是下丘脑错构瘤，这种颅内肿瘤是比较少见的，但它的症状并不是象电视剧里演的那种。这种病是先天的，打娘胎里出来就有，所以在儿童时期就会发现，症状是性早熟、癫痫样痴笑。它虽然是叫错构瘤，但其实也不是肿瘤，在显微镜下病理表现就是正常的脑胶质细胞，但它的里面含有可分泌性激素的物质，所以会有性早熟的情况。这种病基本上不会死人的，虽然小丘脑部位很深也很重要.
　　下丘脑错构瘤(hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤(hypothalamic neuronal hamartome)（1）临床上极为罕见，至今国内未见报道.下丘脑错构瘤的发病率无确切统计，至1990年国外文献仅报告95例(2)。近几年由于神经影像学的发展，对此病的认识有了提高，文献报告逐渐增多，至今已达160例。错构瘤实际上并非真正的肿瘤，而是先天性脑组织发育异常。Diebler等(3)认为本病是发生于妊娠第5～6周的一种神经管闭合不全综合征，由正常脑组织形成的异位肿块，组成此种畸形的神经细胞类似于灰结节中的神经组织。发病多在儿童早期(2～5)，有人报告平均发病年龄为29个月(4)，女性稍多于男性。本组女性3例，男性2例，平均发病年龄为22个月，与文献报告相近。

　　病理检查可见错构瘤由分化良好形态各异而分布不规则的各种神经元构成，星形细胞及神经节细胞散在分布于纤维基质间，其中纤维结缔组织和血管结构并不明显。电镜显示在神经元核周有大小不同的类圆形的小体，突起内含无数小泡及微管，可见突触结构，偶见有髓鞘轴突，其末端有大量高密度的分泌颗粒，说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能(5)。本组2例病理检查均可见神经元结构，电镜检查亦发现神经元细胞内有分泌颗粒，支持它是有自主分泌功能的组织。

　　神经影像学对本病诊断极为重要，CT表现为鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，体积大者可有Ⅲ室前部变形。因错构瘤本身是近于正常的脑组织，其血脑屏障正常，故注药无强化(6，7)。本组病例经CT检查均为脚间池部位等密度肿物，注药后无强化，与此部位真性肿瘤有明显区别。MRI被认为是本病确诊的首选检查。T1加权像的矢状及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为稳定的等信号；在T2加权像为等信号或稍高信号。有人认为在儿童垂体柄后方发现有蒂或无蒂的肿物，如伴有性早熟，则错构瘤的机会极大(2)。Valdueza等(8)指出：MRI显示有蒂的错构瘤主要表现为性早熟，无蒂的则多为痴笑样癫痫。本组5例皆属于无蒂，但临床均表现有性早熟，其中3例同时有痴笑样癫痫，故我们认为错构瘤蒂的有无，与临床表现并无相关性。

　　下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟、痴笑样癫痫，有些伴有其他类型癫痫或行为异常。尤其是痴笑样癫痫的发作强烈提示有本病的可能，这种以笑为主要表现的部分性癫痫为间脑性癫痫，即起源于下丘脑。在50例病理证实的错构瘤中48%有发作性痴笑、癫痫大发作及行为异常，痴笑多在婴幼儿期开始，随年龄增加而发作渐频(9)。Gascon等(10)认为痴笑样癫痫应符合下述条件才可诊断：(1)发笑具有反复性及刻板性；(2)无外界诱因；(3)可伴有其他类型的癫痫；(4)EEG有改变。EEG在发作间期常为正常或广泛轻度异常，而发作期可有颞叶内侧的癫痫样放电(4)。立体定向深部电极显示下丘脑错构瘤有放电，而通过刺激错构瘤亦可引起痴笑样癫痫发作(11)。本组3例有痴笑样癫痫，其中2例在后期出现其他类型的癫痫，1例有行为异常。其中1例未经系统治疗，在11岁时癫痫大发作自行消失，痴笑样癫痫也有减少，这种改变的机制尚不清楚，因家属不同意手术而目前正在随诊中。本病另一特点为性早熟。有文献指出，在婴幼儿期性早熟中下丘脑错构瘤是最常见的病因(6)。有人指出本病74%有性早熟(9)。本组5例中皆因性早熟引起家长的注意而就诊。性早熟儿童的LH、FSH及雌或雄激素水平增高，若骨骼相应发育成熟过快，则丧失了身高发育的潜力而使身材较矮小，如本组中1例14岁身高仅1.40m。有人报告采用免疫组化方法在错构瘤的神经元中证实有促性腺激素释放激素(GnRH)颗粒，错构瘤通过轴突连在灰结节，并释放GnRH进入垂体门脉系统而刺激垂体促性腺激素的分泌，导致性早熟。故下丘脑错构瘤可能是独立的神经分泌单位(12)。本组的电镜观察发现有分泌颗粒也支持这一观点。

　　根据下丘脑错构瘤特有的临床表现和神经放射学特征作出诊断并不困难。当小儿出现性早熟、痴笑样癫痫，MRI或CT显示脚间池占位性病变，注药后无强化，首先考虑可能为下丘脑错构瘤。但需与下列疾病相鉴别：颅咽管瘤、鞍上胶质瘤或生殖细胞瘤等。后者除肿物信号异常或密度不同外，最重要是病变有进行性增大之趋势，故有人建议可动态观察，如病变的体积多年无任何变化则可确诊本病。如本组1例经8年随诊，神经影像学检查肿物体积无变化，也说明其病并非真性肿瘤。

　　本病确诊后可手术治疗。早年错构瘤手术的疗效不太理想，Starceski等(2)复习文献，1958～1990年手术的错构瘤引起性早熟者33例，其中部分或大部分切除者占27例(82%)，术后患儿性征发育或激素水平恢复正常者仅1例。近十年来随影像学的发展及显微外科技术的提高，错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的临床效果。Boyko等(13)报告了3例和Albright等(7)报告5例错构瘤全切除后性早熟均告停止，LH及FSH也恢复正常。手术入路可经额下、翼点或颞下入路。本组2例均采用翼点入路，因肿瘤较大及肿物与垂体柄附着较宽而仅做大部切除。有人报告以痴笑样癫痫为主要表现的错构瘤，全切除后症状可以完全消失(8)。本组2例大部切除者，痴笑样癫痫明显减少，这可能是切除大部分错构瘤后减少了错构瘤对边缘系统的异常放电，故发作可明显减少。因此，我们主张在征得家长同意的情况下应积极手术治疗。Munari等(11)报告1例以痴笑样癫痫为主要表现的错构瘤采用γ刀治疗(剂量为18Gy)，经MRI随诊显示肿物体积无变化及癫痫发作也未见减轻。本组也有1例采用γ刀治疗引起性早熟之错构瘤，因随诊时间较短而尚难评价疗效。有人提出用药物治疗性早熟，目的是抑制GnRH刺激垂体促性腺激素的分泌。近十余年来GnRH拮抗剂治疗性早熟已取得了较好效果，但因药物昂贵和需长期应用直至青春期，故临床应用受到了很大限制。Harada等(14)报道1例因下丘脑错构瘤引起性早熟，在应用GnRH拮抗剂治疗后临床症状消失，MRI随诊肿物体积亦有明显缩小。对痴笑样癫痫用抗癫痫药物无效已逐渐被大家所公认。本组3例曾予抗癫痫治疗亦无任何效果。