绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段,通过做胎儿染色体分析,可以诊断胎儿是否有唐氏综合征或其他染色体遗传类疾病,其准确率高达99%。那么,绒毛穿刺检查适合哪一群体的准妈妈呢?有哪些风险?本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科陈敏副主任医师为我们解答。本期答疑页面>>

本期嘉宾:陈敏

副主任医师 产前诊断科 广州医科大学附属第三医院

研究方向:胎儿医学,产前诊断,妇产超声,遗传咨询,胎儿先天畸形的超声等。

什么是绒毛穿刺检查?

可进行胎儿畸形检测

绒毛穿刺是可以在最短时间内确认胎儿染色体有无异常的方法,一般安排有需要实施的准妈妈在孕11-14周进行检查。绒毛穿刺在透过B超检查确认胎儿与胎盘位置后,从子宫颈或腹壁、阴道壁刮取绒毛膜来进行分析检测。虽然绒毛穿刺比起羊水检查,可以早约1个月的时间进行胎儿畸形检测,但由于是在怀孕初期进行,所以也比羊水检查容易造成胎儿损伤。[详情]

可排查地中海贫血等疾病

绒毛穿刺或羊水穿刺做染色体检测主要是排除数目或结构异常,即染色体疾病,绒穿羊穿可以查包括DND,SMA,地中海贫血等很多单基因疾病。绒穿羊水检查可以检查微缺失和微重复,当然这个用到我们之前说的基因芯片技术,需要做什么样的检测要跟相关医生进行相关咨询沟通再选择相关检测方法。[详情]

可鉴定胎儿性别

绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致,若能采集到绒毛,进行细胞核型分析便能知道胎儿的性别。不过,鉴定胎儿性别必须要有严格的医学指征,若因遗传等因素导致胎儿可能存在X连锁遗传病时,才考虑实施胎儿性别鉴定。国家对开展胎儿性别鉴定有严格的管理规定,只有经过技术准入、具备条件的部分医院才能开展,并且这项产前诊断技术有着严格的操作规范。[详情]

准确率高达90%

绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段,通过做胎儿染色体分析,可以诊断胎儿是否有唐氏综合征,或其他染色体遗传类疾病。绒毛穿刺准确率高达99%,但这种检查的费用昂贵,而且危险系数高于羊膜穿刺检查,因此适合生下畸形儿机率较高的准妈妈。[详情]

一般做完绒毛穿刺术后,休息半小时左右没特别意外可以回家了,也可以搭乘飞机火车,长途汽车等交通工具,孕妇及家属不用过于担心。

什么情况下要做绒毛穿刺?

曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿,或有任何家族遗传病史,医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早,如果母体血清经检验后,风险偏高,就会进行此项检查,以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈,则没有必要进行绒毛穿刺。[详情]

曾产下缺陷儿或有家族遗传病史者

高龄产妇

1.高龄产妇(35岁以上);2.性连锁遗传疾病携带者,需确认胎儿性别;3.曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者;4.夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者;5.孕期唐氏综合症筛查高风险的准妈妈;6.超声提示胎儿结构异常。 [详情]

一般情况下,正常的孕妈妈是无需做绒毛穿刺检查的;除非在一些特殊情况下,如高龄、有家族遗传病史、唐氏综合症高风险者等。

只要情况比较平稳,没有很高的高血压,没有明显发热没有肚子痛没有阴道流血,一般可以做穿刺检查,这种情况会事先做进一步评估,所以要求当天上午抽血检验,下午待结果完全正常才能进一步做穿刺手术。[详情]

术前需先做抽血检查

绒毛穿刺术和羊膜腔穿刺术有什么不同?

绒毛穿刺可更早做出诊断

绒毛活检手术一般在12-13周进行,绒毛活检可以尽早做出产前诊断,发现问题可以及早终止妊娠,但有一定流产风险,大概0.5%,随着技术提高,绒毛活检风险大大降低,可能只有1/200或1/400;绒毛活检手术都是相当安全的,不会导致胎儿宫内死亡,如果做完手术导致胎儿死亡,多数是有严重疾病才会死亡。另外,做绒毛活检会有一点疼痛感,虽然会常规打局麻,但对疼痛忍耐力低的妈妈来说显得难以忍受。[详情]

根据个人经验,孕妇在孕期十二周左右做绒穿比较容易,太早绒毛数量比较少穿刺难度大,而太晚做对实验室有技术挑战性。

绒毛穿刺需做个体识别

做了绒毛穿刺手术后还需要验证,抽绒毛是抽胎盘组织,胎盘组织跟母体子宫组织容易混淆一起,很难分别,所以抽完组织要做母子亲缘性鉴别,如果是属于孕妇进一步检验是孕妇的结果而不是胎儿的结果。如果抽羊水就不用个体识别,总体来说绒毛风险并不高,并且早期发现BB有没有病,所以很多妈妈选择早孕期检查。[详情]

羊膜穿刺操作较为简单

羊水和绒毛相比,优点是操作简单,特别对于实验室要求没有做绒毛那么高,很多单位可以开展中期羊水检查,但如果要尽早知道胎儿有无患病,只可以求助早期可做绒毛活检的单位。DND,SMA,甲乙型地中海贫血,做绒毛或羊水检查是可以抽取胎儿DNA做染色体全面分析,或做罕见疾病基因诊断,要跟您的医生探讨做什么相关检查。[详情]

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编辑:徐晓妍 电话:020-38178288-4213 邮箱:[email protected]