Sản tiền chẩn đoạn( prenatal diagnosis ) thị chỉ tại xuất sinh tiền đối phôi thai hoặc thai nhi đích phát dục trạng thái, thị phủ hoạn hữu tật bệnh đẳng phương diện tiến hành kiểm trắc chẩn đoạn. Tòng nhi chưởng ác tiên cơ, đối khả trị tính tật bệnh, tuyển trạch thích đương thời cơ tiến hành cung nội trị liệu; đối vu bất khả trị liệu tính tật bệnh, năng cú tố đáo tri tình tuyển trạch.

Sản tiền chẩn đoạn dữSản tiền si traBất đồng, kỹ thuật yếu cầu canh cao, yếu chẩn đoạn đích tật bệnh dã phục tạp, nhân thử, bất khả năng tượng si tra na dạng yếu cầu nhân nhân đô tố, chỉ thích hợp nhất ta cao phong hiểm suất đích dựng phụ, hữu châm đối tính địa tiến hành mỗ hạng chẩn đoạn tính thủ thuật dữ thật nghiệm, dĩ đạt đáo đối sở nghi vấn đích tật bệnh tiến hành tối chung chẩn đoạn đích mục đích. Sản tiền chẩn đoạn ứng tuân tòng si tra tại tiên, chẩn đoạn tại hậu đích nguyên tắc.

Quảng nghĩa đích sản tiền chẩn đoạn đối tượng bao quát:

1, phản phục tảo dựng kỳTự nhiên lưu sản;

2, kí vãng xuất sinh khuyết hãm bệnh sử;

3, gia tộc phân tửDi truyện bệnhSử;

4, thần kinh quản khuyết hãm gia tộc sử;

5, nhâm thần hợp tịnh 1 hình đường niệu bệnh, caoHuyết áp,Điên giản, hao suyễn;

6, tằng bạo lộ vu dược vật, bệnh độc, hoàn cảnh nguy hại;

7, phụ mẫu cận thân.

Sản tiền chẩn đoạnĐích mục đích bất cận hạn vu tại xuất sinh tiền phát hiện dị thường dĩ tiện chung chỉ nhâm thần, sự thật thượng, sản tiền chẩn đoạn bao quát dĩ hạ mục đích:

1, sử đắc y sinh năng cú tại xuất sinh tiền hoặc xuất sinh hậu, bả ác thích đương đích thời cơ đối kinh quá sản tiền chẩn đoạn đích thai nhi hoặc tân sinh nhi tiến hành dược vật hoặc thủ thuật trị liệu.

2, phụ mẫu năng cú liễu giải bổn thứ nhâm thần trạng huống, tiến nhi tri tình tuyển trạch.

3, phụ mẫu tri tình hậu, hữu cơ hội năng cú tòng tâm lý, xã hội, kinh tế, y liệu các phương diện tố hảo chuẩn bị, diện đối khả năng phát sinh đích cung nội hoặc tân sinh nhi kỳ xuất hiện đích kiện khang vấn đề.

Năng sản tiền chẩn đoạn đích tật bệnh:

Nhiễm sắc thể bệnh, như đường thị tổng hợp chinh

Tính liên tỏaDi truyện bệnh,Như hồng lục sắc manh

Di truyện tính đại tạ khuyết hãm bệnh, như bổn bính đồng niệu chứng

Tiên thiên tính cơ hình, như tiên thiên tínhTâm tạng bệnh

Sản tiền chẩn đoạnPhương pháp y cư thủ tài hòa kiểm tra thủ đoạn đích bất đồng, nhất bàn phân vi lưỡng đại loại, tức sang thương tính phương pháp hòa phi sang thương tính phương pháp. Tiền giả chủ yếu bao quát dương mô khang xuyên thứ, nhung mao thủ dạng, tề huyết thủ dạng, thai nhi kính hòa phôi thai hoạt kiểm đẳng; hậu giả bao quát thực nhập tiền chẩn đoạn, dựng phụ huyết thanh si tra cập siêu thanh chẩn đoạn, DNA phân ly chẩn đoạn đẳng. Mục tiền sản tiền chẩn đoạn trung nhưng dĩ sang thương tính phương pháp vi chủ, dĩ dương mô khang xuyên thứ hòa nhung mao thủ dạng lưỡng chủng tối thường dụng.

1, dương mô khang xuyên thứ thuật ( Amniocentesis )

Đa dụng vuNhiễm sắc thể dị thườngĐích sản tiền chẩn đoạn. Tại dựng 16-22 chu thời, thông quá siêu thanh dẫn đạo hạ, trừu thủ 10-20ml đíchDương thủy,Do vu dương thủy nội phú hàm thai nhi thoát lạc tế bào, cố khả dụng vu đốiĐường thị tổng hợp chứng,18 tam thể tổng hợp chinh, đặc nạp thị tổng hợp chinh đẳng bệnh chứng đích kiểm trắc.

2, nhung mao thủ tài thuật ( CVS )

Tại tảo dựng kỳ, thông quá siêu thanh dẫn đạo, kinh âm hoặc kinh phúc, trừu thủ thiếu lượng nhung mao, do vu nhung mao tổ thành bao hàm ngoại tư dưỡng tằng đích thai nhi tế bào, cố giác chi trung dựng kỳ dương mô khang xuyên thứ thuật, ưu điểm tại vu, như quả tảo dựng si tra đề kỳ nhiễm sắc thể dị thường, như đường thị tổng hợp chinh ( 21 tam thể tổng hợp chứng ) ( Down Syndrome ), 18 tam thể tổng hợp chinh (Edward’s syndrome ), đặc nạp thị tổng hợp chinh ( Turner’s syndrome ). Thông quá CVS năng cú tẫn tảo phát hiện tịnh chẩn đoạn, nhất phương diện năng cực đại hoãn giải dựng phụ áp lực, lánh nhất phương diện, như nhu chung chỉ nhâm thần, tổn thương giác tiểu.

3, kinh bì tề huyết quản xuyên thứ thuật ( Cordocentesis )

Trừ khả chẩn đoạn nhiễm sắc thể dị thường ngoại, hoàn khả dụng vu Rh đồng chủng miễn dịch tính dung huyết đích trị liệu.

4, thai nhi kính ( Fetoscopy )

Kiểm tra thị siêu thanh ba định vị hậu dụng trực kính ngận tế đích quang học tiêm duy nội kính kinh mẫu thể phúc bích xuyên thứ, kinh tử cung bích tiến nhập dương mô khang, quan sát thai nhi tính biệt ngoại mạo, trừu thủ tề huyết, thủ thai nhi tổ chức hoạt kiểm cập đối thai nhi tiến hành cung khang nội trị liệu đích phương pháp, thị sản tiền chẩn đoạn tối trực tiếp hữu hiệu đích kỹ thuật.

Cận tựu tế bào di truyện học nhi ngôn,Sản tiền chẩn đoạnĐích chỉ chinh bao quát:

1, 35 tuế dĩ thượng đích cao linh dựng phụ;

2,Sản tiền si traXuất lai đích thai nhiNhiễm sắc thể dị thườngCao phong hiểm đích dựng phụ;

3, tằng sinh dục quá nhiễm sắc thể bệnh hoạn nhi đích dựng phụ;

4, sản tiền B siêu kiểm tra hoài nghi thai nhi khả năng hữu nhiễm sắc thể dị thường đích dựng phụ;

5, phu phụ nhất phương vi nhiễm sắc thể dị thường huề đái giả;

6, y sư nhận vi hữu tất yếu tiến hành sản tiền chẩn đoạn đích kỳ tha tình hình.

Thử ngoại, quảng nghĩa đích sản tiền chẩn đoạn đối tượng hoàn ứng bao quát: Phản phục tảo dựng kỳTự nhiên lưu sản;Kí vãng xuất sinh khuyết hãm bệnh sử; gia tộc phân tửDi truyện bệnhSử; thần kinh quản khuyết hãm gia tộc sử; nhâm thần hợp tịnh 1 hình đường niệu bệnh, cao huyết áp, điên giản, hao suyễn; tằng bạo lộ vu dược vật, bệnh độc, hoàn cảnh nguy hại; phụ mẫu cận thân.

Tại sở hữu đích hoạt sản nhiNhiễm sắc thể dị thườngTật bệnh trung, dĩ đường thị tổng hợp chinh ( 21 tam thể tổng hợp chứng ) tối vi thường kiến. Nhân thử hiệp nghĩa đíchSản tiền chẩn đoạn,Cận châm đối thai nhi nhiễm sắc thể sổ mục hoặc kết cấu dị thường đích tật bệnh, tại nhâm thần kỳ thông quá hữu sang tính chẩn đoạn phương pháp ( nhung mao thủ tài thuật, dương mô khang xuyên thứ thuật hòa kinh bì tề huyết quản xuyên thứ ) hoạch thủ thai nhi lai nguyên tế bào, tiến hành nhiễm sắc thể hạch hình kiểm trắc, phát hiện tịnh xác chẩn, năng cú vuPhân vãnTiền tẫn tảo chung chỉ nhâm thần.