Khiêu chuyển đáo nội dung

Tiền loại điến phấn đản bạch chất

Duy cơ bách khoa, tự do đích bách khoa toàn thư
( trọng định hướng tựĐiến phấn dạng tiền thể đản bạch)
Amyloid beta (A4) precursor protein
PDBrendering based on1aap[1]
Hữu hiệu kết cấu
PDB Trực hệ đồng nguyên kiểm tác:PDBe,RCSB
Tiêu thức
Đại hào APP;AAA; ABETA; ABPP; AD1; APPI; CTFgamma; CVAP; PN-II; PN2
Khoách triển tiêu thức Di truyện học:104760Thử cơ nhân:88059Đồng nguyên cơ nhân:56379ChEMBL:2487GeneCards:APP Gene
RNA biểu đạt mô thức
Canh đa biểu đạt sổ cư
Trực hệ đồng nguyên thể
Vật chủng Nhân loại Tiểu thử
Entrez 351 11820
Ensembl ENSG00000142192 ENSMUSG00000022892
UniProt P05067 P12023
mRNA tự liệt NM_000484 NM_001198823
Đản bạch tự liệt NP_000475 NP_001185752
Cơ nhân vị trí Chr 21:
25.88 – 26.17 Mb		 Chr 16:
84.95 – 85.17 Mb
PubMedTra tuân [1] [2]

Tiền loại điến phấn đản bạch chất(Anh ngữ:Amyloid precursor protein, APP) thị nhất cáTế bào mô nội khảm đản bạch,Tại ngận đaTổ chứcĐô năng trảo đáo, đãn chủ yếu tập trung tạiThần kinh nguyênĐíchĐột xúc.Nhất bàn nhận vi tiền loại điến phấn đản bạch chất năng cú điều khống đột xúc đích hình thành,[2]Thần kinh khả tố tính[3]Cập bài xuất thiết nguyên tử[4],Đãn kỳ chủ yếu công năng nhưng nhiên vị minh.

Loại điến phấn đản bạchĐích sinh thành bị quảng phiếm nhận vi thị do tiền loại điến phấn đản bạch chất kinhĐản bạch môi giảiSở sản sinh. Loại điến phấn đản bạch thị nhất cá do 37 chí 49 khỏaAn cơ toanSở tổ thành đích bất khả dung đích tiêm duy tínhĐản bạch chất,Kỳ trầm tích chi hậu hình thành đích loại điến phấn đản bạch ban năng cú tạiA tư hải mặc chứngBệnh nhân đích đạiNãoTrung bị trảo đáo, tịnh bị nhận vi thị ngận đa thần kinh tính tật bệnh đích bệnh nhân.

Cơ nhân học

[Biên tập]
Tiền loại điến phấn đản bạch chất biểu đạt ô ngận đa bất đồng đích vật chủng nhi thả cao độBảo thủ[5].Kỳ cơ nhân tự liệt vị ô nhân loại đệ21 hào nhiễm sắc thể,Ủng hữu 290,000 cáDảm cơ đốiNhi tổ thành 18 cáNgoại hiển tử.[6][7]Tại nhân thể trung, cơ ôTuyển trạch tính tiễn tiếp,Tiền loại điến phấn đản bạch chất hữu kỉ cáĐẳng vị đản bạch(Anh ngữ:Protein isoform),Trường độ do 365 chí 770 cá an cơ toan bất đẳng, kỳ trung nhất ta đẳng vị đản bạch chủ yếu ô thần kinh nguyên biểu đạt. Đẳng vị đản bạch gian bỉ lệ đích cải biến bị nhận vi dữ a tư hải mặc chứng hữu quan.[8]Đồng nguyênĐản bạch tồn tại ôQuả dăng,Tú lệ ẩn can tuyến trùngDữ cập sở hữuBộ nhũ loại.[9]Bất quá, vị xử tế bào mô gian đích loại điến phấn đản bạch tịnh bất cao độ bảo thủ ô vật chủng gian, diệc dữ tiền loại điến phấn đản bạch chất đích sinh vật công năng một hữu minh hiển quan hệ.[9]

Mỗ taCơ nhân đột biếnNhư quả phát sinh tại tiền loại điến phấn đản bạch chất đích trọng yếu vị trí, bao quát đãn bất hạn ô phát sinh tại loại điến phấn đản bạch tự liệt tổ trung, tựu hội tăng gia hoạn thượng di truyện tính a tư hải mặc chứng đích cơ hội.[10][11][12]Lệ như nhất ta phát sinh tại loại điến phấn đản bạch tự liệt ngoại diện đích cơ nhân đột biến tựu bị nhận vi đạo trí loại điến phấn đản bạch tăng trường.[13]

Diệc hữu ta cơ nhân đột biến, lệ như thịA673T,Tựu bị nhận vi năng giảm đê hoạn thượng a tư hải mặc chứng đích cơ hội. Giá cá đột biến vị ô beta secretase cleavage site, lý luận thượng năng kinh do giảm đê beta C-Terminus fragment nhi ức áp loại điến phấn đản bạch đích sinh thành. Chứng cư hiển kỳ ô thí quản nội năng giảm đê 40% loại điến phấn đản bạch sinh thành.[14]

Tham duyệt

[Biên tập]

Ngoại bộ liên kết

[Biên tập]
  1. ^Hynes TR, Randal M, Kennedy LA, Eigenbrot C, Kossiakoff AA. X-ray crystal structure of the protease inhibitor domain of Alzheimer's amyloid beta-protein precursor. Biochemistry. Oct 1990,29(43): 10018–22.PMID 2125487.doi:10.1021/bi00495a002.
  2. ^Priller C, Bauer T, Mitteregger G, Krebs B, Kretzschmar HA, Herms J. Synapse formation and function is modulated by the amyloid precursor protein. The Journal of Neuroscience. Jul 2006,26(27): 7212–21.PMID 16822978.doi:10.1523/JNEUROSCI.1450-06.2006.
  3. ^Turner PR, O'Connor K, Tate WP, Abraham WC. Roles of amyloid precursor protein and its fragments in regulating neural activity, plasticity and memory. Progress in Neurobiology. May 2003,70(1): 1–32.PMID 12927332.doi:10.1016/S0301-0082(03)00089-3.
  4. ^Duce JA, Tsatsanis A, Cater MA, James SA, Robb E, Wikhe K, Leong SL, Perez K, Johanssen T, Greenough MA, Cho HH, Galatis D, Moir RD, Masters CL, McLean C, Tanzi RE, Cappai R, Barnham KJ, Ciccotosto GD, Rogers JT, Bush AI.Iron-export ferroxidase activity of β-amyloid precursor protein is inhibited by zinc in Alzheimer's disease.Cell. Sep 2010,142(6): 857–67.PMC 2943017 可免费查阅.PMID 20817278.doi:10.1016/j.cell.2010.08.014.
  5. ^Tharp WG, Sarkar IN. Origins of amyloid-β. BMC Genomics. April 2013,14(1): 290.PMID 23627794.doi:10.1186/1471-2164-14-290.
  6. ^Yoshikai S, Sasaki H, Doh-ura K, Furuya H, Sakaki Y. Genomic organization of the human amyloid beta-protein precursor gene. Gene. Mar 1990,87(2): 257–63.PMID 2110105.doi:10.1016/0378-1119(90)90310-N.
  7. ^Lamb BT, Sisodia SS, Lawler AM, Slunt HH, Kitt CA, Kearns WG, Pearson PL, Price DL, Gearhart JD. Introduction and expression of the 400 kilobase amyloid precursor protein gene in transgenic mice [corrected]. Nature Genetics. Sep 1993,5(1): 22–30.PMID 8220418.doi:10.1038/ng0993-22.
  8. ^Matsui T, Ingelsson M, Fukumoto H, Ramasamy K, Kowa H, Frosch MP, Irizarry MC, Hyman BT. Expression of APP pathway mRNAs and proteins in Alzheimer's disease. Brain Research. Aug 2007,1161:116–23.PMID 17586478.doi:10.1016/j.brainres.2007.05.050.
  9. ^9.09.1Zheng H, Koo EH.The amyloid precursor protein: beyond amyloid.Molecular Neurodegeneration. 2006,1(1): 5.PMC 1538601 可免费查阅.PMID 16930452.doi:10.1186/1750-1326-1-5.
  10. ^Goate A, Chartier-Harlin MC, Mullan M, Brown J, Crawford F, Fidani L, Giuffra L, Haynes A, Irving N, James L. Segregation of a missense mutation in the amyloid precursor protein gene with familial Alzheimer's disease. Nature. Feb 1991,349(6311): 704–6.PMID 1671712.doi:10.1038/349704a0.
  11. ^Murrell J, Farlow M, Ghetti B, Benson MD. A mutation in the amyloid precursor protein associated with hereditary Alzheimer's disease. Science. Oct 1991,254(5028): 97–9.PMID 1925564.doi:10.1126/science.1925564.
  12. ^Chartier-Harlin MC, Crawford F, Houlden H, Warren A, Hughes D, Fidani L, Goate A, Rossor M, Roques P, Hardy J. Early-onset Alzheimer's disease caused by mutations at codon 717 of the beta-amyloid precursor protein gene. Nature. Oct 1991,353(6347): 844–6.PMID 1944558.doi:10.1038/353844a0.
  13. ^Citron M, Oltersdorf T, Haass C, McConlogue L, Hung AY, Seubert P, Vigo-Pelfrey C, Lieberburg I, Selkoe DJ. Mutation of the beta-amyloid precursor protein in familial Alzheimer's disease increases beta-protein production. Nature. Dec 1992,360(6405): 672–4.PMID 1465129.doi:10.1038/360672a0.
  14. ^Jonsson T, Atwal JK, Steinberg S, Snaedal J, Jonsson PV, Bjornsson S, Stefansson H, Sulem P, Gudbjartsson D, Maloney J, Hoyte K, Gustafson A, Liu Y, Lu Y, Bhangale T, Graham RR, Huttenlocher J, Bjornsdottir G, Andreassen OA, Jönsson EG, Palotie A, Behrens TW, Magnusson OT, Kong A, Thorsteinsdottir U, Watts RJ, Stefansson K.A mutation in APP protects against Alzheimer's disease and age-related cognitive decline.Nature. Aug 2012,488(7409): 96–9[2016-02-05].PMID 22801501.doi:10.1038/nature11283.( nguyên thủy nội dungTồn đươngVu 2020-11-12 ).Giản minh trích yếu–The New York Times.
Kiểm tác tự “https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title= tiền loại điến phấn đản bạch chất &oldid=82728251”