Vô sang DNA, tức vô sang cơ nhân kiểm trắc, vô sang DNA sản tiền kiểm trắc, hựu xưng vô sang sản tiền DNA kiểm trắc ( Noninvasive Prenatal Testing, NIPT ), vô sang thai nhi nhiễm sắc thể phi chỉnh bội thể kiểm trắc đẳng. Quốc tế thượng ứng dụng tối quảng phiếm đích kỹ thuật danh xưng vi NIPT, do mỹ quốc phụ sản khoa y sư học viện ủy viên hội định nghĩa.

Thụ hạn vu kỹ thuật phát triển thủy bình, mục tiền quốc nội vô sang DNA chủ yếu si tra thường kiến đích tam đại nhiễm sắc thể tật bệnh, phân biệt thị T21Nhiễm sắc thể dị thường( đường thị tổng hợp chinh ), T18 nhiễm sắc thể dị thường ( ái đức hoa thị tổng hợp chinh ) hòa T13 nhiễm sắc thể dị thường ( mạt đào thị tổng hợp chinh ).

Căn cưQuốc gia vệ sinh hòa kế hoa sinh dục ủy viên hộiHạ phát đích 《 cao thông lượng cơ nhân trắc tựSản tiền si traDữ chẩn đoạn kỹ thuật quy phạm ( thí hành )》 ( dĩ hạ giản xưng “Quy phạm” ), vô sang DNA thị lợi dụng cơ nhân trắc tự kỹ thuật tiến hành sản tiền si tra dữ chẩn đoạn đích nhất chủng phương thức, cận nhu thải tập dựng phụ ngoại chu tĩnh mạch huyết 5 hào thăng dĩ thượng, đề thủ xuất bao hàm tại mẫu thể ngoại chu huyết tương trung đích thai nhi du ly DNA phiến đoạn, thông quá tân nhất đại cao thông lượng DNA trắc tự hòa sinh vật tín tức phân tích, tiện khả đắc tri thai nhi đích di truyện tín tức, kiểm trắc xuất thai nhi hoạn nhiễm sắc thể phi chỉnh bội thể tật bệnh đích phong hiểm suất.

Quy phạm minh xác quy định, vô sang DNA sản tiền kiểm trắcThích dụngDựng phụ nhân quần chủ yếu hữu tam loại:

1, sản tiền si tra báo cáo trung, 1/1000≤ đường thị tổng hợp chinh phong hiểm suất kiểm nghiệm trị ≤1/270, 1/1000≤18- tam thể tổng hợp chinh ≤1/350, 1/1000≤13- tam thể tổng hợp chinh đích phong hiểm suất kiểm nghiệm trị ≤1/350, tức huyết thanh học si tra, ảnh tượng học kiểm tra hiển kỳ xuất thường kiến nhiễm sắc thể phi chỉnh bội thể tiếp cận cao phong hiểm.

2, dựng kỳ xuất hiệnTiên triệu lưu sản,Phát nhiệt, hữu xuất huyết khuynh hướng, cảm nhiễm vị dũ đẳng giới nhập tínhSản tiền chẩn đoạnCấm kỵ chinh.

3, xử vu giác đại dựng chu ( dựng 20 chu +6 thiên dĩ thượng ), hựu cương hảo tại vô sang DNA sản tiền kiểm trắc khả tiến hành đích thời gian nội, dĩ kinh thác quá liễu huyết thanh học si tra tối giai thời gian, hoặc thác quá sản tiền chẩn đoạn thời cơ, đãn đối hàng đê tam đại nhiễm sắc thể tật bệnh phong hiểm hữu đặc thù yếu cầu.

Tương đối vu thích dụng nhân quần, vô sang DNA sản tiền kiểm trắc hiệu quả hội hữu nhất định trình độ hạ hàng đíchThận dụngDựng phụ nhân quần:

1, sản tiền si tra cao phong hiểm, dự sản kỳ niên linh ≥35 tuế đích cao linh dựng phụ, dĩ cập hữu kỳ tha trực tiếp sản tiền chẩn đoạn chỉ chinh.

2, hoài hữu song bào thai.

3, dựng chu <12 chu.

4, thể trọng >100 thiên khắc.

5, thông quá thể ngoại thụ tinh - phôi thai di thực ( IVF-ET ) phương thức thụ dựng.

6, hoạn hợp tịnh ác tính thũng lựu.

Tối hậu, hữu tứ loại đặc thù dựng phụ nhân quần thịBất thích dụngVô sang DNA sản tiền kiểm trắc đích, bao quát:

1, phu phụ song phương chi nhất hữu minh xác đích nhiễm sắc thể dị thường, dựng phụ kinh lịch quá nhiễm sắc thể dị thường thai nhi phân vãn.

2, dựng phụ 1 niên nội tiếp thụ quá dị thể thâu huyết, di thực thủ thuật, tế bào trị liệu hoặc tiếp thụ quá miễn dịch trị liệu đẳng, đối vô sang DNA sản tiền kiểm trắc kết quả tương tạo thành càn nhiễu đích.

3, dựng kỳ B siêu đẳng thai nhi ảnh tượng học si tra kết quả hoài nghi thai nhi hữu nhiễm sắc thể dị thường khả năng, bỉ như vi khuyết thất vi trọng phục tổng hợp chinh.

4, các chủng cơ nhân bệnh đích cao phong hiểm nhân quần.

Vô sang DNASản tiền kiểm trắc, nhất bàn chính thường hoa phí tại 2800-3500 nguyên tả hữu.

Y cư các địa đích thu phí tiêu chuẩn, vô sang DNA giới cách tòng 1000 nguyên đáo 3500 nguyên bất đẳng. Quốc gia vệ kế ủy dĩ công bố liễu đệ nhất phê 109 gia kinh phê chuẩn khai triểnSản tiền chẩn đoạnKỹ thuật phục vụ cơ cấu đích danh đan, bỉ như tại quảng đông vệ kế ủy chính phủ võng tiện khả tra tuân đáo quảng đông tỉnh nội khả tố vô sang DNA sản tiền kiểm trắc đích 32 gia cơ cấu. Thu phí tiêu chuẩn như ngộ điều chỉnh, xác định vô sang DNA yếu đa thiếu tiền, hoàn ứng khán phục vụ cơ cấu đích thật tra hạng mục đích cụ thể thu phí. Quảng châu y khoa đại học đệ tam phụ chúc y viện sản tiền chẩn đoạn hòa thai nhi y học trung tâm chủ nhậm trần mẫn biểu kỳ, vô sang DNA sản tiền kiểm trắc nhất thứ kiểm tra yếu hoa 3000 đa nguyên, nhi truyện thống đíchĐường thị si traĐại khái chỉ nhu ngũ lục bách nguyên.

Đặc biệt đề tỉnh, mạc tham tiểu tiện nghi, dựng phụ ứng tuyển trạch cụ hữu tư chất, cụ bị tương quan kỹ thuật hòa thiết bị đích chính quy cơ cấu tố vô sang DNA, dĩ bảo chứng si tra chuẩn xác suất, giá dạng tài canh hữu khả năng sinh xuất nhất cá kiện khang đích bảo bảo.

Vô sang DNAThập ma thời hầu tố? Án chiếu vệ kế ủy chỉ nam quy định, vô sang DNATối giai kiểm trắc thời gian vi dựng 12 chu - dựng ( 22 chu +6 thiên ).Nhược hoài dựng thời gian dĩ siêu quá thượng hạn ( dựng chu >22 chu +6 thiên ), tắc kiểm trắc phong hiểm tăng cao; quá tiểu ( dựng chu <12 chu ), dã hội đối si tra kết quả đích chuẩn xác tính tạo thành ảnh hưởng. Nhân thử, đại đa sổ dựng phụ hội tuyển trạch tại hoài dựng 14-18 chu đích thời hầu tố vô sang DNA sản tiền kiểm trắc.

Lánh ngoại, dựng kỳ xuất hiện dĩ hạ tình huống, dã khả dĩ khai thủy khảo lự tố vô sang DNA sản tiền kiểm trắc:

1, “Đường si” hoặc ảnh tượng học si tra, lệ như dựng kỳ B siêu, hiển kỳ dị thường hoặc thai nhi NT trị tăng cao.

2, phát hiện đan hạng chỉ tiêu trị cải biến.

3,Thai bàn tiền trí,Thai bàn đê trí,Dương thủy quá thiếu hoặcTiên triệu lưu sảnĐẳng dĩ bất thích nghi hữu sang sản kiểm.

4,Dương thủy xuyên thứThất bại.

5, đối hữu sang sản kiểm sản sinh tâm lý chướng ngại.

Hữu ta dựng phụ đối vuVô sang DNASản tiền kiểm trắc đích chuẩn xác suất biểu kỳ bất thanh sở, na ma vô sang DNA chuẩn mạ? Tại quốc gia vệ kế ủy hạ phát đích chỉ nam quy định trung, vô sang DNA chuẩn xác suất đạt 90% dĩ thượng, kỳ trung 21- tam thể tổng hợp chinh, 18- tam thể tổng hợp chinh, 13- tam thể tổng hợp chinh, giá tam đại thường kiến nhiễm sắc thể tật bệnh đích kiểm xuất suất phân biệt bất đê vu 99%, 97%, 90%. Phục hợp giả dương tính suất ứng tiểu vu đẳng vu 0.5%; phục hợp dương tính dự trắc trị đại vu đẳng vu 50%.

Thật tế ứng dụng đích thời hầu, vô sang DNA chuẩn mạ? Giám vu đương tiền y học kiểm trắc kỹ thuật thủy bình đích hạn chế hòa dựng phụ cá thể soa dị đẳng bất đồng nguyên nhân, cai quy định đồng thời cấp xuất liễu kiến nghị: Vô sang DNA sản tiền kiểm trắc đích kết quả hiển kỳ vi đê phong hiểm tịnh phi tối chung chẩn đoạn, y nhiên tồn tại lậu kiểm đích khả năng tính. Tức sử đối vu si tra kết quả vi cao phong hiểm đích dựng phụ, dã bất ứng thảo suất chung chỉ nhâm thần, khả tiến hành hậu tục giới nhập tínhSản tiền chẩn đoạn.Giới nhập tính sản tiền chẩn đoạn bao quátDương thủy xuyên thứ,Tề đái huyết xuyên thứ,Nhung mao hoạt kiểm đẳng, chủ yếu dụng lai dự phòng đường thị nhi xuất sinh.

TốVô sang DNASản tiền kiểm trắc nhu yếu tiên thải tập dựng phụ ngoại chu tĩnh mạch huyết, trừu huyết tố vô sang DNA yếu không phúc mạ? Khả dĩ bất dụng không phúc, chính thường ẩm thực bất hội ảnh hưởng kiểm nghiệm kết quả. Quảng châu thị phụ nữ nhi đồng y liệu trung tâmSản tiền chẩn đoạnKhoa hàn cẩn giới thiệu, cai hạng kỹ thuật thị thông quá y học thủ đoạn đối dựng phụ huyết dịch lí du ly đích thiếu lượng thai nhi DNA tiến hành kiểm trắc, dữ dĩ vãng loại tự si tra trung trảo đích thị dựng phụ huyết thanh học tiêu chí vật bất đồng.

Trừ thử chi ngoại, nhược thải huyết hoàn thiệp cập đáoCan công năng,Huyết đường huyết chi đẳng thường quy huyết kiểm hạng mục, kiến nghị cân y sinh thương lượng hảo thị phủ nhu yếu phân khai vô sang DNA sản tiền kiểm trắc tiến hành hoặc đồng thời tiến hành.

Vô sang DNAHòaDương thủy xuyên thứNa cá hảo? Hồi đáp ngận nan nhất khái nhi luận, tuy nhiên lưỡng giả chuẩn xác suất tương đương, đãn bất khả hỗ tương thủ đại. Vô sang DNA mục tiền chỉ bao hàm 21, 18, 13 giá tam đối nhiễm sắc thể đích tật bệnh kiểm trắc;Dương thủyXuyên thứ kiểm trắc diện canh toàn, phạm vi canh quảng, năng kiểm tra nhân thể 23 đối nhiễm sắc thể. Hàng châu thị phụ ấu bảo kiện việnSản tiền chẩn đoạnTrung tâm chủ nhậm mai cẩn chỉ xuất, vô sang DNA chỉ thị nhất chủng si tra thủ đoạn, tịnh phi chẩn đoạn thủ đoạn.Giả như vô sang DNA sản tiền kiểm trắc kết quả vi dương tính, hoàn nhu tố dương thủy xuyên thứ minh xác chẩn đoạn.

Dương thủy xuyên thứ chúc vu hữu sang tính sản kiểm, tương đối nhi ngôn, “Vô sang”, an toàn, phương tiện thị vô sang DNA sản tiền kiểm trắc tối đại đích ưu thế, hữu hiệu tị miễn liễu hữu sang tính sản kiểm sở dẫn phát đích cung nội cảm nhiễm đẳng nghiêm trọng tịnh phát chứng, tối đại trình độ hàng đê dựng phụLưu sảnĐích phong hiểm. Nhi lý luận thượng, dương thủy xuyên thứ tồn tại trứ 0.5% lưu sản, cảm nhiễm đích phong hiểm, tại dựng 16 chí 21 chu thủ dạng; vô sang DNA khởi thủy thời gian canh tảo, trì tục thời gian canh trường.

Vô sang DNAHòaĐường thị si traHữu khu biệt mạ? Tác vi mục tiền sử dụng tối quảng phiếm đích đường thị tổng hợp chinhSản tiền si traThủ đoạn, đường thị si tra ( giản xưng đường si ) chủ yếu lợi dụng huyết thanh sinh hóa trị kế toán thai nhi hoạn 21- tam thể, 18- tam thể hòa thần kinh quản cơ hình đích phong hiểm trị, tại quốc nội kiểm xuất suất đại ước 60%. Vô sang DNA sản tiền kiểm trắc chủ yếu châm đối đích dựng phụ nhân quần chi nhất, tựu thị “Đường si cao nguy” dựng phụ. Nhân vi kinh quáDương thủy xuyên thứXác chẩn hậu đích đường si cao phong hiểm dựng phụ, nhất bàn cận hữu 5%-10% hiển kỳ vi chân dương tính, ý vị trứ kỳ dư 90%-95% đích đường si cao phong hiểm dựng phụ thừa đam tâm lý hòa kinh tế đích song trọng phụ đam.

Vô sang DNA sản tiền kiểm trắc hòa đường thị si tra tương bỉ, cụ hữu dĩ hạ ưu thế:

1, kiểm nghiệm kết quả canh chuẩn xác.Cơ vu tân nhất đại cao thông lượng trắc tự hòa tín tức phân tích kỹ thuật si tra nhiễm sắc thể phi chỉnh bội thể tật bệnh, vô sang DNA sản tiền kiểm trắc chuẩn xác suất cư khả đạt 90% dĩ thượng, đại đại hàng đê liễu đường si giả dương tính hòa lậu kiểm kết quả đái lai hậu tục sang thương đích phong hiểm.

2, kiểm trắc canh đa nhiễm sắc thể.Vô sang DNA khả si tra xuất 21- tam thể, 18- tam thể hòa 13- tam thể tam chủng tật bệnh, đồng thời khả tố xuất kỳ thaNhiễm sắc thể dị thườngĐích đề kỳ, nhi đường thị si tra chỉ kiểm xuất 21- tam thể hòa 18- tam thể lưỡng chủng nhiễm sắc thể phi chỉnh bội tật bệnh.

3, si tra dựng chu phạm vi canh quảng.Tảo dựng kỳ đường si thích hợp dựng chu vi 11-13 chu, trung dựng kỳ đường si vi 15-20 chu, nhi vô sang sản tiền cơ nhân chẩn đoạn thích hợp dựng chu trì tục thời gian năng trực chí dựng ( 22 chu +6 thiên ).