Động kinh chết đột ngột: Hung thủ là ai?

Động kinh chết đột ngột (Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP) là chỉ động kinh người bệnh phi bị thương tính, phi chết đuối, phi động kinh liên tục trạng thái, thi kiểm xác định vô tử vong xác thực nguyên nhân ngoài ý muốn tử vong. Cứ việc mọi người bắt đầu chú ý nó SUDEP nhưng trước mắt khả năng tồn tại tương quan nguy hiểm nhân tố SUDEP nguyên nhân vẫn không minh xác.

Video sóng não đồ (Video-EEG) lâm sàng bác sĩ còn quan sát đến động kinh người bệnh phát tác khi hô hấp tim đập đình chỉ. － trận luyên phát tác khi, người bệnh hô hấp nhịp tim cùng huyết áp dị thường, tức trung tâm hô hấp tạm dừng, nghiêm trọng tâm động quá hòa hoãn đồng tử khuếch trương, nhưng dẫn tới cuối cùng hít thở không thông cùng trái tim sậu đình. Bởi vậy, chúng ta phỏng đoán động kinh phát tác khả năng sẽ dẫn tới trái tim hô hấp công năng thay đổi cơ chế SUDEP tương quan.

Bẩm sinh tính trung tâm tính phổi thông khí không đủ hội chứng (CCHS) nó là một loại trí mạng tự chủ hệ thần kinh công năng dị thường, này chủ yếu lâm sàng đặc thù là phổi thông gió không đủ cùng giấc ngủ trung đối sự giảm ô-xy huyết cùng cao than toan huyết chứng mẫn cảm tính giảm xuống. Nhi đồng nghiên cứu báo cáo CCHS mạn tính nhịp tim thất thường phát bệnh suất cao, bộ phận nhi đồng CCHS người bệnh yêu cầu trang bị trái tim khởi bác khí, để ngừa ngăn trái tim sậu đình.

Nghiên cứu đã chứng thực CCHS cùng PHOX2B cùng đột biến gien có quan hệ, bao gồm PHOX2B Alanin gien lặp lại khu dị thường khuếch trương nhất thường thấy, số ít vì PHOX2B gien di mã đột biến, vô nghĩa đột biến cùng cảm giác sai đột biến. Trochet chờ chứng thực PHOX2B Alanin lặp lại khu vực gien dị thường mở rộng nhưng dẫn tới ban đêm thông gió không đủ cùng động kinh. Bởi vậy, phỏng đoán PHOX2B đột biến gien khả năng dẫn tới trái tim hô hấp công năng dị thường SUDEP.

Gần nhất, Sydney cùng Australia học giả PHOX2B ngày 9 tháng 9 phát biểu đột biến gien cùng động kinh chết đột ngột nghiên cứu kết quả Neurology tạp chí thượng.

Nên nghiên cứu bao gồm 68 danh động kinh chết đột ngột người bệnh cùng 68 danh người bệnh PHOX2B gien mã hóa danh sách kiểm tra đo lường. Kết quả cho thấy, 68 danh người bệnh trung có 5 danh người bệnh. PHOX2B Alanin lặp lại khu chỉ có 1 danh người bệnh khuyết thiếu 15 cái kiềm cơ, mặt khác 4 danh người bệnh vì cùng nghĩa đột biến, PHOX2B Alanin lặp lại khu vực gien dị thường khuếch trương hoặc điểm đột biến chưa kiểm tra đo lường đến.

Nghiên cứu nhắc nhở PHOX2B đột biến gien khả năng không phải SUDEP bởi vậy, SUDEP nguyên nhân bệnh vẫn cần tiến thêm một bước nghiên cứu.

Xem xét tin nguyên địa chỉ

Biên tập: neurowj