Qua tạ bệnh thị dung môi thể trữ tích bệnh trung tối thường kiến đích nhất chủng, vi thường nhiễm sắc thể ẩn tính di truyện. Pháp quốc bì đặc y sinh Phillipe Gaucher tại 1882 niên thủ tiên báo đạo, 50 niên hậu Aghion báo đạo qua tạ bệnh thị do vu bồ đường não đại chi (glucocerebroside, G.C.) tại can, tì, cốt cách hòa trung xuThần kinh hệ thốngĐích đan hạch - cự phệ tế bào nội súc tích sở trí. Brady đẳng tại 1964 niên phát hiện bồ đường não đại chi đích trữ tích thị do β- bồ đường đại môi (β-glucosidase)- bồ đường não đại chỉ môi (glucerebrosidase, GBA) khuyết phạp sở trí, vi qua tạ bệnh đích chẩn đoạn hòa trị liệu đề cung liễu lý luận y cư.

Nhậm hà niên linh tự xuất sinh chí 80 tuế quân khả phát bệnh, đãn dĩ thiếu niên nhi đồng đa phát, 7 tuế dĩ hạ canh đa.

Qua tạ bệnh đích lâm sàng chứng trạng phân vi tam chủng, phân biệt thị thành nhân hình, anh nhi hình hòa ấu niên hình.

1, thành nhân hình (Ⅰ hình ). Tiến triển khả khoái khả mạn, tiến triển mạn giả tì tạng đại vưu thậm, hữu thời hữu tì ngạnh tử hoặc tì phá liệt nhi phát sinh cấp phúc chứng chứng trạng, can tạng trình tiến hành tính thũng đại đãn bất như tì tạng thũng đại minh hiển, bệnh trình cửu giả bì phu cập niêm mô trình trà hoàng sắc, thường ngộ chẩn vi hoàng đản, bạo lộ bộ vị như cảnh, thủ cập tiểu thối tối minh hiển, trình tông hoàng sắc, nhãn cầu kết mô thượng thường hữu tiết hình kiểm liệt, ban để tại giác mô biên duyên, tiêm chỉ hướng nội, ngoại, khởi sơ trình hoàng bạch sắc hậu biến vi tông hoàng sắc, phế luy cập thời khả ảnh hưởng khí thể giao hoán nhi xuất hiện chứng trạng. Vãn kỳ hoạn giả tứ chi khả hữu cốt thống thậm nhi bệnh lý tínhCốt chiết,Dĩ cổ cốt hạ đoan tối thường kiến dã khả luy cập cổ cốt, cảnh cập tích trụ cốt, hữu tì công năng kháng tiến thời khả nhân huyết tiểu bản giảm thiếu nhi hữu xuất huyết khuynh hướng. Tiểu nhi hoạn giả thân cao cập thể trọng thường thụ ảnh hưởng.

2, anh nhi hình (Ⅱ hình ). Hoạn nhi tự sinh hậu tức khả hữu can đại tì đại, 3～6 cá nguyệt thời dĩ ngận minh hiển, hữu hấp duyện, thôn yết khốn nan sinh trường phát dục lạc hậu biểu hiện.Thần kinh hệ thốngChứng trạng đột xuất, cảnh cường trực đầu hậu ngưỡngCơ trương lựcTăng cao,Giác cung phản trươngKiện phản xạ kháng tiến, tối hậu biến vi nhuyễn than, vô phản ứng não thần kinh thụ luy thời khả hữu nội tà diện than đẳng chứng trạng. Dịch tịnh phát cảm nhiễm. Do vu bệnh trình đoản tạm, đa vu anh nhi kỳ tử vong, nhân thử can tì tạng thũng đại bất như thành nhân hình minh hiển, vô bì phu sắc tố trầm trứ, cốt cách cải biến bất hiển trứ.

3, ấu niên hình (Ⅲ hình ). Thường vu 2 tuế chí thanh thiếu niên kỳ phát bệnh, tì đại thường vu thể kiểm thời phát hiện, nhất bàn trình trung độ thũng đại bệnh tình tiến triển hoãn mạn, trục tiệm xuất hiện trung xu thần kinh hệ thống chứng trạng, như cơ trận luyên tính trừu súc, động tác bất hiệp điều, tinh thần thác loạn, tối hậu ngọa sàng bất khởi. Can tạng thường khinh vi thũng đại, đãn dã khả tiến hành tính thũng đại nhi xuất hiện can công năng nghiêm trọng tổn hại.

Châm đối bệnh tình đích bất đồng, nghiêm trọng trình độ, qua tạ bệnh đích trị liệu hữu đa chủng phương pháp, hạ diện tựu vi đại gia nhất nhất giới thiệu.

1, nhất bàn liệu pháp chú ý doanh dưỡng, dự phòng kế phát cảm nhiễm.

2, đối chứng trị liệu bần huyết hoặc xuất huyết đa giả khả dư thành phân thâu huyết, cự tì hoặc tì công năng kháng tiến chứng trạng minh hiển giả khả khảo lự thiết tì, đãn toàn tì thiết trừ hậu tuy khả giảm khinhPhúc bộPhụ đam, giảm khinh bần huyết hòa xuất huyết khuynh hướng, cải thiện phát dục trạng thái, ngẫu khả tự hành hoãn giải nhi thuyên dũ, đãn hữu gia tốc can đại cập cốt cách phá phôi đích khả năng. Cố ứng tẫn lượng diên trì thủ thuật, tất yếu thời, khả khảo lự bộ phân tì thiết trừ thuật. Cốt thống khả dụng thận thượng tuyến bì chất kích tố.

3, môi liệu pháp quốc ngoại cận niên lai thải dụng β- bồ đường não đại chi môi trị liệu bổn bệnh, thủ đắc nhất định liệu hiệu. Thành nhân hình trị liệu 1 niên hậu nhất bàn tình huống hảo chuyển, can tì minh hiển súc tiểu, sinh trường phát dục gia khoái, huyết hồng đản bạch thăng cao, huyết tiểu bản diệc hoãn mạn thượng thăng, phế bộ thụ luy giả, phế công năng diệc khả đắc đáo cải thiện. Cốt bệnh biến như cựu, đãn phát hiện trị liệu sơ kỳ hữu bất bạn niệu cái tăng gia đích đê huyết cái tình huống, thôi trắc cốt bệnh biến hảo chuyển khả năng nhu giác trường thời gian. Anh nhi hình ứng dụng hậu, can, tì khả súc tiểu, đãn não chứng trạng đa bất năng hảo chuyển. Mục tiền đối ứng dụng tề lượng cập phương pháp thượng bất thống nhất, sơ bộ ứng dụng kết quả nhận vi 2.3U/kg, mỗi chu 3 thứ, tĩnh mạch tích chú, liệu hiệu dữ 60U/kg, mỗi 2 chu 1 thứ liệu hiệu tương tự. Thử đề kỳ 2 chu 1 thứ đích đại tề lượng phương pháp phi thường bất kinh tế, tiền chủng phương pháp khả hàng đê cực vi ngang quý đích dược phí. Anh nhi hình đích tề lượng nhất bàn nhận vi ứng giác đại, mỗi nguyệt 70～120U/kg, mỗi chu 2 hoặc 3 thứ. Thử môi đích lai nguyên hữu 2 chủng: Nhất vi lai tự thai bàn danh a đường não đại môi (alglucerase) hoặc β-Bồ đàoNão đại chỉ môi (ceredase), lánh nhất vi trọng tổ phẩm, danh imiglucerase hoặc cerezyme, các 15 lệ song manh pháp bỉ giác, liệu hiệu tương phảng.

4, cốt tủy di thực dị cơ nhân cốt tủy di thực trị liệu năng sử môi hoạt lực thượng thăng, can, tì súc tiểu, qua tạ tế bào giảm thiếu, đãn thủ thuật nguy hiểm tính dữ liệu hiệu tất tu thận trọng hành lượng khảo lự.

5, cơ nhân trị liệu dĩ thí dụng β- bồ đường não đại chi môi đích chính thường cơ nhân sáp nhập đáo tự thân càn tế bào trung tịnh tiến hành tự thân di thực, thượng nhu tiến hành kế tục nghiên cứu.

Thảng nhược bất hạnh đắc liễu qua tạ bệnh, tại trị liệu đích phụ trợ thủ đoạn hạ đích ẩm thực điều lý hựu thị chẩm dạng ni? Kỳ thật, chủ yếu kiến nghị hoàn thị nghi thanh đạm vi chủ, đa cật sơ quả, hợp lý đáp phối thiện thực, chú ý doanh dưỡng sung túc. Kỵ tân lạt thứ kích tính thực vật.