Sở vị đích đường thị tổng hợp chinh kỳ thật thị cân nhiễm sắc thể hữu quan đích, dã bị xưng vi thị 21- tam thể tổng hợp chinh, tiên thiên ngu hình, chủ yếu thị do nhiễm sắc thể phát sinh dị thường, tức đa liễu nhất điều 21 hào nhiễm sắc thể nhi đạo trí đích tật bệnh.

Thị tối tảo bị xác định đích nhiễm sắc thể bệnh, 60% hoạn nhi tại thai nội tảo kỳ tức yêu chiếtLưu sản,Tồn hoạt giả hữu minh hiển đích trí năng lạc hậu, đặc thù diện dung, sinh trường phát dục chướng ngại hòa đa phát cơ hình.

Hoạn thượng đường thị tổng hợp chinh đích thai nhi hội hữu như hạ giá ta chứng trạng biểu hiện:

1, thai nhi hoạn thượng đường thị tổng hợp chinh đích thoại, dung mạo hòa thể hình hội phát sinh biến hóa, như nhãn liệt tiểu, nhãn ngoại trắc thượng tà, thân tài ải tiểu, đầu vi tiểu vu chính thường đẳng.

2, đường thị tổng hợp chinh đích thai nhi hữu thị thụy đích tập quán, thông thường trí lực dã bỉ bình thường nhân đê, nhi thả khả năng hoàn hội xuất hiện uy dưỡng khốn nan, dĩ cập hành vi hòa tính phát dục phát triển diên trì.

3, đường thị tổng hợp chinh đích thai nhi trường đại dĩ hậu khả năng hội diện lâm trứBất dựng bất dụcĐích vấn đề, bất quá như quả nữ tính trường đại hậu laiNguyệt kinhĐích thoại, tắc dã thị hữu khả năng sinh dục đích.

4, bạn hữu kỳ tha tâm tạng đẳng vấn đề, nhi thả bạch huyết bệnh đích phát bệnh suất bỉ nhất bàn nhân đích yếu cao, thường thường tại 30 tuế tả hữu tựu xuất hiện lão niên si ngốc chứng

Đường thị tổng hợp chứngThị chẩm ma dẫn khởi đích, khả tòng phát bệnh nguyên nhân hòa phát bệnh cơ chế thuyết khởi.

1, phát bệnh nguyên nhân

Đường thị tổng hợp chinh phát sinh suất dữ mẫu thân hoài dựng niên linh hữu tương quan, hệ 21 hào nhiễm sắc thể đích dị thường, hữu tam thể, dịch vị cập khảm hợp 3 chủng loại hình, mẫu linh cao,Noãn tửLão hóa thị phát sinh bất phân ly đích trọng yếu nguyên nhân.

2, phát bệnh cơ chế

Tam thể hình khả khởi tự phụ mẫu sinh thực tế bào giảm sổ phân liệt kỳ 21 hào nhiễm sắc thể đích bất phân ly, kỳ phát sinh cơ chế hệ nhân thân đại ( đa sổ vi mẫu phương ) đích sinh thực tế bào tại giảm sổ phân liệt thời, nhiễm sắc thể bất phân ly sở trí, dựng phụ niên linh việt đại, đường thị tổng hợp chinh phát sinh đích khả năng tính việt đại ( biểu 1), tại đối chính thường nhị bội thể phụ mẫu lũ sinh 21- tam thể nhi đích gia tộc nghiên cứu trung phát hiện, phụ mẫu sinh thực tế bào tồn tại đích khảm hợp 21- tam thể tế bào hệ cập mẫu nguyên 21 hào nhiễm sắc thể đích đan thân nhị thể dã thị phát sinh 21- tam thể đích nguyên nhân, dịch vị hình khả do phụ mẫu chi nhất vi 21 hào nhiễm sắc thể bình hành dịch vị huề đái giả di truyện nhi lai, trừ hữu nhiễm sắc thể dịch vị ngoại, song thân ngoại chu huyết lâm ba tế bào hạch hình đại đô chính thường, sản sinh đường thị tổng hợp chinh biểu hình đặc chinh đích 21 hào nhiễm sắc thể đích quan kiện bộ vị thị 21q22.1～q22.2, bất bao quát giá nhất khu đái đích 21 bộ phân tam thể quân bất trình hiện Down tổng hợp chinh.

Tri đạo liễuĐường thị tổng hợp chứngThị thập ma, na ma chẩm ma khứ kiểm tra giá cá tật bệnh ni, nhất bàn ngã môn thải dụng đường thị tổng hợp chứngSản tiền si tra,Giản xưng đường si.

Đường thị tổng hợp chứng sản tiền si tra thị thập ma ni? Kỳ thật đường thị tổng hợp chứng dã xưng 21 tam thể tổng hợp chinh, đường thị tổng hợp chứng toán thị nhiễm sắc thể biến dị tật bệnh. Nhất bàn đường thị tổng hợp chứng khả dĩ tại sản tiền bị chẩn đoạn xuất lai, tái căn cư tình huống lai quyết định dựng phụ thị phủ kế tục nhâm thần, kỳ thật đường thị tổng hợp chứng sản tiền si tra mục đích thị thông quá hóa nghiệm dựng phụ đích huyết dịch, kết hợp kỳ tha lâm sàng tín tức, lai tổng hợp phán đoạn thai nhi hoạn hữu đường thị chứng đích nguy hiểm trình độ, như quả đường si kiểm tra kết quả hiển kỳ thai nhi hoạn hữu đường thị tổng hợp chứng đích nguy hiểm tính bỉ giác cao, tựu ứng tiến nhất bộ tiến hành xác chẩn tính đích kiểm tra, tựu thị tiến hành dương mô xuyên thứ kiểm tra hoặc nhung mao kiểm tra, nhi nhất bàn đường thị tổng hợp chứng hội nhượng thai nhi yêu chiết, cập thời thuận lợi sinh sản xuất lai, anh nhi dã hội sinh trường phát dục chướng ngại hòa đa phát cơ hình.