào sinh thành chướng ngại, kỳ trung GATA1 cơ nhân đột biến đích phi nham tính cự hạch tế bào tại nhâm thần hậu kỳ tấn tốc phân liệt.[47][50]3-10% đích đường thị anh nhi thụ đáo ảnh hưởng.[47]Tuy nhiên tha thông thường tại xuất sinh hậu tam cá nguyệt nội tự phát tiêu thối, đãn tha hội đạo trí nghiêm trọng đích huyết dịch, can tạng hoặc kỳ tha tịnh phát chứng.[51]Tại đại ước 10% đích bệnh lệ trung, TMD tại kỳ giải quyết hậu đích tam cá nguyệt chí ngũ niên nội tiến triển vi AMKL.[47][51][52]

Phi huyết nham[Biên tập]

Hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân hoạn sở hữu chủ yếu thật thể nham đích phong hiểm giác đê, bao quát phế nham, nhũ tuyến nham hòa cung cảnh nham, kỳ trung 50 tuế hoặc dĩ thượng đích nhân đích tương đối phát bệnh suất tối đê.[46]Giá chủng đê phong hiểm bị nhận vi thị do vu 21 hào nhiễm sắc thể thượng tồn tại đích thũng lựu ức chế cơ nhân đích biểu đạt tăng gia.[46][53]Cao hoàn sinh thực tế bào nham thị lệ ngoại, tha tại đường thị tổng hợp chứng trung đích phát bệnh suất giác cao.[46]

Nội phân tiết[Biên tập]

20-50% đích đường thị tổng hợp chứng hoạn giả hội xuất hiện giáp trạng tuyến vấn đề.[3][20]Giáp trạng tuyến công năng đê hạ thị tối thường kiến đích hình thức, phát sinh tại kỉ hồ nhất bán đích nhân thân thượng.[3]Giáp trạng tuyến vấn đề khả năng thị do vu xuất sinh thời giáp trạng tuyến công năng bất giai hoặc vô công năng ( xưng vi tiên thiên tính giáp trạng tuyến công năng giảm thối chứng ), phát sinh suất vi 1%,[2]Hoặc giả khả năng do vu miễn dịch hệ thống đối giáp trạng tuyến đích công kích đạo trí cách lôi phu tư bệnh hoặc tự thân miễn dịch tính giáp trạng tuyến công năng giảm thối chứng nhi tại dĩ hậu phát triển.[54]1 hình đường niệu bệnh dã canh thường kiến.[3]

Vị tràng đạo[Biên tập]

Cận nhất bán hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân hội xuất hiện tiện bí, tịnh khả năng đạo trí hành vi cải biến.[20]Nhất cá tiềm tại đích nguyên nhân thị tiên thiên tính cự kết tràng, phát sinh suất vi 2-15%, do vu khuyết phạp khống chế kết tràng đích thần kinh tế bào sở trí.[55]Kỳ tha thường kiến đích tiên thiên tính vấn đề bao quát thập nhị chỉ tràng bế tỏa, u môn hiệp trách, mai khắc nhĩ khế thất hòa giang môn bế tỏa.[42]Nhũ mi tả ảnh hưởng ước 7-20%,[3][20]Vị thực quản phản lưu bệnh dã canh thường kiến.[42]

Nha xỉ[Biên tập]

Hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân vãng vãng canh dung dịch hoạn nha ngân viêm dĩ cập tảo kỳ nghiêm trọng đích nha chu bệnh, phôi tử tính hội dương tính nha ngân viêm hòa tảo kỳ nha xỉ thoát lạc, vưu kỳ thị hạ tiền nha.[56][57]Tuy nhiên nha khuẩn ban hòa khẩu khang vệ sinh soa thị xúc thành nhân tố, đãn giá ta nha chu bệnh đích nghiêm trọng trình độ bất năng cận do ngoại bộ nhân tố lai giải thích.[57]Nghiên cứu biểu minh, nghiêm trọng trình độ khả năng thị miễn dịch hệ thống giảm nhược đích kết quả.[57][58]Miễn dịch hệ thống giảm nhược dã đạo trí khẩu khang trung diếu mẫu khuẩn cảm nhiễm đích phát sinh suất tăng gia ( bạch sắc niệm châu khuẩn ).[58]

Lưu hành bệnh học[Biên tập]

Đường thị tổng hợp chứng thị nhân loại tối thường kiến đích nhiễm sắc thể dị thường.[3]Tại toàn cầu phạm vi nội, tiệt chí 2010 niên, mỗi 1000 danh tân sinh nhi trung ước hữu 1 nhân hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng,[2]Tịnh đạo trí ước 17,000 nhân tử vong.[59]Tại bất duẫn hứa đọa thai đích quốc gia dĩ cập tại canh vãn hoài dựng canh thường kiến đích quốc gia, canh đa đích hài tử xuất sinh thời hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng.[2]Tại mỹ quốc, mỗi 1000 danh hoạt sản anh nhi trung ước hữu 1.4 nhân thụ đáo ảnh hưởng,[60]Tại na uy, mỗi 1000 danh hoạt sản anh nhi trung ước hữu 1.1 nhân thụ đáo ảnh hưởng.[3]Tại 1950 niên đại, tại mỹ quốc, mỗi 1000 danh hoạt sản trung hữu 2 danh phát sinh giá chủng tình huống, thử hậu do vu sản tiền si tra hòa đọa thai nhi hữu sở hạ hàng. Hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích hoài dựng nhân sổ thị tự nhiên lưu sản đích lưỡng bội đa.[16]Tha thị sở hữu tiên thiên tính tật bệnh trung 8% đích bệnh nhân.[1]

Mẫu thân đích niên linh hội ảnh hưởng đường thị tổng hợp chứng hoài dựng đích khái suất.[6]20 tuế thời, khái suất vi 1441 phân chi nhất; tại 30 tuế thời, khái suất vi 959 phân chi nhất; 40 tuế thời, khái suất vi 84 phân chi nhất; tại 50 tuế thời, khái suất vi 44 phân chi nhất.[6]Tuy nhiên khái suất tùy trứ mẫu thân niên linh đích tăng gia nhi tăng gia, đãn 70% đích đường thị tổng hợp chứng hoạn nhi thị 35 tuế cập dĩ hạ đích nữ tính sở sinh, nhân vi niên khinh đích nhân hữu canh đa đích hài tử.[6]Phụ thân niên linh giác đại dã thị 35 tuế dĩ thượng nữ tính đích phong hiểm nhân tố, đãn tại 35 tuế dĩ hạ nữ tính trung tắc bất nhiên, giá khả năng bộ phân giải thích liễu tùy trứ nữ tính niên linh đích tăng trường phong hiểm tăng gia đích nguyên nhân.[61]

Dự kỳ thọ mệnh[Biên tập]

2015 niên đích nhất hạng nghiên cứu phát hiện, đường thị tổng hợp chứng hoạn giả đích dự kỳ thọ mệnh nhân chủng tộc nhi dị.[62]Đãn thị, nhất bàn lai thuyết, đường thị tổng hợp chứng hoạn giả đích bình quân thọ mệnh siêu quá 60 tuế, tịnh thả hoàn tại bất đoạn phàn thăng.

Lịch sử[Biên tập]

Lai duy tháp tư hòa lí đức nhận vi, giá phúc tảo kỳ đích hà lan họa tác 《 cơ đốc chi tử đích sùng bái 》 tương hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân miêu hội thành thiên sử chi nhất.

Anh quốc y sinh ước hàn lan đăng đường tại 1862 niên thủ thứ miêu thuật liễu đường thị tổng hợp chứng, nhận vi tha thị nhất chủng độc đặc đích tinh thần tàn tật loại hình, tịnh tại 1866 niên canh quảng phiếm phát biểu đích báo cáo trung tái thứ miêu thuật.[20][63][64]Édouard Séguin vu 1844 niên tương kỳ miêu thuật vi dữNgốc tiểu bệnhBất đồng.[21][65]Đáo liễu 20 thế kỷ, đường thị tổng hợp chứng dĩ thành vi tối dung dịch biện nhận đích tinh thần tàn tật hình thức.

Tại cổ đại, hứa đa tàn tật anh nhi hoặc bị sát hại, hoặc bị di khí.[21]2020 niên 6 nguyệt, tại ái nhĩ lan Poulnabrone dolmen mai táng vu công nguyên tiền 3200 niên tiền đích nhất danh anh nhi đích cơ nhân tổ chứng cư trung phát hiện liễu tối tảo đích đường thị tổng hợp chứng bệnh lệ.[66]Nghiên cứu nhân viên nhận vi, hứa đa lịch sử nghệ thuật phẩm đô miêu hội liễu đường thị tổng hợp chứng, bao quát lai tự đương kim ca luân bỉ á hòa ách qua đa nhĩ đích tiền ca luân bố thời kỳ Tumaco-La Tolita văn hóa đích đào khí, dĩ cập 16 thế kỷ đích họa tác 《 cơ đốc chi tử đích sùng bái 》.[41]

Tại 20 thế kỷ, hứa đa hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nhân bị thu dung, ngận thiếu hữu tương quan đích y liệu vấn đề đắc đáo giải quyết, đại đa sổ nhân tại anh nhi kỳ hoặc thành niên tảo kỳ tử vong. Tùy trứƯu sinh họcVận động đích hưng khởi, mỹ quốc đương thời đích 48 cá châu trung hữu 33 cá châu hòa kỉ cá quốc gia khai thủy đối hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng hòa tương đương trình độ đích tàn tật đích nhân thật thi cường chế tuyệt dục kế hoa. Nạp túy đức quốc đích hành động T4 công khai liễu nhất hạng hệ thống tính phi tự nguyện an nhạc tử kế hoa.[67]

Tùy trứ 1950 niên đại hạch hình kỹ thuật đích phát hiện, thức biệt nhiễm sắc thể sổ mục hoặc hình trạng đích dị thường thành vi khả năng.[65]1959 niên, Jérôme Lejeune báo đạo liễu đường thị tổng hợp chứng thị do nhất điều ngạch ngoại đích nhiễm sắc thể dẫn khởi đích.[20]Nhiên nhi, Lejeune đối giá nhất phát hiện đích chủ trương nhất trực tồn tại tranh nghị,[67]2014 niên, pháp quốc nhân loại di truyện học liên hợp hội khoa học ủy viên hội nhất trí tương đại tưởng thụ dư tha đích đồng sự Marthe Gautier, dĩ biểu chương tha tại giá nhất phát hiện trung đích tác dụng.[68]Giá nhất phát hiện phát sinh tại pháp quốc ba lê Hôpital Trousseau đích Raymond Turpin thật nghiệm thất.[69]Jérôme Lejeune hòa Marthe Gautier đô thị tha đích học sinh.[70]

Do vu giá nhất phát hiện, giá chủng tình huống bị xưng vi 21 tam thể.[67]Thậm chí tại phát hiện kỳ nguyên nhân chi tiền tựu dĩ kinh chú ý đáo sở hữu chủng tộc trung đô tồn tại giá chủng tổng hợp chứng, tha dữ cao linh sản phụ đích quan hệ dĩ cập tha đích phục phát suất ngận đê. Y học văn hiến nhận vi tha thị do thượng vị xác định đích di truyện nhân tố đích tổ hợp dẫn khởi đích. Kỳ tha lý luận tập trung tại xuất sinh thời tao thụ đích thương hại.[71]

Tham khảo văn hiến[Biên tập]

  1. ^1.01.11.2Patterson, David.Molecular genetic analysis of Down syndrome.Human Genetics. 2009-07,126(1)[2022-06-21].ISSN 1432-1203.PMID 19526251.doi:10.1007/s00439-009-0696-8.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-21 ).
  2. ^2.002.012.022.032.042.052.062.072.082.092.102.11Weijerman, Michel E.; de Winter, J. Peter.Clinical practice. The care of children with Down syndrome.European Journal of Pediatrics. 2010-12,169(12)[2022-06-21].ISSN 1432-1076.PMC 2962780 可免费查阅.PMID 20632187.doi:10.1007/s00431-010-1253-0.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  3. ^3.003.013.023.033.043.053.063.073.083.093.103.113.123.133.143.153.163.173.183.193.203.213.22Malt, Eva Albertsen; Dahl, Renate Charlotte; Haugsand, Trine Marie; Ulvestad, Ingebjørg H.; Emilsen, Nina Merete; Hansen, Børre; Cardenas, Yon Eduin Galezo; Skøld, Rolf Olof; Thorsen, Anne Tove Berge; Davidsen, Eva Merete Male.Health and disease in adults with Down syndrome.Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. 2013-02-05,133(3)[2022-06-21].ISSN 0807-7096.PMID 23381164.doi:10.4045/tidsskr.12.0390.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2019-09-20 ).
  4. ^Mégarbané, André; Noguier, Florian; Stora, Samantha; Manchon, Laurent; Mircher, Clotilde; Bruno, Roman; Dorison, Nathalie; Pierrat, Fabien; Rethoré, Marie-Odile; Trentin, Bernadette; Ravel, Aimé.The intellectual disability of trisomy 21: differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ.European journal of human genetics: EJHG. 2013-11,21(11)[2022-06-21].ISSN 1476-5438.PMC 3798834 可免费查阅.PMID 23422941.doi:10.1038/ejhg.2013.24.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-18 ).
  5. ^5.005.015.025.035.045.055.065.075.085.09McPhee, Stephen J.; Hammer, Gary D.Pathophysiology of disease: an introduction to clinical medicine6th. New York: McGraw-Hill Medical. 2010[2022-06-21].ISBN978-0-07-162167-0.OCLC 437082413.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2020-03-09 ).
  6. ^6.06.16.26.3Morris, J. K.; Mutton, D. E.; Alberman, E.Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome.Journal of Medical Screening. 2002,9(1)[2022-06-21].ISSN 0969-1413.PMID 11943789.doi:10.1136/jms.9.1.2.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  7. ^What causes Down syndrome?.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development.[2022-06-21].(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2018-10-23 )( anh ngữ ).
  8. ^How do health care providers diagnose Down syndrome?.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development.[2022-06-21].(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-04-13 )( anh ngữ ).
  9. ^Natoli, Jaime L.; Ackerman, Deborah L.; McDermott, Suzanne; Edwards, Janice G.Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995-2011).Prenatal Diagnosis. 2012-02,32(2)[2022-06-21].ISSN 1097-0223.PMID 22418958.doi:10.1002/pd.2910.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-03-07 ).
  10. ^Mansfield, C.; Hopfer, S.; Marteau, T. M.Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality).Prenatal Diagnosis. 1999-09,19(9)[2022-06-21].ISSN 0197-3851.PMID 10521836.doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9%3C808::AID-PD637%3E3.0.CO;2-B.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  11. ^Down Syndrome: Other FAQs.https://www.nichd.nih.gov/.[2022-06-21].(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-04-13 )( anh ngữ ).
  12. ^Roizen, Nancy J.; Patterson, David.Down's syndrome.Lancet (London, England). 2003-04-12,361(9365).ISSN 0140-6736.PMID 12699967.doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X.
  13. ^13.013.1Facts About Down Syndrome.National Association for Down Syndrome.[2022-06-21].(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-03-08 )( mỹ quốc anh ngữ ).
  14. ^Steinbock, Bonnie.Life before birth: the moral and legal status of embryos and fetuses2nd. Oxford: Oxford University Press. 2011.ISBN978-0-19-971207-6.OCLC 763157710.
  15. ^TODAY, Liz Szabo, USA.Life with Down syndrome is full of possibilities.USA TODAY.[2022-06-21].(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2014-01-08 )( mỹ quốc anh ngữ ).
  16. ^16.016.116.216.316.416.516.6Kliegman, Robert; Nelson, Waldo E.Nelson textbook of pediatrics.19th. Philadelphia, PA: Elsevier/Saunders. 2011[2022-06-21].ISBN978-1-4377-0755-7.OCLC 706780860.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2020-05-03 ).
  17. ^GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators.Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.Lancet (London, England). 2016-10-08,388(10053).ISSN 1474-547X.PMC 5055577 可免费查阅.PMID 27733282.doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6.
  18. ^GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators.Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.Lancet (London, England). 2016-10-08,388(10053)[2022-06-21].ISSN 1474-547X.PMC 5388903 可免费查阅.PMID 27733281.doi:10.1016/S0140-6736(16)31012-1.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-05-25 ).
  19. ^GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators.Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.Lancet (London, England). 2015-01-10,385(9963)[2022-06-21].ISSN 1474-547X.PMC 4340604 可免费查阅.PMID 25530442.doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-05-22 ).
  20. ^20.0020.0120.0220.0320.0420.0520.0620.0720.0820.0920.1020.1120.1220.1320.1420.1520.1620.1720.1820.19Hickey, Fran; Hickey, Erin; Summar, Karen L.Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.Advances in Pediatrics. 2012,59(1).ISSN 1878-1926.PMID 22789577.doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006.
  21. ^21.021.121.2Evans-Martin, F. Fay.Down syndrome.New York: Chelsea House. 2009.ISBN978-1-4381-1950-2.OCLC 458615014.
  22. ^Faragher, Rhonda; Clarke, Barbara.Educating learners with Down syndrome: research, theory and practice with children and adolescents.Milton Park, Abingdon, Oxon. 2013.ISBN1-134-67335-3.OCLC 863197368.
  23. ^Pellock, John M; Bourgeois, Blaise F. D; Dodson, W. Edwin; Nordli, Douglas R; Sankar, Raman; NetLibrary, Inc.Pediatric epilepsy: diagnosis and therapy.New York: Demos Medical Pub. 2008.ISBN978-1-934559-86-4.OCLC 1253391559( anh ngữ ).
  24. ^Bernstein, Daniel; Shelov, Steven P.Pediatrics for medical studentsThird edition. Philadelphia. 2012.ISBN978-0-7817-7030-9.OCLC 705260934.
  25. ^Tecklin, Jan Stephen.Pediatric physical therapy4th. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2008.ISBN978-0-7817-5399-9.OCLC 129954037.
  26. ^26.026.126.226.3Domino, Frank J.The 5-minute clinical consult2007. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 2007[2022-06-21].ISBN0-7817-6334-7.OCLC 72525055.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2020-05-02 ).
  27. ^27.027.127.227.327.427.527.627.727.8Cambridge University Press, Charles J.The Consequences of Chromosome Imbalance: Principles, Mechanisms, and Models.Cambridge: Cambridge University Press. 1986.ISBN978-0-511-52970-2.OCLC 668201441.
  28. ^28.028.1Perkins, Jonathan A.Overview of macroglossia and its treatment.Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery. 2009-12,17(6)[2022-06-21].ISSN 1531-6998.PMID 19713845.doi:10.1097/MOO.0b013e3283317f89.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-17 ).
  29. ^Cooley, W. Carl.Preventive management for children with genetic conditions: providing a medical home2nd. Cambridge, UK: Cambridge University Press. 2006.ISBN978-0-521-61734-5.OCLC 63186195.
  30. ^Melmed, Shlomo; Williams, Robert Hardin.Williams textbook of endocrinology.12th. Philadelphia: Elsevier/Saunders. 2011[2022-06-21].ISBN978-1-4377-0324-5.OCLC 700376943.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2020-06-13 ).
  31. ^Rondal, J. A.; Rasore Quartino, Alberto.Therapies and rehabilitation in Down syndrome.Chichester, England: J. Wiley & Sons. 2007.ISBN978-0-470-31997-0.OCLC 126881673.
  32. ^32.032.132.232.3Reilly, C.Behavioural phenotypes and special educational needs: is aetiology important in the classroom?.Journal of intellectual disability research: JIDR. 2012-10,56(10)[2022-06-21].ISSN 1365-2788.PMID 22471356.doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-21 ).
  33. ^Batshaw, Mark Levitt.Children with disabilities.Baltimore: Paul H. Brookes. 2005.ISBN978-1-55766-581-2.OCLC 255475868( anh ngữ ).
  34. ^Patterson, T.; Rapsey, C. M.; Glue, P.Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions.Journal of intellectual disability research: JIDR. 2013-04,57(4)[2022-06-21].ISSN 1365-2788.PMID 23506141.doi:10.1111/jir.12037.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-01-28 ).
  35. ^Kent, Ray D.; Vorperian, Houri K.Speech impairment in Down syndrome: a review.Journal of speech, language, and hearing research: JSLHR. 2013-02,56(1)[2022-06-21].ISSN 1558-9102.PMC 3584188 可免费查阅.PMID 23275397.doi:10.1044/1092-4388(2012/12-0148).(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-17 ).
  36. ^Chicoine, Brian.Mental wellness in adults with Down syndrome: a guide to emotional and behavioral strengths and challenges1st ed. Bethesda, MD: Woodbine House. 2006.ISBN1-890627-65-8.OCLC 65204993.
  37. ^Margulies, Phillip.Down syndrome1st. New York: Rosen Pub. Group. 2007.ISBN1-4042-0695-7.OCLC 61859830.
  38. ^Schwartz, M. William.The 5-minute pediatric consult6th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. 2012.ISBN1-4698-7550-0.OCLC 821212569.
  39. ^Malt, Eva Albertsen; Dahl, Renate Charlotte; Haugsand, Trine Marie; Ulvestad, Ingebjørg H.; Emilsen, Nina Merete; Hansen, Børre; Cardenas, Yon Eduin Galezo; Skøld, Rolf Olof; Thorsen, Anne Tove Berge; Davidsen, Eva Merete Male.Health and disease in adults with Down syndrome.Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. 2013-02-05,133(3)[2022-06-21].ISSN 0807-7096.PMID 23381164.doi:10.4045/tidsskr.12.0390.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2019-09-20 ).
  40. ^Rodman, Regina; Pine, Harold S.The otolaryngologist's approach to the patient with Down syndrome.Otolaryngologic Clinics of North America. 2012-06,45(3)[2022-06-21].ISSN 1557-8259.PMID 22588039.doi:10.1016/j.otc.2012.03.010.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-24 ).
  41. ^41.041.1Evans-Martin, F. Fay.Down syndrome.New York: Chelsea House. 2009.ISBN978-1-4381-1950-2.OCLC 458615014.
  42. ^42.042.142.242.3Tintinalli, Judith E.; Stapczynski, J. Stephan.Tintinalli's emergency medicine: a comprehensive study guide7th. New York: McGraw-Hill. 2011[2022-06-21].ISBN978-0-07-148480-0.OCLC 646388436.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2020-05-27 ).
  43. ^43.043.1Goldstein, Sam; Reynolds, Cecil R.Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in childrenSecond edition. New York: Guilford Press. 2011.ISBN978-1-60623-990-2.OCLC 644149229.
  44. ^Prasher, Vee P.Neuropsychological assessments of dementia in Down syndrome and intellectual disabilities.London: Springer. 2009.ISBN978-1-84800-249-4.OCLC 1264805539( anh ngữ ).
  45. ^Urbano, Richard C.Health issues among persons with Down syndrome.London: Academic Press, Elsevier. 2010.ISBN978-0-12-374477-7.OCLC 681870978( anh ngữ ).
  46. ^46.046.146.246.3Nixon, Daniel W.Down Syndrome, Obesity, Alzheimer's Disease, and Cancer: A Brief Review and Hypothesis.Brain Sciences. 2018-03-24,8(4)[2022-06-21].ISSN 2076-3425.PMC 5924389 可免费查阅.PMID 29587359.doi:10.3390/brainsci8040053.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  47. ^47.047.147.247.347.4Seewald, Laura; Taub, Jeffrey W.; Maloney, Kelly W.; McCabe, Edward R. B.Acute leukemias in children with Down syndrome.Molecular Genetics and Metabolism. 2012-09,107(1-2)[2022-06-22].ISSN 1096-7206.PMID 22867885.doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.011.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  48. ^Seewald, Laura; Taub, Jeffrey W.; Maloney, Kelly W.; McCabe, Edward R. B.Acute leukemias in children with Down syndrome.Molecular Genetics and Metabolism. 2012-09,107(1-2)[2022-06-22].ISSN 1096-7206.PMID 22867885.doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.011.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  49. ^Lee, P.; Bhansali, R.; Izraeli, S.; Hijiya, N.; Crispino, J. D.The biology, pathogenesis and clinical aspects of acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome.Leukemia. 2016-09,30(9)[2022-06-22].ISSN 1476-5551.PMC 5434972 可免费查阅.PMID 27285583.doi:10.1038/leu.2016.164.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  50. ^Tamblyn, J. A.; Norton, A.; Spurgeon, L.; Donovan, V.; Bedford Russell, A.; Bonnici, J.; Perkins, K.; Vyas, P.; Roberts, I.; Kilby, M. D.Prenatal therapy in transient abnormal myelopoiesis: a systematic review.Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition. 2016-01,101(1)[2022-06-22].ISSN 1468-2052.PMID 25956670.doi:10.1136/archdischild-2014-308004.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-04-03 ).
  51. ^51.051.1Gamis, Alan S.; Smith, Franklin O.Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome: clarity to this enigmatic disorder.British Journal of Haematology. 2012-11,159(3)[2022-06-22].ISSN 1365-2141.PMID 22966823.doi:10.1111/bjh.12041.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  52. ^Bhatnagar, Neha; Nizery, Laure; Tunstall, Oliver; Vyas, Paresh; Roberts, Irene.Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome: an Update.Current Hematologic Malignancy Reports. 2016-10,11(5)[2022-06-22].ISSN 1558-822X.PMC 5031718 可免费查阅.PMID 27510823.doi:10.1007/s11899-016-0338-x.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  53. ^Thomas-Tikhonenko, Andrei.Cancer genome and tumor microenvironment.New York: Springer. 2010.ISBN978-1-4419-0711-0.OCLC 574748442.
  54. ^Graber, Evan; Chacko, Elizabeth; Regelmann, Molly O.; Costin, Gertrude; Rapaport, Robert.Down syndrome and thyroid function.Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2012-12,41(4)[2022-06-22].ISSN 1558-4410.PMID 23099267.doi:10.1016/j.ecl.2012.08.008.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-22 ).
  55. ^Moore, S. W.Down syndrome and the enteric nervous system.Pediatric Surgery International. 2008-08,24(8)[2022-06-22].ISSN 0179-0358.PMID 18633623.doi:10.1007/s00383-008-2188-7.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-22 ).
  56. ^Odell, E. W.Cawson's essentials of oral pathology and oral medicine8th. Edinburgh: Churchill Livingstone. 2008.ISBN978-0-443-10125-0.OCLC 123962922.
  57. ^57.057.157.2Carranza, Fermin A.; Newman, Michael G.; Takei, Henry H.; Klokkevold, Perry R.Carranza's clinical periodontology10th. St. Louis, Mo.: Saunders Elsevier. 2006.ISBN978-1-4160-2400-2.OCLC 70917492.
  58. ^58.058.1McDonald, Ralph E.; Avery, David R.; Dean, Jeffrey A.Dentistry for the child and adolescent8th ed. St. Louis, Mo.: Mosby. 2004.ISBN0-323-02450-5.OCLC 53903816.
  59. ^Lozano, Rafael; Naghavi, Mohsen; Foreman, Kyle; Lim, Stephen; Shibuya, Kenji; Aboyans, Victor; Abraham, Jerry; Adair, Timothy; Aggarwal, Rakesh; Ahn, Stephanie Y.; Alvarado, Miriam.Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.Lancet (London, England). 2012-12-15,380(9859).ISSN 1474-547X.PMID 23245604.doi:10.1016/S0140-6736(12)61728-0.
  60. ^Parker, Samantha E.; Mai, Cara T.; Canfield, Mark A.; Rickard, Russel; Wang, Ying; Meyer, Robert E.; Anderson, Patrick; Mason, Craig A.; Collins, Julianne S.; Kirby, Russell S.; Correa, Adolfo.Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006.Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 2010-12,88(12)[2022-06-21].ISSN 1542-0760.PMID 20878909.doi:10.1002/bdra.20735.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 ).
  61. ^Carrell, Douglas T.Paternal influences on human reproductive success.Cambridge. 2013.ISBN978-1-107-34170-8.OCLC 847620563.
  62. ^Down Syndrome Life Expectancy Is Higher, But Not For Everyone.Nationwide Children's Hospital.[2022-06-21].(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-04-22 )( anh ngữ ).
  63. ^Down - Ethnic Classification of Idiots - 1866.Neonatology on the Web. 1997-09-13[2022-06-21].(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2006-06-15 ).
  64. ^Ward, O. Conor.John Langdon Down, 1828-1896: a caring pioneer.London: Royal Society of Medicine Press. 1998.ISBN978-1-85315-374-7.OCLC 41522718.
  65. ^65.065.1Neri, Giovanni; Opitz, John M.Down syndrome: Comments and reflections on the 50th anniversary of Lejeune's discovery.American Journal of Medical Genetics Part A. 2009-12,149A(12)[2022-06-21].ISSN 1552-4825.doi:10.1002/ajmg.a.33138.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 )( anh ngữ ).
  66. ^Genetics study shines light on early periods of Ireland's human history.Raidió Teilifís Éireann. 2020-06-17[2022-06-21].(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-23 )( anh ngữ ).
  67. ^67.067.167.2Wright, David.Down's syndrome: the history of a disability.New York: Oxford University Press. 2010[2022-06-21].ISBN978-0-19-157327-9.OCLC 752614754.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2020-07-02 ).
  68. ^Trisomie: une pionnière intimidée.Le Monde.fr. 2014-02-03[2022-06-21].(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2018-09-15 )( pháp ngữ ).
  69. ^Gautier, Marthe; Harper, Peter S.Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery.Human Genetics. 2009-08-01,126(2)[2022-06-21].ISSN 1432-1203.doi:10.1007/s00439-009-0690-1.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2020-03-12 )( anh ngữ ).
  70. ^Pain, Elisabeth.History of science. After more than 50 years, a dispute over Down syndrome discovery.Science (New York, N.Y.). 2014-02-14,343(6172)[2022-06-21].ISSN 1095-9203.PMID 24531949.doi:10.1126/science.343.6172.720.(Nguyên thủy nội dungTồn đương vu 2022-06-21 ).
  71. ^Warkany, Josef.Congenital malformations; notes and comments..Chicago,: Year Book Medical Publishers. 1971.ISBN0-8151-9098-0.OCLC 251890.

Tham khảo tư liêu[Biên tập]

  • 1.Beck, M.N. ( 1999 ). Expecting Adam. New York: Berkley Books.
  • 2. Buckley, S. ( 2000 ). Living with Down Syndrome. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.
  • 3. Down Syndrome Research Foundation (2005). Bright Beginnings: A Guide for New Parents.
  • 4. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation.
  • 5. Hassold, T.J., D. Patterson (1999). editors, Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss.
  • 6. Kingsley, J., M. Levitz (1994). Count us in—Growing up with Down Syndrome. San Diago: Harcourt Brace.
  • 7. Pueschel, S.M., M. Sustrova (1997). editors, Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD USA: Paul H. Brookes.
  • 8. Selikowitz, M. ( 1997 ). Down Syndrome: The Facts, 2nd edition, Oxford: Oxford University Press.
  • 9. Van Dyke, D.C., P.J. Mattheis; S. Schoon Eberly; and J. Williams (1995). Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Bethesda, MD USA: Woodbine House.
  • 10. Zuckoff, M. ( 2002 ). Choosing Naia: A Family's Journey. New York: Beacon Press.

Diên thân duyệt độc[Biên tập]

  • Down Syndrome: The Facts.( 1997 ), Selikowitz, M. ( 2nd ed. ). Oxford, UK; New York, NY, USA: Oxford University Press.
  • Down Syndrome: A Promising Future, Together.( 1999 ), Hassold, T. J. and Patterson, D. ( Eds. ). New York, NY, USA: Wiley Liss.
  • Count us in - Growing up with Down syndrome.( 1994 ) Kingsley, J. and Levitz, M. ( 1994 ) San Diego, CA, USA: Harcourt Brace.
  • Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents.( 1995 ) Van Dyke, D. C., Mattheis, P. J., Schoon Eberly, S., and Williams, J. Bethesda, MD, USA: Woodbine House.
  • Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life.( 1997 ) Pueschel, S. M. and Sustrova M. ( Eds. ) Baltimore, MA, USA: Paul H. Brookes Pub.
  • Living with Down syndrome( 2000 ), Buckley, S. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.

Ngoại bộ liên tiếp[Biên tập]

Các địa đường thị chứng tổ chức[Biên tập]

Thường nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể tam bội thể chứng/Nhiễm sắc thể tứ bội thể chứng(Anh ngữ:Tetrasomy)
Đan nhiễm sắc thể chứng(Anh ngữ:Monosomy)/Khuyết thất
X/YTính liên
Đan nhiễm sắc thể chứng(Anh ngữ:Monosomy)
Nhiễm sắc thể tam bội thể chứng/Nhiễm sắc thể tứ bội thể chứng(Anh ngữ:Tetrasomy),
Phi chỉnh bội thể/Tương khảm
Dịch vị
Bạch huyết bệnh/Lâm ba lựu
Lâm ba tính
Cốt tủy tính
Kỳ tha
Kỳ tha
Các địa
Kỳ tha
Thủ tự “https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title= đường thị tổng hợp chứng &oldid=82644463”