Bổn bính an toan (phenylalamine, PA) thị nhất chủng nhân thể tất nhuAn cơ toan,Tha tham dữ cấu thành các chủngĐản bạch chấtThành phân, đãn tại nhân thể nội bất năng hợp thành. Chính thường tình huống hạ, nhiếp nhập đích PA trung ước hữu 50% tả hữu dụng vu hợp thành các chủng thành phân đích đản bạch chất, kỳ dư bộ phân tại bổn bính an toan thưởng hóa môi đích tác dụng hạ biến vi lạc an toan, tái kinh kỳ tha môi đích tác dụng chuyển hóa vi đa ba, đa ba án, thận thượng tuyến tố, khứ giáp thận thượng tuyến tố cập hắc sắc tố đẳng. Bổn bính an toan thưởng hóa môi thị phục hợp môi hệ thống, trừ thưởng hóa môi bổn thân ngoại, hoàn bao quát nhị khinh điệp lánh hoàn nguyên môi cập phụ môi tứ khinh sinh vật điệp lánh, nhậm hà nhất chủng môi khuyết hãm quân khả dẫn khởi huyết bổn bính an toanTăng cao.

Đương PA thưởng hóa môi khuyết phạp thời, vị tham dữ đệ nhất bộ đản bạch chất hợp thành đích bổn bính an toan tại huyết tương nội trữ tích, tịnh trầm tích vu toàn thân tổ chức bao quát não. Huyết trung bổn bính an toan siêu quá thận quắc nhi bài xuất, sản sinh bổn bính an cơ toan niệu.

PA đích chủ yếu đồ kính ( thưởng hóa ) thụ trở hậu, PA đích thứ yếu đại tạ đồ kính tắc đại thường tính địa kháng tiến, sử PA chuyển hóa vi bổn bính đồng toan, bổn nhũ toan, chính thưởng bổn ất toan hòa bổn ất toan đích bỉ trọng trục bộ tăng gia. Chính thường thời giá điều đại tạ bàng lộ tiến hành đắc ngận thiếu, nhân thử giá ta đại tạ sản vật đích hàm lượng cực thiếu; đương PA thưởng hóa môi khuyết phạp thời, giá ta đại tạ sản vật tài đạt đáo dị thường tăng cao đích thủy bình, tích súc vu tổ chức, huyết tương hòa não tích dịch trung, tịnh đại lượng tòng niệu trung bài xuất, sản sinh bổn bính đồng niệu chứng.

Bổn bính đồng niệu chứng đích chứng trạng hòa thể chinh trừ trí năng đê hạ ngoại đại bộ phân thị khả nghịch đích. Đương PA nùng độ khống chế hậu chứng trạng khả dĩ tiêu thất, điên giản khả dĩ khống chế, não điện đồ dị thường khả dĩ khôi phục, mao phát sắc tố khả dĩ gia thâm, thân thể khí vị khả dĩ tiêu thất.

1, điển hình PKU bệnh lệ xuất sinh thời đa biểu hiện chính thường, tại 1～6 cá nguyệt hậu anh nhi trục bộ xuất hiện trí thương (IQ) hàng đê, tịnh xuất hiện dịch kích nhạ, ẩu thổ, quá độ hoạt động hoặc tiêu táo bất an, hữu ta anh nhi xuất hiện thấp chẩn. Thân thể hoặc y phục khả văn đáo đặc thù đích khí vị, như môi vị hoặc “Thử vị”, thị cai bệnh hoạn nhi đích đặc chinh tính biểu hiện. Trí lực đê hạ thị bổn bệnh tối thường kiến đích chứng trạng, ước 90% dĩ thượng đích hoạn nhi khả hữu trung chí trọng độ trí lực đê hạ, 6 cá nguyệt dĩ hậu IQ tấn tốc hạ hàng, chí 1 tuế thời hàng chí 50; 3 tuế thời hàng đáo 40 tả hữu; 5～6 tuế thời trắc định IQ bình phân thông thường ＜20, ngẫu nhĩ vi 20～50, ngận thiếu ＞50.

2, hoạn nhi 1 tuế hậu vận động phát dục dã minh hiển lạc hậu, ngữ ngôn chướng ngại tối đột xuất, khả hữu bộ thái bổn chuyết, song thủ tế chấn chiến, hiệp điều chướng ngại, tư thế quái dị cập trọng phục tính thủ chỉ tác thái đẳng. Hành vi dị thường biểu hiện vi đa động, dịch kích nhạ, kích việt hành vi hòa tình tự bất ổn đẳng, kiến vu ước 60% dĩ thượng đích hoạn nhi.

3, điên giản phát tác thị bổn bệnh đích hựu nhất đặc chinh, thường tại 1 tuế tả hữu phát bệnh, ước 25% đích nghiêm trọng trí lực trì độn hoạn nhi khả hữu điên giản phát tác. Lâm sàng biểu hiện tối thường kiến vi khuất cơ kinh luyên (flexor spasm), kỳ thứ vi thất thần tính phát tác hòa toàn diện tính cường trực - trận luyên tính phát tác, dã khả kiến anh nhi kinh luyên chứng. Tùy niên linh trường đại, anh nhi kinh luyên phát tác giảm thiếu, chuyển biến vi tiểu phát tác hoặc đại phát tác.

4,Thần kinh hệ thốngThể cách kiểm tra dị thường phát hiện bất đa, 1/3 hoạn nhi chính thường; 1/3 hữu khinh vi đa động, chấn chiến, kiện phản xạ kháng tiến, hõa trận luyên đẳng; trùy thể thúc chinh giác thường kiến; bất tự chủ vận động như nữu chuyển kinh luyên, thủ túc từ động,Cơ trương lựcChướng ngại đẳng dĩ cập minh hiển tiểu não tính cộng tế thất điều dã hữu quá báo đạo, đãn ngận thiếu kiến. Nghiêm trọng giả khả xuất hiện não tính than hoán.

5, nhất bàn thể thái, sinh trường phát dục đa sổ chính thường; 90% đích hoạn nhi hữu hắc sắc tố khuyết phạp, bì phu đặc biệt bạch, đãn hựu bất thị bạch hóa bệnh, đầu phát đạm hoàng hoặc tông sắc, hồng mô sắc tố đạm trình tông hoàng sắc, bạch chủng nhân trình lam sắc. Thử ngoại, tiểu hài đích tiền nha hi sơ, biền chỉ,Tích trụ liệtĐẳng diệc khả thường kiến.

6, não điện đồ kiểm tra 80% khả kiến dị thường. CT khả kiến não nuy súc.

Bổn đồng niệu chứng đích trị liệu thủ đoạn hựu thị thập ma ni? Kỳ thật kỳ trị liệu mục đích tại vu giảm thiếu thể dịch trung bổn bính an toan cập đại tạ sản vật hàm lượng, phòng chỉ hoặc giảm khinh não tổn hại. Nhân thử hữu dĩ hạ kỉ chủng.

1, điển hình PKU đích trị liệu quan kiện thị khống chế ẩm thực trung bổn bính an toan (PA) đích hàm lượng, thải thủ đê bổn bính an toan ẩm thực, anh nhi kỳ khả dụng nhân công hợp thành đê bổn bính an toanNãi phấn uy dưỡng,Quốc nội dã hữu xuất phẩm, kí năng mãn túc cơ thể đại tạ hòa sinh trường phát dục đích tối đê nhu yếu, hựu bất hội sử huyết trung PA hàm lượng quá cao tạo thành não tổn thương. Ẩm thực khống chế yếu cập tảo khai thủy, như sinh hậu 6 cá nguyệt khai thủy liệu hiệu soa, 4～5 tuế khai thủy nhânThần kinh hệ thốngPhát dục dĩ cơ bổn hoàn thành nhi vô hiệu (Holtzman etal, 1986). Như khống chế hoạn nhi ẩm thực trung PA, huyết PA hàm lượng duy trì tại 0.18～0.92mmol/L(5～10mg/dl) liệu hiệu khả năng giác lý tưởng, khả đề caoTrí lực phát dục.Nhiên nhi, đoạn nãi hậu tái duy trì đê bổn bính an toan ẩm thực tịnh phi dung dịch, nhân động thực vật đản bạch trung PA hàm lượng quân khả đạt 0.18～0.31mmol/L, tất tu nghiêm cách hạn chếĐản bạch chấtẨm thực, hoàn yếu sung phân mãn túc nhiệt tạp, chi phương, duy sinh tố cậpQuáng vật chấtĐẳng nhu cầu, nhu yếu doanh dưỡng y sư chế định thực phổ, tiến hành nghiêm mật tùy phóng. Đặc thù thiện thực đích khẩu vị ngận soa, hứa đa hoạn nhi nan vu tiếp thụ. Văn hiến báo cáo ẩm thực khống chế dũ hảo, IQ phát dục dũ cao. Như nhi đồng kỳ trung đoạn ẩm thực trị liệu, khả tái thứ xuất hiện tinh thần vận động phát dục trì trệ, IQ hạ hàng; khôi phục ẩm thực trị liệu, nhưng khả vọng hoạch đắc nhất định liệu hiệu. Quốc nội hứa đa bệnh lệ thị tại anh nhi hậu kỳ hoặc nhi đồng kỳ dĩ phát sinh não tổn thương thời tài xác chẩn, thử thời thải thủ ẩm thực trị liệu tuy bất năng cải thiện trí thương, đãn đối khống chế giản tính phát tác cập cải thiện phát dục trì trệ, bì phu thấp chẩn, bì phu cập mao phát sắc tố giảm thối, ngạnh bì chứng, tinh dịch giảm thiếu hòa sinh thực công năng khuyết hãm đẳng nhưng hữu bì ích.

2, thiếu sổ hoạn nhi thị PKU biến dị hình, hạn chế PA ẩm thực bất năng trở chỉ thần kinh hệ thống thụ luy, hữu ta giá loại hoạn nhi tảo tại tân sinh nhi tảo kỳ tức hữu cơ trương lực chướng ngại tính trùy thể ngoại hệ cơ cường trực, xưng cương anh tổng hợp chinh (stiff-baby syndrome), dụng sinh điệp lánh ( sinh vật điệp lánh ) khả năng hữu hiệu, nhân giá loại hoạn nhi can tạng bổn bính an toan thưởng hóa môi thủy bình chính thường, cai môi khuyết phạp thị do vu tứ khinh sinh vật điệp lánh hoạt tính hiệp đồng nhân tử hợp thành chướng ngại, khả nhân nhị khinh điệp lánh hàng giải môi khuyết phạp hoặc sinh điệp lánh ( sinh vật điệp lánh ) hợp thành giảm thiếu sở trí; niệu trung nhi trà phân án đại tạ vật hòa 5- thưởng sắc án giảm thiếu, hạn chế ẩm thực PA vô hiệu, đối giá ta bệnh lệ đích trị liệu chủ yếu thông quá bổ sung thần kinh đệ chất tiền thể tả toàn đa ba (L-dopa) hòa 5- thưởng sắc an toan (5-hydroxytryptophan) gia dĩ củ chính.

Như hà dự phòng bổn đồng niệu chứng, chuyên gia cấp xuất đích kiến nghị thị tại ẩm thực điều lý hòa dự phòng bảo kiện lưỡng cá phương diện.

1, ẩm thực bảo kiện. Bất yếu cật phì nhục, ẩm thực trung thích lượng khống chế đường phân. Mục tiền, ẩm thực trị liệu đích kỳ hạn nhưng hữu tranh luận. Đa sổ hoạn nhi 6 tuế hậu khả bất tất nghiêm cách hạn chế thiện thực, đãn bổn bính an toan nhiếp nhập nhưng tại hạn chế chi liệt. Hữu bổn bính an toan huyết chứng nhi vô PKU đích nhi đồng vô tất yếu ẩm thực trị liệu. Dã hữu học giả nhận vi, ẩm thực trị liệu ứng trì tục chí thanh xuân kỳ hậu dĩ chí chung sinh. Đối ẩm thực trị liệu đích phó tác dụng, như sinh trường lạc hậu, đoản thân tài, đê thể trọng, đê huyết đường, đê đản bạch huyết chứng cập cốt linh diên trì đẳng tất tu hữu sung phân dự liêu. Nhân PA thị nhân thể tất nhuAn cơ toan,Hoàn toàn khuyết phạp khả năng đạo trí nghiêm trọng hậu quả, như thị thụy, bần huyết, yếm thực, phúc tả hòa bì chẩn, thậm chí tử vong.

2, dự phòng hộ lý. Đệ nhất điểm, di truyện bệnh trị liệu khốn nan, liệu hiệu bất mãn ý, dự phòng hiển đắc canh vi trọng yếu. Dự phòng thố thi bao quát tị miễn cận thân kết hôn, thôi hành di truyện tư tuân, huề đái giả cơ nhân kiểm trắc cập sản tiền chẩn đoạn hòa tuyển trạch tính nhân công lưu sản đẳng, phòng chỉ hoạn nhi xuất sinh. Đệ nhị điểm, đề xướngMẫu nhũ uy dưỡng.Tẫn tảo phát hiện bổn bính đồng niệu chứng huề đái giả hòa phổ cập tam lục hóa thiếtNiệu bố,Sử dĩ trí bệnh anh nhi cập tảo phát hiện, cập tảo trị liệu thị dự phòng trí năng đê hạ đích trọng yếu bạn pháp.